产前诊断中心

江西省妇幼保健院产前诊断中心（前身遗传室）创建于1981年，2006年通过夏家辉院士带队的原卫生部产前诊断专家组评审验收，获原省卫生厅批准于我院成立江西省产前诊断中心，是我省唯一的省级产前诊断机构。2016年获批为江西省医学领先学科建设计划项目，2017年获批国家出生缺陷干预救助示范基地，省医学遗传学住院医师规培基地，2019年获批国家出生缺陷防治人才培训项目培训基地，是省卫健委批准设立的江西省出生缺陷防治管理中心挂靠单位，220年获批江西省出生缺陷防控重点实验室。省级中心自2006年成立以来，完善了出生缺陷一、二级防治体系，在省卫健委的统一部署和指导下，履行省级出生缺陷防治管理辖区职责，承担全省出生缺陷防治人才培训，产前筛查和诊断技术国家/省级继教培训、进修和住陪工作，负责全省出生缺陷防治技术服务质控网络体系建设，参与对下级机构的业务指导和评审督导工作，参与国家和省级出生缺陷防治管理政策、技术规范、评审细则的制定和实施。在全省开展优生遗传咨询、孕前/早孕优生咨询及诊治、产前筛查和介入性产前诊断、复发性流产规范化诊治、遗传病/军见病防治等工作，各主要业务在全省处于领先地位，多项技术填补省内空白。中心拥有国内较为完整的产前诊断医疗技术团队结构和高效的运作模式。占地面积7余平（九龙湖新院区规划3500余平)，规范设置有优生遗传门诊、细胞遗传实验室、分子遗传实验室、筛查免疫实验室、产前诊断手术室、接待室、办公室。中心拥有医学专业人员49名，其中医师11名，公卫医师1名，护士8名（护理专业)，技术人员29名。拥有硕士学位24名，博士2名。中心创建人刘艳秋副院长是国家卫健委产前诊断技术专家组成员、江西省卫健委产前诊断技术专家组组长、中华医学会医学遗传专业委员会委员，江西省预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会主任委员，江西省医学会医学遗传学分会主任委员，二级主任医师，教授、博士/硕士生导师，江西省学术与技术带头人，任职于国家级和省级多个专业学（协）会。为加强分工协作和质量管理，科室人员和业务进行分组设置：由科主任领导下的质量安全管理小组、行政组、科教培训组、总务后勤组、医生组、护理组、技术组（细胞遗传组、分子遗传组、筛查免疫组）。中心开设的优生遗传门诊（包括优生遗传咨询、孕前/早孕咨询、产前诊断、习惯性流产门诊）拥有三十多年的历史，每年为近5万名省内外夫妇/患者提供诊疗、检查和咨询服务；开展遗传病/罕见病诊断、家系分析和产前筛查和诊断策略的制定和实施，阻断缺陷儿出生，保障母婴安全；复发性流产诊治是中心的传统强项，长期开展流产规范化检查、诊治和研究工作，诞生了超过2个流产治疗宝宝，取得了较好的社会效益；开展个体化医疗服务，建立以HCY、MTHFR、叶酸FA定量检测为检测依据的个体化叶酸补充，对优生病毒类感染夫妇提供针对性的孕前优生指导，防治出生缺陷。中心早在2002年即在省内率先引进唐氏筛查技术，承担我省产前筛查相关数据库课题研究，每年早、中孕筛香量近10万人次，2010年引进全自动血红蛋白电泳仪，开展地贫筛查技术，2020年筛查量近3万人次；细胞遗传学技术力量雄厚，拥有两套全自动核型扫描分析系统，2020年完成1.4万例外周血染色体检测，首报共计22例染色体异常核型载入《世界首报中国人染色体异常核型图谱》。常规开展羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺、绒毛膜穿刺、双胎穿刺介入性产前诊断手术。2020年产前诊断21、18、13三体等染色体病、重型地贫、重度耳聋等各类单基因病重大出生缺陷154例，为国家挽回巨额社会抚养经济损失。