小儿内分泌遗传

近十年来，儿童内分泌及遗传代谢性疾病是目前儿科最热点的研究领域，因为，儿科许多疑难杂病及目前许多尚未认识的疾病多分布在该领域里。随着该领域在国内外的突飞猛进的发展，既往较少见的遗传性疾病在儿科临床实践中的地位越来越重要。近年来生物化学和分子遗传学的发展，使既往许多不被认识的遗传病得以诊断。我科于03年组建了我省首家儿童内分泌遗传代谢的专科门诊，开展儿童内分泌及遗传代谢病的专科工作，并开展了儿童矮小、儿童性早熟、儿童性发育迟缓、肥胖、儿童骨龄新的检测方法及儿童生长发育的评估，专病专治，设立个人病案登记注册，便于患者管理及常年随访，得到患者的信赖。专科门诊设立以来，多次参与儿内科的疑难杂症的会诊，提高了儿科疑难病的诊断率。