遗传与生殖中心

北京儿童医院顺义妇儿医院遗传与生殖中心是集临床、检验及科研为一体的综合性科室。由现任北京儿童医院副院长李巍任中心主任，引进三甲医院知名专家谢立敏担任中心副主任。科室业务主要包括：遗传咨询门诊、生殖医学门诊、遗传生殖实验室及出生队列。生殖医学门诊：对卵巢功能减退、多囊卵巢综合症等内分泌紊乱导致排卵障碍、子宫内膜异位症、宫颈因素、生殖道畸形及心理因素、不明原因、免疫因素导致的不孕症、胚胎停育、反复流产等进行规范的诊断与治疗，针对不孕不育辅助生殖技术方面提供咨询指导，开展超声子宫输卵管造影技术、聘请全国著名生殖中心知名专家不定期来我院指导，为难治性不孕症患者提供国内一流的诊疗方案。生殖医学门诊出诊时间：(附专家简介)周一上午、周二、四全天知名专家门诊谢立敏周一、三全天，周五上午、周六上午(复诊)副主任医师门诊李岩遗传咨询门诊：由北京儿童医院专家出诊，对于不良孕产史、新生儿出生缺陷、儿童遗传病、罕见病、新生儿常见遗传病基因筛查等进行遗传学咨，针对遗传检测结果进行分析、解答其发生原因与再发风险，提供优生优育咨询服务，帮助选择适宜的干预措施及处理方法如产前诊断，试管婴儿着床前遗传学筛选(PGS)等。对患儿通过绿色通道转至儿童医院进一步诊治。遗传咨询门诊出诊时间：(附专家简介)周一下午13:30-16:00专家门诊郝婵娟12:30-13:30普通门诊周四下午13:30-16:00专家门诊郝婵娟12:30-13:30普通门诊周五下午13:30-16:00特需专家门诊李巍12:30-13:30普通门诊挂号方式可网上预约、自助机挂号，也可在一楼门诊大厅挂号处窗口直接挂"遗传咨询门诊"、"生殖医学门诊"门诊位置门诊楼二层东侧"遗传与生殖中心"。专家介绍遗传学专家团队李巍，首都医科大学附属北京儿童医院教授、博士生导师。1997年获中山大学医学遗传学博士学位，1999-2004年在美国RoswellPark肿瘤研究所从事遗传学和细胞生物学博士后研究，并于2004年获得美国纽约州立大学布法罗分校生物信息学硕士。2005年入选中国科学院"百人计划"，2005年获国家杰出青年科学基金，2009年入选国家人社部新世纪百千万人才工程国家级人选。现任北京市儿科研究所副所长;北京儿童医院医学遗传中心主任;儿科重大疾病研究教育部重点实验室主任;出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室主任;北京儿童医院顺义妇儿医院执行院长。长期从事遗传学诊断、遗传咨询和产前诊断工作，以及遗传病发病机制的研究，发现了多个人类单基因遗传病致病基因。出诊时间：周五下午13:30-16:00特需专家门诊郝婵娟，首都医科大学附属北京儿童医院研究员、副教授、硕士生导师。2009年毕业于中国科学院遗传与发育生物学研究所，获得博士学位。2017年3-6月赴美国波士顿遗传与基因组中心访问学习。作为主要负责人建立了我国新生儿单基因遗传病筛查体系，擅长单基因遗传病、儿童疑难重症的基因诊断和遗传咨询。出诊时间：周一、周四下午13:30-16:00遗传咨询专家门诊齐展，首都医科大学附属北京儿童医院/北京市儿科研究所医学遗传中心助理研究员;2012年获北京协和医学院基础医学院/中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学博士。2016年6-8月前往美国犹他大学ARUP遗传实验室访问学习。主要从事基因测序、数据报告解读、遗传咨询等工作。出诊时间：周五下午遗传咨询普通门诊郭若兰，首都医科大学附属北京儿童医院/北京市儿科研究所医学遗传中心助理研究员。2017年毕业于中南大学生命科学学院遗传实验室，获遗传学博士学位。2018年9-11月赴美国费城儿童医院医学遗传中心访问学习。主要从事基因测序数据分析与报告解读、遗传咨询等工作，在单基因病遗传基因检测及不明原因智力障碍患儿CNV检测方面具有丰富经验。出诊时间：周一下午遗传咨询普通门诊胡旭昀，首都医科大学附属北京儿童医院/北京市儿科研究所医学遗传中心助理研究员。2018年获上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传学专业博士学位。2016年12月至2018年2月赴美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院联合培养。