新生儿疾病筛查中心

佛山市新生儿疾病筛查中心于2000年6月1日成立，至今已有20年。全市有禅城、南海、三水、高明四个区四十余家有产科的医院参加了新生儿疾病筛查网络及质控网络。筛查中心现有工作人员16人，配有医师3名，检验人员7名，文员6名。筛查中心从2000年6月1日起开展了PKU和CH筛查，2003年9月1日起，开展了G6PD筛查；2010年6月1日起增开CAH和GAL筛查；2012年6月1日起开展质谱45项筛查；2015年3月1日起开展地中海贫血筛查；2016年10月28日起开展耳聋基因筛查；17年底同时开展了GCMS尿有机酸筛查、地中海基因诊断、蚕豆病基因诊断；20年5月开展新冠核酸检测，6月开展SMA疾病筛查。二十年来，筛查中心共筛查新生儿一百四十万，筛查率达到99.6%。筛查出遗传代谢病700余例。这些患儿均已得到及时系统的免费治疗，避免了成为痴呆儿的厄运，收到了良好的社会效益，为提高佛山市人口质量作了应有的贡献。中心每年免费治疗项目费用投入可观，其中挂号费8万元，复查费118.7万元，检查费17.8万元，甲低药费15.3万元，遗传代谢病药费35万元，特殊食品、奶粉费20万元，治疗费20万元，合计234.8万元，为出生缺陷患儿的治疗打下坚实的基础。筛查中心狠抓筛查质量，参加了卫生部、美国CDC及台湾的新生儿疾病筛查的实验室间质控，并取得优异成绩。多次派人员参加国内外的新生儿疾病筛查学术研讨会并发表多篇论文。荣获"2000-2007年度佛山市新生儿疾病筛查工作突出贡献奖"，"2000-2010年佛山市新生儿疾病筛查工作特殊贡献奖"。筛查中心属于出生缺陷防控耳聋基因检测实验示范基地，2017年获得中国出生缺陷干预救助基地。在国际新生儿疾病筛查学术交流会上，得到了国内外专家的肯定。中国出生缺陷筛查的鼻祖陈瑞冠教授亲笔题词"佛山市新生儿筛查做得好！"。同时，筛查中心有强大的遗传代谢病治疗团队-新生儿科。筛查中心先后派出了三名硕士分别到广州、上海、杭州进修遗传代谢病诊疗。新生儿科是筛查中心遗传代谢病治疗的坚强后盾。与此同时，筛查中心还聘请多名国内外教授作为顾问，并与日本张春花教授，德国霍夫曼教授保持密切联系，对于出生缺陷患者的治疗具有重要的指导意义。2021年1月