产前诊断中心

2000年产前诊断中心前身优生咨询工作室成立。2007年通过广东省卫生厅"产前诊断专项技术"评审，成为全省首批具有产前诊断资质的机构之一，已连续5次通过省卫生健康委组织的母婴保健技术资质复审。2008年由珠海市政府批准正式挂牌为"珠海市产前诊断中心"。自中心建立以来，一直致力于遗传病诊断和产前诊断，以降低出生缺陷，提高人口素质为服务目标。经过多年的发展，拥有了较雄厚的技术力量。产前诊断中心拥有一支优秀敬业的团队，包括临床遗传咨询和介入性产前诊断组、遗传实验组以及产前诊断超声组。其中临床遗传咨询与介入性产前诊断组现有医护人员21人，正高级职称1人，副高级职称5人，中级职称3人，护理人员4人，电脑信息员2人，随访人员6人；其中硕士研究生1人。遗传实验组现有医技人员12名，正高级职称3人，副高级职称2人，中级职称3人，初级职称4人；其中博士研究生1人，硕士研究生2人。具有产前诊断超声资质人员11人，正高级职称3人，副高级职称3人，中级职称5人；其中硕士研究生4人。另外与小儿外科联合开展胎儿产时手术，与生殖中心联合开展遗传病的植入前诊断（PGD）。已经形成了产前诊断中心为核心、检验科（遗传研究所）、超声科、小儿外科、生殖中心等科室全面合作的多学科业务发展模式，可适应目前产前诊断学科拓展需求。产前诊断中心为相关业务配置有先进的实验室和超声检测设备，实验室设备包括实时定量PCR仪（4台）、美国ABI一代测序仪、美国伯乐数字PCR仪、华大基因二代测序仪（3台）、美国昂飞公司微阵列分析仪、蔡氏自动染色体核型扫描系统等大型先进设备。产前诊断超声拥有诊断仪15台，其中8台为高端的超声诊断仪。产前诊断中心开展的业务：提供常见染色体病、基因病、胎儿宫内感染等的检查、咨询、诊断等医疗服务。重点为唐氏筛查、无创产前基因检测、地中海贫血筛查以及基因诊断、耳聋基因检测、染色体核型分析、染色体微阵列分析（CMA）、常见染色体非整倍体快速检测（可鉴别母体来源的污染）等。主要服务范围1.产前诊断遗传咨询门诊开展孕前检查、优生优育，不良生育史和孕期用药等咨询，胎儿超声结构异常的评估与诊断、PGD适应症、各种遗传病遗传风险的评估、咨询及诊断。参与高危妊娠母亲孕期监控辅导和预后评估、胎儿各种高危因素评估。2.产前诊断穿刺术，包括：•绒毛活检（11-13+6周）•羊膜腔穿刺术（18-24周）•脐带穿刺术（26-32周）介入性产前诊断手术采取预约制；并开展了多胎减胎术及孕中晚期异常胎儿选择性减胎、羊水过多、羊水过少宫内治疗。3.胎儿结构异常的超声筛查及诊断，包括：•早孕期NT检查及结构超声筛查（孕11-13+6周）•中晚孕III级超声筛查（孕22-26周，孕28-32周）•胎儿超声心动图检查（IV级)4.实验室检查：•外周血、绒毛、羊水、脐静脉血细胞染色体核型分析•唐氏综合征和神经管缺陷的筛查•地中海贫血筛查，地中海贫血基因诊断•致畸病毒的检测，耳聋基因检测•荧光定量PCR(QF-PCR)技术法快速检测染色体病•无创产前基因筛查：通过采集受检者（孕妇）外周血（5ml以上），提取游离DNA,采用新一代高通量测序结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率，唐氏儿检出率达99%以上。•染色体微阵列分析(CMA)检测:又被称为"分子核型分析"，能够在全基因组水平进行扫描，可检测染色体不平衡的拷贝数变异，尤其是对于检测染色体组微小缺失、重复等不平衡性重排具有突出优势。•与深圳华大基因研究院进行合作，开展上百种单基因病的二代测序服务。