湘西州产前诊断中心

2014年5月，在湘西州政府及院领导的关心和支持下筹备建立了遗传实验室，2014年11月，经湖南省卫生厅批准，我院正式挂牌成立"湘西自治州产前诊断中心"，是我州唯一拥有产前诊断技术机构许可的机构。中心由妇产科、超声科、遗传科、儿科等科室联合组成，形成了针对生殖保健、优生优育方面的综合技术优势专科。现科室配备NextSeq500测序系统、罗氏电化学发光分析仪、Leica染色体分析系统、Thermo二氧化碳培养箱、超低温冰箱、生物安全柜、超净工作台等大型医疗实验设备。目前科室高级职称2人，硕士研究生3名，是一个科学严谨、结构合理的优秀团队。中心设有遗传优生门诊，实验室设有细胞遗传实验室、分子遗传实验室、超声检查室、生化实验室。主要开展的业务包括：遗传咨询；产前筛查（胎儿游离DNA非整倍体筛查（NIPT、无创）、唐氏筛查、超声筛查）；产前诊断（羊水/绒毛染色体核型分析及CNVs（基因拷贝数变异）检测）；外周血染色体核型分析、流产组织遗传学检测、TORCH优生优育8项检测、内分泌检测、肿瘤标志物检测等。自2014年建科以来，实验室开展外周血淋巴细胞染色体检查1000余例，确诊染色体异常60余例。产前筛查5000余例，羊水细胞产前诊断400余例，确诊各种染色体疾病患儿40余人，其中唐氏综合征21人，爱德华综合征9人，怕陶氏综合征2人，性染色体数目异常8人，嵌合体3人，其他异常4人，知情选择终止妊娠，为降低湘西自治州出生缺陷率作出了重大贡献。中心地址：湘西自治州人民医院门诊部二楼联系电话：0743-2110059以下情况需要进行遗传咨询：①夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者；②曾生育过遗传病患儿的夫妇；③不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；④不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；⑤婚后多年不育的夫妇；⑥35岁以上的高龄孕妇；⑦长期接触不良环境因素的育龄男女；⑧孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇；⑨常见遗传病筛查发现异常者；⑩其他需要咨询的情况。唐氏筛查说明结合孕妇静脉血中的各项指标值来估计胎儿患先天愚型、18-三体、开放性神经管缺陷的发病风险值。对于筛查阳性的孕妇，建议遗传咨询门诊就诊，接受医生的指导与建议。通过对筛查阳性的胎儿进行的羊水或超声检测，能够进一步确诊是否存在相应的异常或畸形，以利于及时采取预防措施，有效防止患儿的出生。母血筛查的结果，是提示以上三种疾病发生的几率，即可能性，几率越高，可能性越大。大概可以筛查出70%的患儿，还有30%左右的患儿用筛查的方法无法检出。最终确诊须进行细胞染色体检查。孕早期唐氏筛查：孕9-13周+6天，空腹抽血检查；孕中期唐氏筛查（免费）：孕15-20周+6天，空腹抽血检查。胎儿游离DNA非整倍体检测（无创、NIPT）说明一、目标疾病根据目前技术发展水平，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。二、适宜时间孕妇外周血胎儿游离DNA检测适宜孕周为12+0～22+6周。三、适用人群（一）血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。（二）有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。（三）孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。四、慎用人群有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：（一）早、中孕期产前筛查高风险。（二）预产期年龄≥35岁。（三）重度肥胖（体重指数>40）。（四）通过体外受精——胚胎移植方式受孕。（五）有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。（六）双胎及多胎妊娠。（七）医师认为可能影响结果准确性的其他情形。五、不适用人群有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：（一）孕周<12＋0周。（二）夫妇一方有明确染色体异常。（三）1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。（四）胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。（五）有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。（六）孕期合并恶性肿瘤。（七）医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。除外上述不适用情形的，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。羊膜腔穿刺术染色体核型分析说明：通过细胞遗传学技术，对胎儿来源的细胞标本进行染色体数目和结构的分析检查，从而对其是否存在染色体异常做出诊断。适用人群：①孕妇预产期年龄大于等于３５岁；②孕妇曾生育过染色体异常患儿：③夫妇一方有染色体结构异常者；④曾生育过单基因病患儿或先天性代谢病患儿：⑤产前筛查（唐筛、NIPT）高风险者；⑥产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；⑦其他需要抽取羊水标本检查的情况。不适用人群:①先兆流产；②术前两次测量体温（腋温）高于37.2℃；③有出血倾向（血小板≤70×109/L，凝血功能检查有异常）；④有盆腔或宫腔感染征象；⑤无医疗指征的胎儿性别鉴定。