医学遗传与产前诊断科

医学遗传与产前筛查科前身为1984年成立的遗传室，2008年1月，科室取得母婴保健技术执业许可证-产前诊断技术资质，成为枣庄地区唯一获得原省卫生厅批准开展产前诊断技术的医疗机构。2012年7月、2016年6月、2019年1月三次均顺利通过省级卫生行政主管部门对母婴保健技术服务-产前诊断技术服务资质校验复审。科室业务覆盖遗传咨询、生化免疫、细胞遗传、分子遗传四项产前诊断母婴保健技术资质，承担全市孕妇的羊膜腔穿刺-羊水细胞培养工作，能够独立开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作，科室在遗传病检测与诊断方面在鲁南地区始终处于领先水平。科室位于枣庄市妇幼保健院门诊医技楼2层B1区，实验室占地近500平方米,设有遗传咨询门诊、术前沟通室、术后留观室、羊水穿刺室、细胞培养室、核型制备室、核型分析室、产前筛查实验室以及PCR实验室等高标准实验空间。目前科室共有全职人员12名，其中研究生5名、副高职称2名、中级职称4名、初级职称5名。魏友华，男，硕士研究生，医学遗传与产前筛查科副主任，山东省妇幼保健协会出生缺陷防治分会第一届委员会委员，枣庄市医学会医学遗传与优生学专业委员会副主任委员，枣庄市妇幼保健协会母胎医学专业委员会副主任委员，2011年毕业于苏州大学基础医学与生命科学学院细胞生物学专业。就学情况：2008年9月至2011年6月苏州大学医学部基础医学与生命科学学院细胞生物学专业。工作经历：2013.06-至今枣庄市妇幼保健院医学遗传与产前筛查科。专业特长：2013年6月开始从事产前筛查与产前诊断实验室技术工作。经过实验室系统培训与实践，熟练掌握孕中期母血清产前筛查、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断、外周血染色体核型分析以及羊水细胞染色体核型分析等相关实验项目检测流程及质量控制，同时积极开展遗传性耳聋基因筛查、叶酸代谢基因检测、全外显子基因测序等相关基因检测工作，熟练掌握基因检测报告的相关数据分析及临床报告解读。医学著作：1.仇雪梅，丁晨，魏友华，赵淑芹.高雄激素诱导人卵巢颗粒细胞凋亡和程序性细胞凋亡因子4表达上调[J]。中华生殖与避孕杂志。2019,39(10):810-815。(通讯作者)。2.XuemeiQiu,YouhuaWei,ChengwenLiu，ChenDing,ShuqinZhao.Hyperandrogenenhancesapoptosisofhumanovariangranulosacellsviaup-regulationanddemethylationofPDCD4.GynecolEndocrinol.2020,36(4):333-347.（SCI,IF:1.46）（第二作者）。3.魏友华，朱文娟，张延霞，韩颖，仇雪梅，刘艳华.高通量基因测序检测染色体拷贝数变异与染色体核型分析在产前诊断中联合应用的价值.2020,37（10）:1191-1193.中华医学遗传学杂志（第一作者）。4.魏友华，王志俊，王蕊，魏莉，张延霞，仇雪梅.低深度高通量基因测序在早期自然流产胚胎检测中的应用2020,43(4):202-208.国际遗传学杂志（第一作者）。科学研究：参与国家自然科学基金-青年科学基金项目一项，山东省医药卫生科技发展计划项目两项，枣庄市医药卫生科技发展计划项目1项。朱文娟，女，妇产科硕士研究生，医学遗传咨询门诊副主任，山东省妇幼保健协会出生缺陷防治分会第一届委员会委员，枣庄市医学会医学遗传与优生学专业委员会秘书，枣庄市妇幼保健协会母胎医学专业委员会委员，曾与湖南家辉遗传专科医院进行遗传咨询系统学习并获得临床遗传咨询医师资质认证。擅长唐筛异常报告解读、胎儿发育异常及染色体病、单基因病的遗传咨询，并熟练开展羊水穿刺、脐血穿刺等产前诊断技术。就学情况：2010年9月至2013年6月南通大学医学院妇产科学攻读硕士研究生学位。工作经历：2013.06-至2015.1年枣庄市妇幼保健院妇产科。