遗传与基因组医学中心

一、科室概况广西医科大学第二附属医院遗传与基因组医学中心是以临床遗传与精准医学为特色的临床实验室和公共教学、科研平台，于2020年3月31日成立，7月22日正式运行，2020年12月获批广西壮族自治区卫生健康委员会医学遗传与基因组学研究重点实验室。实验室围绕疑难罕见病和重大常见病精准诊疗与管理，聚焦全生命周期的精准医学检测与科学研究，依托高精尖的遗传与基因组学技术平台，汇集本院临床学科优势遗传资源，建立区内外多级联动合作模式。在建立专业化、规范化、标准化质量管理体系基础上，全面开展遗传代谢病筛查、遗传病基因诊断、产前诊断与筛查、临床个体化用药指导基因检测、肿瘤早筛基因检测、肿瘤靶向治疗基因检测、病原体基因检测等项目。实验室发挥广西医科大学第二附属医院的临床多学科优势，打造区域级的临床遗传与精准医学检验中心，构筑多病种病例队列、多组学大数据平台和高质量生物样本库，开展疾病分子发病机制、靶向精准治疗、疾病全程管理研究。为广西地区疑难罕见病的筛查与诊断提供高质量的技术手段和策略，为重大常见病的个体化医疗提供高水平的技术支撑和合理用药方案。遗传与基因组医学中心建成分子遗传分析、细胞遗传分析、生化遗传分析、疾病多组学数据管理、生物样本保藏五大功能模块，引入临床诊断级高通量测序系统、人工智能染色体扫描与核型分析系统、高效液相色谱串联质谱分析系统、高性能集群运算与存储服务器等一系列国际先进水平的技术平台。二、检测项目科室已开展多项遗传与基因组学检测项目，分布于精准分子诊断、出生缺陷三级预防、肿瘤早筛与靶向治疗、个体化用药等临床应用方向，涵盖胎儿-新生儿-儿童-成人全生命周期，并将陆续开发新技术新项目，扩大医学前沿科技的受益人群，为解决临床疑难问题提供方案。1.精准分子诊断检测项目：全外显子组测序检测、疾病基因包高通量测序检测、高通量测序全基因组拷贝数变异检测、呼吸道病原体联合核酸检测、串联质谱遗传代谢谱检测、水溶性/脂溶性维生素检测、Y染色体微缺失检测等；2.出生缺陷三级预防检测项目：胎儿染色体非整倍体无创基因检测、染色体核型分析（产前）、高通量测序全基因组拷贝数变异检测（产前）、单基因遗传病基因检测（产前）、新生儿遗传代谢病筛查、地中海贫血基因检测、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测、耳聋基因检测、脊肌萎缩症携带者筛查等；3.肿瘤早筛与靶向治疗检测项目：无创肠癌基因筛查、结直肠癌及肺癌等常见癌症靶向用药基因检测，如BRAF基因检测、EGFR基因检测、Septin9基因甲基化检测、胸苷激酶1（TK1）检测、肺癌七种自身抗体检测等。4.个体化用药检测项目：华法林个体化用药基因检测、氯吡格雷个体化用药基因检测、他克莫司个体化用药基因检测等。三、科研成果近年来，团队成员先后主持国家级课题4项、省部级项目3项，厅级课题1项，校级课题1项。参与包括国家重大科学研究计划（973）项目、国家自然科学基金项目、广西自然科学基金项目、广西科学研究与技术开发计划科技攻关计划在内的多项科研课题。共发表论文50篇，其中SCI收录35篇。参编国家卫健委能力建设和继续教育中心临床遗传咨询专项能力培训推荐用书《今日遗传咨询》、"十三五"国家重点图书出版规划项目精准医学出版工程《孕产前筛查与精准诊断》、全国高等教育医学数字化规划教材——《医学遗传学》、《中华民族基因组多态现象研究——人类单基因遗传疾病》、《生殖医学遗传诊断新技术指南：改善生殖结局》等专著。四、学科团队实验室着力打造一支学科背景齐全、专业能力突出、学术氛围浓厚、人才梯队合理的优秀团队。现有在岗人员12人，其中博士2名，硕士8名，在读硕士1名；高级职称1名，中级职称5名；广西新世纪"十百千"人才工程人选1名，广西特聘青年专家1名，广西医科大学第二附属医院高层次引进人才2名。团队成员的学科背景涉及医学遗传与基因组医学、分子与细胞生物学、临床检验医学、生物计算与生物信息学、人工智能与机器学习等专业，各学科优势资源互补、深入交叉融合、团结协作创新。1.桂宝恒科主任副研究员硕士生导师2.魏贤达科副主任主管技师博士3.谢波波主管技师硕士4.俸诗瀚主管技师在读硕士5.杜玉芳主管技师硕士6.林文婷主管技师学士7.桂春绒技师硕士8.王雪娜技师硕士9.李春燕技师硕士10.韦微技师硕士11.石妹珍技师硕士12.郑海洋统计师硕士