产前诊断中心

2012年7月我院顺利通过广西区卫生厅组织产前诊断评审专家的评审，获得产前诊断机构资质。我院产前诊断服务技术条件成熟，在人员、场地、设备方面均按照市级产前诊断机构标准进行了配置。2按照卫生部颁布的《产前诊断技术管理办法》和卫生厅制定的《广西壮族自治区产前诊断技术管理实施细则》的要求，组建了由妇产科、儿科、病理科、超声科、检验科、核医学科、实验中心等相关科室及人员组成的产前诊断技术服务组织，具备了产前筛查及产前诊断专业技术的相应职称、相应工作年限和工作技术经验的各级医务人员，掌握开展产前筛查和产前诊断所必须的先进技术，配置了开展工作要求所需的设备和场地，并制定了完善的管理规章制度，承担着百色市及周边地区的产前筛查及产前诊断任务。目前，我院产前诊断技术服务机构共有成员34人，其中有正高职称5人，副高职称9人，中级职称12人，所有医师均接受过专业培训，具有妇产科学或儿科学、医学遗传学、超声影像及实验室技术等多方面学科知识且临床经验丰富，能为广大咨询者提供优质服务。按照卫生部要求，我院配备有B超室、穿刺室、细胞遗传实验室、PCR实验室、血红蛋白实验室、生化免疫室的各项设备，产前诊断业务用房，包括临床、实验室、超声检查室、病理科等总面积达1000平方米。我院拥有由多学科专家组成的滇黔桂三省交界地区唯一的地贫防控研究室，内设有"遗传咨询室"、"地贫之家"、"地贫家长联谊会"和"地贫大学生志愿者协会"等相关组织，并开展地贫研究和产前遗传诊断工作近30年。2009年12月，由百色市政府专项拨款，市人口计生委主管、我院负责实施的地中海贫血综合防控项目启动后，依托我院地中海贫血研究室，对部分重点高危人群开展地中海贫血筛查、遗传咨询和产前诊断，制作预防出生缺陷健康教育宣传册，开展地贫防控"下乡进农家"志愿者行动等，实实在在地降低了本地区重型地贫患儿出生率。目前我院开展的产前诊断技术服务项目有：1、遗传咨询基本项目：①一般咨询；②妊娠高危人群咨询；③经过筛查高风险率对象咨询；④孕前孕期优生咨询；⑤胎儿异常咨询。⑥各种遗传病咨询（包括地中海贫血、染色体病等）2、外周血产前筛查项目：21三体综合征（唐氏综合征）、神经管缺陷、18三体综合征，地中海贫血筛查，先天性耳聋。3、超声影像学筛查：孕11～14周，胎儿颈项透明层厚度（NT）测量；孕18～24周三维彩超胎儿畸形系统筛查；孕28～33周进行超声Ⅱ级筛查。4、产前诊断项目：染色体病、神经管缺陷、地中海贫血、胎儿结构畸形、先天性耳聋。5、侵入性产前诊断技术：绒毛穿刺术（10-14周）、羊膜腔穿刺术（孕17-26周）、脐血穿刺术（孕22以后）。6、遗传实验室技术：①染色体核型分析；②遗传性耳聋易感基因检测；③叶酸代谢基因检测；④产前无创DNA筛查（NIPT）：该技术主要检测21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征和13-三体综合征。准确率>99%，只需抽取10ml母体外周血，避免胎儿宫内感染及流产，适用于孕满12周以上的所有单胎孕妇，10个工作日可出报告。7、地中海贫血基因诊断及产前诊断补助：地中海贫血（以下简称地贫）是一组严重威胁儿童生命健康的遗传性血液病，分α地贫和β地贫等不同类型。重型地贫患儿多数在未成年前死亡，即使侥幸存活，也需要终生输血维持生命。夫妇携带同型α或β地贫基因，生育重型地贫患儿风险增高。目前地贫尚无经济可靠的治疗方法，但通过地贫筛查、基因检测和产前诊断，可以实现有效预防。为减少重症地贫儿出生，国家为新婚夫妇及计划怀孕夫妇提供免费地贫筛查、基因检测和产前诊断等地贫防控服务。①地贫血红蛋白分析复筛：补助对象：双方或一方为广西户籍，血常规地贫初筛单方阳性的夫妇。补助标准：100元/对。②地贫基因诊断：补助对象：双方或一方为广西户籍，地贫筛查双方阳性的夫妇。补助标准：1000元/对。③罕见地贫基因诊断补助标准750元/例。④地贫产前诊断：补助对象：双方或一方为广西户籍，双方为同型地贫基因需要进一步对胎儿进行地贫产前诊断的夫妇。补助标准：1850元/例。⑤重症地贫胎儿免费医学干预：免费医学干预的对象为双方或一方为广西户籍的夫妇，女方参加城乡居民医疗保险，且产前诊断为高风险重型地贫胎儿，在充分遗传咨询、优生指导、知情选择情况下，免费给予实施终止妊娠医学干预。附：地中海贫血基因诊断及产前诊断补助需提供的材料：夫妇双方身份证、地贫检查化验单等复印件。优生遗传咨询对象：1、夫妇双方或家系成员，患有某些遗传病或先天畸形者。2、曾生育过遗传病患儿的夫妇。3、曾经生育不明原因智力低下儿或先天畸形儿的夫妇。4、不明原因的反复流产或有死胎、死产史的夫妇。5、35岁以上高龄孕妇。6、长期接触不良环境因素的育龄青年男女。7、接触不良环境以及患有某些慢性病的孕妇。8、常规检查或遗传病检查发现异常者。9、孕后发现胎停育或胎儿畸形者。10、其他需要咨询的情况。下列情况者需要进行产前诊断：1、35岁以上的高龄孕妇；2、生育过染色体异常儿的孕妇；3、夫妇一方有严重染色体异常者；4、生育过无脑儿等严重畸形儿者；5、在妊娠早期接触致畸环境的孕妇；6、有遗传性家族史或近亲结婚的孕妇；7、本次妊娠产前筛查阳性者；8、夫妇双方为同型地贫基因携带者；9、羊水过多、羊水过少、胎儿生长受限、疑有胎儿畸形的孕妇。