2015.1枣庄市妇幼保健院医学遗传与产前筛查科。专业特长：2015年始从事从事产前筛查与产前诊断临床工作。期间于2015.3-2015.6湖南家辉遗传专科医院进行遗传咨询系统学习并获得临床遗传咨询医师资质认证。进修期间熟练掌握了遗传病的基础知识及常见遗传病的遗传咨询同事学习了外周血染色体、羊水染色体制备的实验室技术。2016.7.3-2017.6在江苏省鼓楼医院进修产前诊断技术。经过系统培训及实践在工作中能熟练开展羊水穿刺、脐血穿刺产前诊断技术及对单基因病、染色体病、胎儿发育异常的遗传咨询及分子产前诊断报告及全外显子报告的解读。2019年9月获得枣庄市出生缺陷防治技能大赛一等奖。2019年11月荣获山东省出生缺陷技术标兵荣誉称号。(临床工作照片1张，男：穿衬衣打领带，隔离衣要整洁，女：隔离衣要整洁，穿长裤，发饰整洁。另需要全科集体合影，无布局要求)医学著作：魏友华，朱文娟，张延霞，韩颖，仇雪梅，刘艳华.高通量基因测序检测染色体拷贝数变异与染色体核型分析在产前诊断中联合应用的价值.2020,37（10）:1191-1193.中华医学遗传学杂志（第二作者）。王志俊，女，副主任医师，1997年毕业于济宁医学院临床系临床专业，1997年于枣庄市妇幼保健院妇产科工作，2003年开始兼职从事产前诊断工作。枣庄市医学遗传与优生学专业委员会副主任委员。就学情况：1992年9月至1997年山东省济宁医学院临床系临床专业。工作经历：1997.08-2011.06枣庄市妇幼保健院妇产科。2011.06-至今枣庄市妇幼保健院医学遗传于产前筛查科。专业特长：经过多年的工作实践和锻炼，我在孕产保健、遗传咨询、高危妊娠的识别管理、异常产程的处理、产科合并症和并发症的处理等方面积累了丰富的经验，尤其在产前诊断技术上有了很大的提升。随着近几年国内高通量基因测序技术的进步，2014年-2015年支持申请了国家卫健委妇幼司第一批无创DNA产前筛查（高通量基因测序技术）临床试点单位，2015年组建并成立了我院产前诊断中心高通量基因测序实验室，2016年支持成立耳聋基因实验室，近5年来完成妊娠严重合并症及并发症手术100余例，各种原因导致DIC抢救10余例，产道三度裂伤10余例。门诊完成超声引导下羊膜腔穿刺每年500余例，脐静脉穿刺共10余例，每年通过产前诊断技术检出染色体病或基因组病胎儿50-60例左右，均终止妊娠。会诊超声结构异常的胎儿1000-1500例，并积极参加社会公益活动，宣传出生缺陷相关知识，圆满完成国家下达的控制和降低出生缺陷的任务的同时，取得较好的社会效益。医学著作：1.2018年出版著作《精编妇产科学》西安交通大学出版社（主编第二位）。2.魏友华，王志俊，王蕊，魏莉，张延霞，仇雪梅.低深度高通量基因测序在早期自然流产胚胎检测中的应用.2020,43(4):202-208.国际遗传学杂志（第二作者）科学研究：2017年主持科研项目《探讨无创DNA检测（高通量测序技术）结果准确性的验证方法的研究》获枣庄市科技进步奖二等奖。参与山东省医药卫生科技发展计划项目两项。王蕊，女，硕士研究生，医学遗传与产前筛查科主管技师，枣庄市妇幼保健协会母胎医学专业委员会副主任委员，2011年毕业于暨南大学遗传学专业。就学及进修情况：2008年9月至2011年6月就读于暨南大学遗传学专业。2015年3月至2015年8月于中南大学遗传学国家重点实验室家辉遗传专科医院进修产前诊断分子及细胞实验室技术。工作经历：2011.06-至今枣庄市妇幼保健院医学遗传与产前筛查科。专业特长：2011年6月开始从事产前筛查与产前诊断实验室技术工作。经过实验室系统培训与实践，加之2015年在国家级重点实验室的学习与进修，能够熟练掌握孕中期母血清产前筛查、外周血染色体核型分析以及羊水细胞染色体核型分析等相关实验项目检测流程及质量控制，熟练掌握基因检测报告的相关数据分析及临床报告解读。2019年9月获得枣庄市出生缺陷防治技能大赛特等奖。2019年11月获得山东省出生缺陷技能大赛产前筛查专业组第一名、山东省生缺陷防治技能大赛一等奖。