医学遗传科

医学遗传科始建于1979年，是沈阳市公共卫生重点专科，辽宁省级产前诊断中心及产前诊断、筛查培训基地。科室现有技术人员7人，其中高级职称2人，博士研究生2人，硕士研究生4人。建筑面积约1000平方米，设有优生筛查、细胞遗传及分子遗传三个平台；拥有先进的仪器设备，如：多台实时荧光定量PCR仪、六台全自动核酸提取系统、两套Illumina二代测序分析系统、一套LeicaGSL-120高通量全自动染色体核型及荧光原位杂交扫描分析系统、一套芯片杂交与扫描分析系统、时间分辨荧光免疫读数仪、化学发光检测设备、串联质谱仪、电感耦合等离子体质谱等专业仪器设备总值近2000万元。是省内最早（1998年）建立的、检测量最大的唐氏综合征血清学筛查平台；2012年率先在东三省开展无创产前筛查工作，目前，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（NIPT）每月标本量一千例左右。开展产前筛查及产前诊断服务均居省内领先水平。近几年，科室共获得省科研课题3项、市科研课题4项，辽宁省医学科技奖3项、应用推广新技术奖5项，发表国家级学术论文20余篇，1篇SCI文章。目前，正在研究孕妇的阿司匹林用药指导基因检测和妊娠高血压个体化用药的基因检测的临床应用。荣获国家妇幼保健中心颁发的"妇幼保健专科建设贡献奖"；两次荣获沈阳市教科文卫工会颁发的"五一巾帼先进集体"；于2017、2018连续两年在市卫健委重点科系年终评审中获得总分第一。2020年承接沈阳市残疾人福利基金会"爱要让你听见"集善工程——聋人婚育指导项目，对我市听障婚育人群开展致聋基因筛查。科室开展服务项目有：孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（NIPT），孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查升级版（NIPT-plus），拷贝数变异（CNVseq），羊水细胞培养及染色体核型分析及荧光原位杂交技术（FISH），叶酸代谢障碍基因检测、耳聋基因检测等精准医疗诊断项目，及唐氏综合征血清学筛查，子痫前期筛查，TORCH十项化学发光定量检测，及巨细胞病毒、孕妇B族链球菌（GBS）及细小病毒的PCR检测。科室位置：23楼咨询电话：024-86906168-2301/2303