主要从事儿科罕见遗传病相关的分子诊断以及致病基因分子机理研究，对基于高通量测序技术和染色体芯片技术的遗传病分子诊断和遗传咨询具有丰富的经验。出诊时间：周四下午遗传咨询普通门诊生殖医学专家谢立敏，主任医师，北京儿童医院顺义妇儿医院/北京市顺义区妇幼保健院遗传与生殖中心副主任。曾先后于第二军医大学附属上海长海医院、中山大学附属第一医院、北京大学第三医院生殖中心进修学习。在三甲医院从事妇产科医教研，具有丰富临床经验。擅长妇科肿瘤、子宫内膜异位症、多囊卵巢综合症等妇科内分泌等疾病的诊治和处理，尤其在不孕不育、反复流产及保胎诊治方面积累了丰富的实践经验。在国家级、省部级核心期刊发表论文20余篇，参与编写专著2部。获得市级科研一等奖1项、二等奖3项，获得国家专利1项。荣获"中华全国总工会全国五一巾帼标兵"等称号。中国中西医结合学会委员，世界内镜医师协会妇科协会委员，中国人体健康科技促进会生育力保护与保存专业委员会委员，抗衰老学会女性健康委员会常委，北京市妇幼保健与优生优育协会生殖与遗产学组委员。出诊时间：周一上午、周二、四全天生殖医学知名专家门诊李岩,医学硕士，副主任医师。毕业后一直从事妇产科临床工作。主要从事生殖内分泌相关疾病的诊治工作。在北京朝阳医院生殖医学中心系统学习人类辅助生殖技术及妇科内分泌疾病诊治。在不孕症、多囊卵巢综合征、异常子宫出血、围绝经期综合征等疾病诊治方面积累了丰富的临床经验。社会任职：北京妇产学会内分泌分会青年委员;中国人体健康科技促进会妇科内分泌与生育力促进专业委员会常务委员。出诊时间：周一、三全天，周五上午副主任医师门诊、周六上午(复诊)收起业务范围一、遗传检测与遗传咨询1、新生儿常见遗传病基因筛查(简称"新筛")通过新一代测序技术(NextGenerationSequencing)，对一些危害大、发病率较高的271种遗传代谢病521个基因进行筛查，是一种对新生儿进行的全面、综合的"基因体检"。2、基因组拷贝数异常检测(简称"CNV-Seq")基因组拷贝数异常检测是一种通过对特定基因或全基因组扫描发现基因组中大片段DNA序列变异的检测方法。拷贝数变异主要包括基因拷贝数的缺失或重复。CNV-Seq主要适用于儿科的先天性遗传病筛查，发育迟缓，智力低下以及多发畸形的患儿;产科的不明流产筛查，配合临床查找流产和异常妊娠的原因;不孕不育的原因追查，判断不孕不育的遗传因素。3、染色体核型分析染色体核型分析是以分裂中期染色体为研究对象，根据人类46条染色体的长度、着丝点位置、长短臂比例、随体的有无等特征，并借助高分辨显带技术对染色体进行分析、比较和排序，鉴别染色体结构和数目的异常。核型分析适应于不明原因的生长发育迟缓，异常面容，多发畸形，身材矮小，两性畸形和智力发育迟缓的病人;不明原因死产和新生儿死亡;具有原发性闭经或不明原因的继发性闭经的女性;原发性不育或习惯性流产的夫妇;一级亲属中携带已知的或者可疑的染色体异常;肿瘤;高龄妊娠及对于"唐筛"或"NIPT"筛查阳性结果的验证。4、无创产前筛查(NIPT)基于新一代高通量测序技术，采集12-22孕周孕妇静脉血10ml，用于筛查胎儿是否患有21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)及13-三体综合征(帕陶氏综合症)等，准确率可高达98%以上。NIPT可看作是"唐筛"的升级版。通常对于NIPT筛查阳性者，需采集绒毛或羊水进行染色体核型分析，确诊后流产。5、遗传咨询主要针对遗传检测结果进行解读，回答咨询者相关的遗传风险和与遗传病相关的信息。二、病原体分子诊断PCR实验室目前开展常见病原体基因检测，包括呼吸道、肠道、生殖道等病原体检测，HPV23型检测;肝炎病毒检测;宫内感染病原体检测等。三、男科实验室检查男科检查主要是对精子的数量、质量和形态进行的检查，并通过分析精液中的生化或免疫学指标等，对男性生育力进行判别，并为单精子注射提供优选出的精子。四、不孕不育门诊男科门诊：诊疗范围男性不育症、梗阻性无精症、生精障碍性无精(如卡尔曼综合症)、精索静脉曲张引起的少弱精、特发性少弱精症;男性性功能障碍如勃起功能障碍、新婚ED、早泄、血精、不射精、逆行射精、异常勃起(如夜间痛性勃起)、阴茎硬结症、男性迟发性腺功能减退、男性青春期发育延迟、男性手淫与频繁遗精、前列腺炎与前列腺增生、盆腔疼痛综合征等。五、胚胎实验室2018年7月成立生殖医学伦理委员会，制定有关制度及章程。目前正在积极申报开展辅助生殖技术的相关资质。