中心PCR实验室于2003年即在省内首批通过国家验收，在此基础上，于2015年8月建成了符合临床基因扩增、一、二代基因测序、基因芯片技术要求的十万级净化分子遗传实验室，并作为我省地中海贫血产前诊断责任单位，获得国家专项资金支持。2015年1月中心获批成为高通量测序技术临床应用全国首批试点单位，2020年自主开展无创DNA产前检测及无创PLUS共计1.9万例。分子遗传实验室现常规开展了地中海贫血、遗传性耳聋、苯丙酮尿症(PKU)、Y染色体微缺失、MTHFR、脊肌萎缩症(SMA)等基因检测及相应产前诊断技术，在高通量测序平台下开展孕前155种单病携带者筛查、拷贝数变异测序(CNV-Seq)、地贫和耳聋基因测序、耳聋NGSPANEL、以及开展脆性X基因检测、BRAC1、2/BRAC48肿瘤基因测序等；开展胚胎植入前遗传学检测(PGT)的实验室诊断和遗传咨询，将产前诊断关口有效提前（已实现对33多遗传病的PGT)(目前该业务已转移给兄弟科室)；自主开展基于基因芯片平台的染色体微阵列分析技术(CMA),检测染色体片段重复/缺失、杂合性缺失及单亲二倍体；开展QF-PCR快速产前检测技术，并利用该技术进行母血污染鉴定，以保障产前基因诊断的准确性；开展DMD、白化病、G6PD缺乏症、肝豆状核变性等115多种单基因病/罕见病家系基因分析和产前诊断，进行早期干预和有效治疗，为一下次妊娠提供了精准的孕前优生指导，有效防止缺陷患儿的出生。四十年来，中心先后承担国家和省级课题60多项，获得国家计生委科技进步三等奖1项，江西省科学技术进步一等奖1项、三等奖5项，江西医学科学奖二等奖1项，江西省卫生厅创新进步奖2项；近年来，中心紧跟国内外出生缺陷防治工作技术研究和临床应用热点，致力于一、二代进测序、基因芯片技术、CNV-Seq、PGT、各类单基因病产前诊断等相关临床应用研究，持续完善和优化早、中、晚各孕期产前筛查和诊断服务流程。在省卫健委的统一部署下开展继续医学教育，举办了9届省级、2届国家级产前筛查和诊断技术培训班、1届地贫防控学术交流会、1届全省出生缺陷防治技术高研班、2次CMA技术省级骨干交流会、2届省级出生缺陷防治人才培训项目，接纳省内外医务人员到中心进修学习，负责医学遗传学住培生教学任务，培养了大批各级各类相关技术人才。国家计划生育政策的调整以来，中心反应迅速，积极配合医院开展二孩专项咨询，规范和完善的产前诊断服务，为广大孕龄夫妇把好优生优育大关；十九大胜利召开以来，特别是十九届四中、五中全会召开以来，中心深入学习理解习近平总书记系列重要讲话、以及关于卫生与健康重要论述，深入学习“健康江西230”规划纲要，理解其核心要义并积极实践，积极参加我省出生缺陷综合防治方案的制定，为新版产前诊断管理办法的修订和产前诊断机构评定方案的制定提供意见建议。筹建省级出生缺陷防治管理中心和产前诊断（筛查）质量控制中心，协助省卫健委搞好全省出生缺陷防治各项工作，在全面建设小康社会，健康中国战略实施和全面深化医改的新的历史背景下，产前诊断服务已迎来新的发展机遇和要求，中心将继续在医院工作总目标框架下规划未来发展，坚持围绕“生殖健康”这根主线，做强出生缺陷防控优势。加强人才建设与科研工作，以“治未病预防为主”为指导思想，拓展遗传病防治，努力将产前诊断关口提前；推进产前筛查与诊断网络控制体系建设，加强各级机构项目合作和学科建设，履行出生缺陷防治管理辖区职责；我们将不忘初心、牢记使命，为实现我省出生缺陷综合防治目标，实现“健康江西、妇幼健康”愿景做出更多的贡献。2021年3月31日，为加强出生缺陷一、二、三级防治闭环管理，在医院的统一部署下，产前诊断中心与新生儿疾病筛查中心合并设立医学遗传中心。