遗传科

孩子是父母生命的延续，是家庭和社会的希望，生育健康宝宝是每一对夫妇的愿望，然而，由于遗传和环境等因素的影响，全球每年大约有790万缺陷儿出生，而我国是出生缺陷高发国家，总发生率约为5.6%，每年大约有90万例患儿出生。出生缺陷是导致婴儿死亡和残疾的主要原因，不仅给家庭带来痛苦，也带来沉重的经济负担和社会负担，已成为严重的公共卫生问题。如何最大程度地避免缺陷患儿的出生，需要专项从事出生缺陷防控的医务人员进行专业的咨询指导及检测。潍坊市妇幼保健院是潍坊市第一家产前诊断规范化的诊疗机构，2005年获得原省卫生厅产前诊断技术（遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传）的执业许可，并于2013年、2016年、2019年顺利通过复审验收，增加了分子遗传技术的项目许可。现已发展成集优生咨询、免疫生化、产前诊断取材、细胞遗传、分子生物等技术于一体，专项从事出生缺陷防控工作的临床应用型医学诊断中心。中心开展了多种产前筛查和产前诊断技术，立足于为广大孕妇提供多方面的检测需求，为有需求的患者和孕妇提供更好的指导，把好出生缺陷防控每一道关口。目前承担着潍坊市产前筛查及诊断项目管理的公共卫生职责，对各县市区转诊的高龄孕妇、筛查高危人群、有不良孕产史或有家族性遗传病史的孕妇及各种胎儿超声异常的孕妇，提供规范的遗传咨询及产前诊断技术，有效地发挥着技术服务、培训、指导、质量控制等市级产前诊断中心的作用。开展工作十余年来，检出严重缺陷患儿2000余例，为构建我市的出生缺陷防控体系做了积极贡献。主要开展业务：1.遗传病咨询及产前咨询以先进的实验室技术为支撑，不仅针对常见的出生缺陷，同时对某些单基因病及罕见病的咨询和诊断也已形成较成熟的工作体系。广泛宣传遗传优生知识，解答遗传病患者及家属、有关社会服务人员所提出的遗传学方面的问题，在询问病史及家系分析的基础上做出有关遗传病的诊断及后代再发风险评估。2.产前筛查常规项目产前母血清学筛查、产前胎儿游离DNA检测和影像学筛查等。目前胎儿游离DNA检测项目的数量达省内前列，年检测达5万例以上，三大目标疾病的检出率为95%以上。3.产前诊断技术包括：细胞培养染色体核型分析技术、荧光原位杂交技术、基因芯片技术等。另外还有影像学诊断技术的联合应用，如胎儿系统超声、胎儿颅脑核磁等，大大提高了我院产前诊断的总体水平。遗传科电话：0536-8089350潍坊市妇幼保健院地址：潍坊市潍城区青年路407号妇幼健康热线：0536-8089001、8089166