儿童遗传与内分泌代谢科

成都市妇女儿童中心医院儿童内分泌遗传代谢科成立于1999年，是成都市重点专科。经过二十多年的努力，逐步形成了临床基础扎实、专科诊疗规范、分支学科全面的小儿内分泌学科，分设生长发育、遗传罕见病、代谢性疾病、性发育异常及生殖力保护4个亚专业。科室开放床位52张，拥有专科医生19人，护士23人，副高以上职称7人，博士2人，硕士15人，研究生导师1名，四川省卫健委学术技术带头人1名，参与6项国家级科研项目，主持省科技厅项目1项、省卫健委项目2项、市卫健委项目1项。是国家临床试验儿科内分泌专业基地，开展GCP项目10多项。发表SCI文章8篇，北大核心期刊论文13篇，统计源期刊论文30余篇。科室成员在多个国家级、省市级学术团体担任职务，参与多部中国儿科内分泌疾病诊治指南及专家共识的制定。常年开设矮身材门诊、性早熟门诊、肥胖门诊、儿童糖尿病专病门诊及罕见病MDT门诊，每年诊治专科病人八万多人次；年均住院病人5000余人次。作为四川省医师协会青春期健康与医学医师分会会长单位、四川省医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组组长单位、中华医学会儿科内分泌遗传代谢学组西部协作组组长单位，率先在省内开展儿童遗传代谢病筛查及诊治技术，氨基酸代谢障碍性疾病、有机酸血症、糖代谢障碍性疾病、脂肪酸代谢障碍性疾病等遗传代谢病的筛查总人数、阳性检出率、病种数及罕见病的诊治例数位居四川省前列。作为世界糖尿病基金（WDF）中国儿童糖尿病管理项目西南地区唯一的儿童医院，在省内率先开展儿童1型糖尿病3C治疗技术，同时开展普拉德-威利综合征评估治疗技术、低促性腺功能障碍儿童性腺泵的临床应用技术、晨尿促性腺激素检测技术等国内先进技术。作为成都市生长发育疾病诊疗质量管理中心核心单位，按照国家“全生命周期”政策方针和大健康发展纲要，面向四川省儿童健康需求，在成都市率先制订生长发育疾病诊疗规范流程，并构建专科医生培养体系，同时定期举办生长发育义诊、专科健康讲座、儿童肥胖夏令营、儿童糖尿病活动营等公益活动。学科建设成都市重点专科（2019年）成都市生长发育疾病诊疗质量管理中心（2019年）国家级住院医师规范化培训基地（2017年）四川省专科医师规范化培训基地（2015年）WDF中国儿童糖尿病管理项目（2015年）普拉德-威利综合征临床规范化诊疗协作联盟（2018年）人员结构科室拥有专科医生19人，护士23人，副高以上职称7人，博士2人，硕士15人，研究生导师1名，四川省卫健委学术技术带头人1名。核心技术1.血串联质谱检测新生儿及儿童遗传代谢性疾病2.全外显子二代测序在儿童遗传及罕见病诊断中应用3.染色体多态性性探针（MLPA）在儿童印记基因缺陷性遗传性疾病中应用4.儿童罕见病酶替代治疗（ERT）治疗（法布雷病、X连锁低磷佝偻病、SMA）5.遗传综合征的临床诊断、评估、治疗（Prader-willi综合征、Noonan综合征、MAS等）6.类固醇激素检测在儿童肾上腺及性腺疾病中使应用7.晨尿促性腺激素在儿童中枢性性早熟中筛查与诊疗中的应用8.性发育异常儿童的性腺功能评估及生殖力保护9.家族性男性限性性早熟诊断治疗10.性腺泵治疗儿童及青少年低促性腺激素性性发育障碍11.儿童代谢性疾病危象急救技术12.儿童糖尿病的临床管理技术及3“C”治疗儿童1型糖尿病13.儿童热卡计算餐食法在肥胖儿童体重管理中的运用14.放射性核素扫描（ECT）（转诊）诊断儿童骨代谢疾病及甲状腺疾病15.双磷酸盐治疗儿童骨纤维发育不良16.X连锁肾性尿崩症诊断及治疗17.儿童先天性高胰岛素血症评估、治疗核心业务1.儿童生长发育相关疾病诊断、治疗、随访2.儿童青春期管理3.儿童肥胖症的评估、诊断、治疗、管理4.成都市各生长发育疾病诊疗专科的质量管理5.儿童遗传罕见病诊断、治疗、随访6.儿童遗传罕见病的MDT门诊建设和运行、管理7.儿童遗传罕见病转诊平台的建设、运营、管理8.儿童遗传与内分泌代谢领域相关临床实验的开展及管理9.遗传、蛋白质、细胞、动物等实验室建设10.儿童遗传、内分泌、出生缺陷等专业技术人才的培养（规培、专培、进修）11.西部地区儿童遗传与内分泌专科建设帮扶12.儿童遗传与内分泌专科疾病诊疗的科普、义诊医疗服务1.推行儿童内分泌常规诊疗SOP全覆盖，实现诊疗服务规范化、同质化。对儿童内分泌疾病的常规检查及治疗流程建立并实施标准操作规程，如：生长激素激发试验；性激素激发试验；地塞米松抑制试验的标准操作规程；OGTT试验；低血糖诊断试验；ACTH兴奋试验标准操作规程；HCG兴奋试验的标准操作规程；安置胰岛素泵标准操作规范；禁水加压素试验的标准操作规程；3岁以上儿童身高体重测量的标准操作规程，儿科微波理疗标准操作规范，注射配药标准操作规范。