内分泌遗传代谢科

江西省儿童医院内分泌专业组成立于1985年,是全省唯一的小儿内分泌专业，2005年单独成立内分泌科，2012年更名为内分泌遗传代谢科，是江西省医学领先学科，江西省儿童遗传代谢疾病临床医学研究中心，江西省儿童生长发育性疾病监测与干预中心，与省内八家地市医院建立省市共建单位，为中国儿童青少年肥胖糖尿病联盟理事单位，小胖威利患者关爱项目定点诊疗中心，中国红十字基金会成长天使基金定点医院，省内唯一国家级小儿内分泌专业药物临床试验基地及医疗器械临床试验备案专业，高质量完成各项临床药物试验，是医院重点专科。科室共有医护人员46人，其中高级职称8人，一级主任医师1人，博士生导师1人，硕士生导师3人,硕士17人；专科医生21人，专科护士8人；中华医学会儿科学分会委员1人，内分泌学组委员1人，江西省新世纪百千万人才工程人选1人，江西省卫计委有突出贡献中青年专家1人，享受国务院特殊津贴1人，江西省卫生系统学术、技术带头人培养对象3人，培养博士研究生4人、硕士研究生20人。自建科以来一直秉承着对学术的执着追求，对技术的精益求精，对病人全心全意的诊治和爱护；在学科带头人杨玉副院长的带领下，江西省儿童医院内分泌遗传代谢科医护团队不断勇攀高峰，做大做强专科，牵头成立了江西省儿童遗传代谢疾病临床医学研究中心，为全省提供一个开放性遗传代谢性疾病筛查、诊断、治疗、咨询平台。牵头成立了江西省儿童生长发育性疾病监测与干预中心，致力于我省儿童生长发育性疾病的监测干预水平、科技攻关能力、对外合作广度深度的整体提升和高质量发展，构建儿童生长发育性疾病省级监测网络和区域干预中心，切实提升我省儿童健康水平。牵头成立了江西省生长发育医疗联盟、江西省医学会内分泌遗传代谢学组、江西省预防医学会生长发育专业委员会、江西省研究型医院学会儿内分泌遗传代谢学分会等省级学科组织。2020年科室牵头组建基层医生培训班，以杨玉副院长为牵头人，每期都有科室成员作为带教班主任；已经结业20余人，在学30人，线上讨论覆盖近60家医院，为我省内分泌遗传代谢专科发展做出了不可磨灭的贡献，由杨玉副院长为学科带头人申报的新生儿(遗传代谢病筛查)成为江西省领先建设学科。科室近年来先后获得"全国年度改善医疗服务创新科室""江西省五一巾帼标兵岗"；"江西省青年文明号"、"女职工建功立业标兵岗"、"优质护理服务先进病房"、首个中国医师节"全省优秀医师团队"、"江西省研究型医院学会优秀分会奖"、"江西省研究型医院学会义诊科普"创新项目奖"、获"2020年江西省健康科普大赛优秀组织奖及大赛三等奖"等荣誉称号。学科带头人杨玉副院长荣获省"五一劳动奖章"、省"三八红旗手"、"2017年度白求恩式好大夫提名奖"、"2019年度江西省三八红旗手标兵"、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组成立30周年荣获"杰出贡献奖"、"江西省研究型医院学会先进个人奖"、"江西省研究型医院学会特殊贡献奖"。2007年在省内最早开设内分泌专科门诊（矮小专科门诊、性早熟专科门诊、肥胖专科门诊、青春期门诊、小儿妇科门诊等），开设了儿科内分泌、遗传代谢、小儿妇科、性发育异常四个亚专业，在省内率先引进了串联质谱仪及气相色谱仪检查设备，开展了血串联质谱及尿气相色谱检测技术在遗传代谢病中的应用，已诊断70余种罕见病；在矮小、性早熟、肥胖、性发育异常等多领域开展了多项新技术及研究，大大提高了我省儿科内分泌遗传代谢疾病诊治水平。专科就诊人数以每年20%-30%的速度逐年增长，从2007年建立专科门诊以来，专科年门诊量从3千余人次到2020年20.55万人次，增加了近70倍。科室立项课题90余项：国家自然科学基金结题1项；参加国家科技部重大专项课题1项；省科技厅课题及卫计委重大课题厅级科技计划项目15项；卫计委课题55项，其中3项卫计委中药重点课题立项；横向课题23项；研究成果硕果累累，科室先后获江西省科技进步二等奖1项、三等奖2项，获江西省卫生厅技术创新二等奖1项，课题鉴定为全国领先9项，全国先进7项。发表论文115篇，其中SCI杂志发表9篇，中华类等国家级核心期刊76篇，论文在欧洲儿科内分泌学术会、亚太儿科内分泌学术会等国际及全国学术会议上做大会发言和壁报交流，获2019年中国医师年会内分泌遗传代谢专委会大会征文二等奖；获全国青春期医学青年医师科研基金大赛三等奖3项；获第8界金磊中青年科研基金大赛全国赛区二等奖1项、地区赛二等奖1项三等奖2项。科室自2012年以来每年举办糖尿病、肥胖儿童夏令营；2019年首次举办了"关注儿童，助力梦想"生长发育夏令营活动；2020年开设"护童成"云课堂，累计观看5000人次；每年定期开展科普、义诊活动三十余场，参与志愿服务活动200余人次，辐射群众近4万人次。2017年"梦想在飞翔，健康我成长"志愿服务项目获江西省首届青年志愿服务大赛三等奖。内分泌实验室检查：雌二醇、孕酮、睾酮、泌乳素、黄体生成素、卵泡刺激素、性激素结合球蛋白、促绒毛膜性腺激素、醛固酮、17a羟孕酮、皮质醇、ACTH、甲状旁腺激素、抗甲状腺微球蛋白抗体、抗甲状腺微粒蛋白抗体、胰岛素样生长因子-1、胰岛素样生长因子-结合蛋白3、同型半胱氨酸、β羟基丁酸的测定、甲状腺功能测定、生长激素受体的检测、SHOX基因的检测、kiss-1蛋白基因测定、SRY基因检测、Y染色体微缺失检测、甲状腺过氧化酶测定、内分泌干扰物测定、血串联质谱及尿气相色谱检测。内分泌专科实验：生长激素激发试验、促性腺激素释放激素兴奋试验、口服葡萄糖耐量试验、皮质醇节律试验、地塞米松抑制试验、胰岛素释放试验、促绒毛膜性腺素兴奋试验、ACTH激发试验等。