唐氏综合征筛查与诊断

唐氏综合征是一种染色体异常的疾病，又叫先天愚型，正常人的每个细胞中有23对染色体，共46条，而唐氏综合征的患者多了一条21号染色体，共有47条染色体，所以又称21三体综合征。人群出生发病率：1/700～1/800。相当于每20分钟就有一个唐氏儿降生。因为唐氏综合征是染色体异常的疾病，因此患者不能通过药物或手术治疗。唐氏综合征患儿通常表现为智力低下，外貌也有一定的特征，表现为眼距较宽，鼻子扁平，舌头大，常有伸舌动作。其它器官结构也可能有缺陷，比如心脏病，肠梗阻等等。通常生活都不能自理，需要家人的长期照顾。目前该疾病尚无治疗方法。唐氏综合征虽然是一种遗传病，但并不是说父母双方的家族中曾有这样的患者才会生育唐氏儿，每一位孕妇在每一次妊娠都有怀唐氏综合征儿的机会。唐氏综合征筛查（简称唐氏筛查）是一种只需要孕妇抽血和B超，然后通过血液中的一些化学物质以及超声波检查中的一些测量指标，综合计算和评估胎儿患唐氏综合征的风险概率的一种方法，该筛查在孕9～20+6周进行，根据阶段和方法的不同，唐氏筛查包括早孕期11～13+6周的"一站氏唐氏筛查"和中孕期15～20+6周的"三联血清筛查"。所谓的风险就是某一件事情发生的机率。比如，一个孕妇的胎儿患有唐氏综合症的风险值为1/100，这就意味着100个得到同样结果的孕妇中会有一个怀有的胎儿患唐氏综合征，而其余的99个孕妇不是。这也同样可以理解为这个孕妇怀的胎儿有1%的可能患有唐氏综合症，而99%的可能不是。筛查结果的"高风险"和"低风险"是什么意思？筛查结果"高风险"仅表明您的胎儿患上唐氏综合征的机率会高，并不表示胎儿一定不正常，但需要做进一步的染色体产前诊断以明确胎儿是否的确患有该疾病。孕妇可以根据不同孕周选择做绒毛活检、羊水穿刺或脐带血穿刺来确定结果。如果您的筛查结果为"低风险"表明您的胎儿发生21三体或18三体的机会很低，但是并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性。请在拿到报告后及时就诊，医生会根据您的风险值及其他情况（是否年龄大于35岁，是否生过一个患有以上或其他畸形的孩子或是否患有肿瘤等其他疾病等等）综合考虑，来建议您是否需要接受进一步检查确诊。