2.推行专病专人管理，细化专业分工，实现全生命周期诊疗：建立专病管理群，实现专病专人管理；根据疾病方向转诊至科室生长发育、遗传罕见病、代谢性疾病、性发育异常及生殖力保护亚专业团队，细化专业分工；联合产前、产科、新生儿、儿外科、妇科、医务科建立罕见病MDT门诊，使疑难罕见病得到及时有效的诊治，并实现全生命周期管理。3.建立门诊及病区快速反应医护团队：组建门诊及病区快速反应医护团队并建立儿童代谢性疾病危象急救流程:药物过敏性休克急救流程；儿童甲状腺危象救治流程；儿童1型糖尿病合并酮症酸中毒救治流程；儿童有机酸、氨基酸血症合并代谢危象救治流程；儿童低血糖急救流程……最大限度保证儿童生命安全。4.全面建立遗传罕见病诊断、评估、随访制度。建立罕见病专病数据库、生物样本库，推行罕见病多学科管理，实现罕见病患儿诊断年龄前移，终身随访跟踪。争取政府公共政策及社会慈善力量支持，实现以罕见病专业团队为核心的闭环管理，维护罕见病患儿权益。5.遗传罕见病转诊平台良好运行：建立省内遗传罕见病转诊平台，通过医院医联体及建立的西部各地专家工作站，构建疑难罕见病儿童分级转诊，畅通罕见病儿童救治绿色通道。在川内率先开展儿童溶酶体疾病、X连锁低磷佝偻病的靶药治疗。接受转诊范围：成都市及周边地区，包括甘孜、西昌、阿坝以及贵州、云南、银川、西宁、兰州等。转诊病种：儿童遗传及罕见病。全科接受转诊占比超过10%。6.内分泌检测评估系统：川内首次开展晨尿促性腺激素水平评估儿童中枢性性早熟，并指导治疗。无创技术-晨尿促性腺激素水平评估用于儿童性早熟的早期筛查具有广阔的专业前景。骨龄仪、糖化血红蛋白仪、动态血糖监测应用为发育性疾病、糖代谢疾病的诊断、监测提供了客观依据。7.罕见病MDT门诊：于2022年1月成立儿童罕见病多学科团队，开设了：遗传综合征、性发育遗传、先天多脏器发育缺陷儿童的遗传咨询、辅助生殖产前咨询、染色体核型咨询门诊。对混合性腺发育不良、法布雷病等进行了MDT诊疗，反响良好。联合产前、儿保、康复、口腔、心脏、消化，筛查并诊疗如普拉德-微利综合征、努男综合征等罕见病。8.积极探索遗传罕见病治疗的前沿技术：靶向治疗为很多遗传罕见病提供了新的生机，我院在川内首次开展溶酶体贮积病法布雷病的酶替代（ERT）治疗、X连锁低磷佝偻病的酶替代治疗等，如：现已有两例法布雷家系儿童接受治疗，治疗年龄最小为11岁，是目前省内开展该技术最多的医院，国内也在儿童领先水平。也在积极推进性腺泵在儿童低促性腺功能障碍中的应用。科研项目1.国家卫计委重大疾病防治科技行动计划课题《基因重组人生长激素长期治疗中国矮身材患儿的有效性及安全性研究》项目编号：2017ZX-01S-005S，项目负责人：程昕然，研究时限：2017年-2023年（延期），资助金额：80万。2.国家中心自主设计项目全国多中心临床研究项目《性分化异常患儿表型与基因型全国多中心研究项目》项目编号：G20A0002，项目负责人：程昕然，研究时限：2020年-2023年，资助金额：60万。3.《一项在软骨发育不全患者中开展的全国多中心登记研究》国家重大专项子课题（中国罕见病联盟），项目负责人：程昕然，研究时限：202年-2023年。4.四川省科技厅《儿童遗传代谢病筛查、诊治及转诊移动互联网服务平台》项目编号：2019JDPT0034，项目负责人：程昕然，研究时限：2019年-2021年，资助金额：30万。5.四川省卫生和计划生育委员会《成都地区先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查阳性切值的优化研究》项目编号：18PJ047，项目负责人：龚春竹，研究时限：2018年-2021年，资助金额：2万。6.四川省卫计委科研课题《3C治疗在儿童1型糖尿病的应用》项目编号：17PJ273，目负责人：鄢力，研究时限：2017年-2020年，资助金额：2万。7.成都市卫健委科研课题《停止和重新启动rhGH治疗对过渡期IGHD症患者的临床研究》项目编号：2021185，目负责人：冷洁，研究时限：2021年-2023年。参与制定指南或专家共识1.《儿童青少年２型糖尿病诊治中国专家共识》（2017）2.《Turner综合征儿科诊疗共识》（2018）3.《性发育异常的儿科内分泌诊断与治疗共识》（2019）4.《儿童单基因糖尿病临床诊断与治疗专家共识》（2019）5.《中国儿童1型糖尿病标准化诊断与治疗专家共识》（2020）6.《过渡期生长激素缺乏症诊断及治疗专家共识》（2020）7.《儿童体格发育评估与管理临床实践专家共识》（2021）8.《黏多糖贮积症II型临床诊断与治疗专家共识》（2021）9.《中国儿童肥胖的评估、治疗和预防指南》（2021）10.《中国儿童肥胖诊断评估与管理专家共识》（2022）