生殖遗传科

河北省人民医院生殖遗传科（原三优中心）是经河北省卫健委首批批准的河北省产前诊断中心、辅助生殖技术中心、河北省产前诊断技术专家组组长单位。生殖遗传科集临床、教学、科研于一体，主要从事产前诊断、遗传病诊断和不孕不育、复发性流产等多种疾病的诊断与治疗工作。详细介绍DETAILEDINTRODUCTION科室发展重点：胎儿医学是河北省省级重点学科，亦为科室发展重点。我科作为河北省省级产前诊断中心，我院先后牵头成立了河北省出生缺陷防治联盟和2022年以李亚丽主任为会长的河北省出生防治学会。产前诊断技术居河北省前列，在全省收到业内广泛认可，在河北省率先建立了超声引导下胎儿绒毛、羊水、脐静脉血、胎儿组织抽吸等覆盖全孕期的介入性产前诊断技术；省内率先建立了胎儿宫内治疗及复杂性多胎的宫内治疗技术包括胎儿宫内输血、胎儿宫内药物治疗、胎儿宫内穿刺抽吸等技术。并率先运用胎儿膀胱穿刺液或胎儿囊肿液进行遗传学检测，开辟了继绒毛穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等技术的新的一种产前诊断新途径。生殖遗传科2012年获批开展夫精人工授精，2016年获批体外受精-胚胎移植（一代试管）及卵胞浆内单精子显微注射（二代试管）正式运行，并且均顺利通过每两年一次的辅助生殖技术校验。先后开展了宫腔内人工授精（IUI）、体外受精-胚胎移植（IVF-ET）、卵胞浆内单精子显微注射（ICSI）、胚胎冷冻及冻胚移植（FET）、囊胚培养、辅助孵化、未成熟卵体外培养及卵子/精子冷冻等多项技术。目前植入前胚胎遗传学检测（三代试管）已顺利获批筹建，即将投入试运行阶段，遗传学和辅助生殖的结合必将更好的服务广大人民群众。特色诊疗：1.产前诊断：建立了超声引导下胎儿绒毛、羊水、脐静脉血、胎儿组织抽吸等覆盖全孕期的介入性产前诊断技术。其中双胎及羊水过少胎儿穿刺技术省内较为先进。2.宫内治疗：开展了胎儿宫内输血、胎儿囊肿宫内穿刺、射频消融减胎、胎儿肾积水穿刺置管等高难度的胎儿宫内治疗技术。率先运用胎儿膀胱穿刺液或胎儿囊肿液进行遗传学检测及病理化验，确诊了多例疑难病例。3.减胎术：省内率先开展多胎妊娠减胎术、射频消融减胎术等，位居全省先列。4.遗传病的病因学检测技术：针对各种遗传病、发育异常查找病因，明确诊断，以便精准治疗和预防再生育同类疾病患者。5.产前筛查：唐氏综合征等筛查，子痫前期筛查、单基因病携带者筛查等。6.辅助生殖技术：开展体外受精-胚胎移植（一代试管）及卵胞浆内单精子显微注射（二代试管），建立了针对高龄及卵巢功能低下患者的个体化诊疗策略，提高了临床妊娠率。目前植入前胚胎遗传学检测（三代试管）已在筹备阶段，即将投入试运行。7.保胎：生殖遗传科多年来专注于胚胎停育、复发性流产、不良妊娠领域的临床诊疗，积累了丰富的临床经验，在几代人的努力下，不断开拓进取，建立了复发性流产规范化、系统化诊治体系。先进技术：1.脐静脉穿刺技术：我科为河北省首家开展脐静脉穿刺技术中心，技术力量雄厚，为全省孕晚期及疑难病例穿刺提供了技术保障。2.射频消融减胎：针对单绒双羊双胎的射频消融减胎技术为合并特有并发症患者提供了有效治疗手段，技术难度大。3.宫内输血：宫内输血需要经腹穿刺入胎儿脐静脉，进而进行输血，是治疗胎儿宫内贫血的有效治疗手段，技术难度大，全国仅少数三甲医院开展，我科已成功进行多例胎儿宫内输血，均取得良好效果。4.遗传学检测技术：我科目前可进行染色体核型分析、高分辨染色体核型分析、FISH、CNV-seq、一代测序、二代测序等先进的遗传学检测方法，技术全面。5.辅助生殖技术：开展体外受精-胚胎移植（一代试管）及卵胞浆内单精子显微注射（二代试管），目前植入前胚胎遗传学检测（三代试管）已在筹备阶段，即将投入试运行先进设备：1.一代测序平台-基因分析仪-ABIDx35002.二代测序平台-高通量测序仪-BGI20003.染色体微阵列平台-芯片扫描、分析系统-ABI3000Dx管理亮点：1.开展亚专业，分为产前诊断、辅助生殖两个亚专业，专人专岗，技术力量不断提高。2.加强人才梯队建设：积极为青年医师创造学习、成长及晋升机会，优化人才梯队，提高科室技术力量。