新生儿遗传代谢疾病筛查分中心

由四川省卫健委批准成立的新生儿遗传代谢疾病筛查分中心，是乐山唯一一家可以开展新生儿遗传代谢疾病筛查的医疗机构。负责乐山、眉山、雅安三地市医疗保健机构出生新生儿遗传代谢疾病的实验检测、复查随访、诊断治疗、质量控制和信息统计反馈，以及全市新生儿遗传代谢疾病筛查工作人员的业务培训、技术指导、质量控制和监督检查；是中国出生缺陷干预救助基金会"出生缺陷救助基地"，负责辖区内新筛确诊患儿以及其他各类遗传代谢疾病患儿的救助工作。该中心开展的筛查病种包括：先天性甲状腺功能低下症(CH)；苯丙酮尿症(PKU)；先天性肾上腺皮质增生症(CAH)；葡萄糖-6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症；串联质谱48种遗传代谢病筛查；后续还将陆续开展新生儿遗传代谢疾病基因检测；新生儿耳聋基因检测等新技术新项目。