荣获山东省出生缺陷技术标兵荣誉称号。医学著作：1.王蕊，刘忠，王绍祥，张嘉萱，王一飞.热休克蛋白90抑制剂17-AAG对K562/ADR耐药细胞株增殖和凋亡的影响[J].中国药理学通报.2010,26（10）:1316-20.（第一作者）2.TheHsp90inhibitorSNX-2112,inducesapoptosisinmultidrugresistantK562/ADRcellsthroughsuppressionofAkt/NF-қBanddisruptionofmitochondria-dependentpathways[J].Chemico-BiologicalInteractions,2013,205(1):1-10.SCI(IF:2.967)（第一作者）3.王菊、王蕊、李冉冉.枣庄地区产前筛查风险率分布的线性分析.中国优生与遗传杂志.2015,23(11):66-68.（第二作者）4.魏友华，王志俊，王蕊，魏莉，张延霞，仇雪梅.低深度高通量基因测序在早期自然流产胚胎检测中的应用.2020,43(4):202-208.国际遗传学杂志（第三作者）科学研究：参与枣庄市医药卫生科技发展计划项目2项。魏莉，女，硕士研究生，主管技师，就职于医学遗传与产前筛查科，2010年毕业于南京师范大学生命科学学院动物学专业。就学情况：2007年9月至2010年6月南京师范大学生命科学学院动物学专业。2008年6月至2010年6月南京军区南京总医院检验所实习。2012年9月至2015年6月青岛大学临床检验专业。工作经历：2010.06-至今枣庄市妇幼保健院医学遗传与产前筛查科。专业特长：2010年6月就职于产前筛查与产前诊断实验室，从事专业技术工作。经过系统培训与实践，熟练掌握孕中期母血清产前筛查、外周血染色体核型分析以及羊水细胞染色体核型分析等相关实验项目检测流程及质量控制。医学著作：1.魏莉，史轶超，崔英霞，黄宇烽.USP26基因突变与精子发生研究进展.2010,16(1)：65-67中华男科学杂志（第一作者）2.魏莉,崔英霞,黄宇烽,夏欣一,史轶超.严重少精子症合并罕见染色体重排——1个超数新着丝粒环状染色体和1个平衡缺失染色体.2010,30(3)：177-182生殖与避孕（第一作者）3.魏莉,史轶超,范晓博,崔英霞,黄宇烽.泛素特异蛋白酶26基因序列改变与精子发生相关性的研究.2010,(10):1020-1024医学研究生学报（第一作者）4.魏友华，王志俊，王蕊，魏莉，张延霞，仇雪梅.低深度高通量基因测序在早期自然流产胚胎检测中的应用.2020,43(4):202-208.国际遗传学杂志（第四作者）科学研究：枣庄市医药卫生科技发展计划项目1项。科室服务范围：目前科室主要开展以下几方面工作：孕前优生优育咨询/遗传病咨询、诊断及再发风险评估/孕中期母血清产前筛查/孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查/外周血染色体核型分析/羊水细胞染色体核型分析/高通量基因测序检测染色体拷贝数变异/基因芯片技术/遗传性耳聋基因筛查/叶酸代谢基因检测/男性不育基因检测/女性不孕基因检测/携带者筛查（SMA、DMD及脆性X综合征等）/维生素D和钙代谢基因检测/全外显子基因测序科室研究方向：1.生化法血清学产前筛查的临床应用。2.高通量基因测序技术在产前筛查与产前诊断中的应用。3.高通量基因测序在携带者筛查及临床疾病诊断中的应用。4.基因芯片技术在胎儿超声结构异常中的应用医疗设备：实验室拥有：广州丰华泰莱-Ⅱ型时间分辨免疫荧光分析仪，美国联合生物染色体核型分析仪，蔡司全自动染色体核型扫描分析系统、Steponeplus荧光定量PCR仪、Eppendorf小型高速离心机、Eppendorf低速离心机、Eppendorf恒温混匀器、小型板式离心机、生物安全柜、美国ThermoCO2培养箱、-80超低温保存箱、美国InvitrogenQubit2.0核酸定量计、美国PuristUV超纯水仪、美国IlluminaNextSeq500等设备。