新生儿筛查中心

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。早在2008年，国家卫生部就发布《新生儿疾病筛查管理办法》，规定的全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。新生儿遗传代谢病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗；新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗。新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的预防措施之一。2016年《关于在全市开展新生儿先天性心脏病筛查工作的通知》（泸卫计妇幼{2016}11号），全市开展新生儿先心病是筛查，及早发现，及早诊断和治疗，减少先心病死亡率的发生。（一）新生儿听力筛查新生儿永久性听力损失的发病率约为1％o一3‰，听力损失如不能被及时发现，不但影响儿童及家庭，而且还会成为社会沉重的负担，影响社会经济发展。现代科学技术已经可以对新生儿及婴幼儿进行早期听力检测和诊断，对明确永久性听力损伤在出生6月内进行干预和康复治疗，尽可能地减低听力损伤对儿童的不良影响，能回归适应社会。新生儿及婴幼儿听力早期检测包括听力筛查、诊断、干预、随访、康复训练及效果评估。新生儿听力筛查的定义：通过耳声发射、自动听性脑干反应等电生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。我国在现阶段首先推荐新生儿听力普遍筛查策略，对所有新生在出院前用电生理学检测方法进行听力筛查（"初筛"）对未通过"初筛"者，应42d内进行"复筛"。筛查流程：正常新生儿出生后48小时至出院前完成初筛，未通过者及漏筛者于42天应进行双耳复筛。复筛仍未通过者应当在出生后3个月龄内转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断。新生儿听力筛查"通过"也可能存在听力损伤，有些孩子在做听力筛查时显示"通过"，但是随着时间的推移听力水平会出现波动下降的趋势，甚至会出现明显的听力障碍。其次，并不是所有的遗传性耳聋都发生在出生时，其中一部分在儿童期甚至在成人才出现耳聋，所以，某些婴幼儿虽然已经通过了听力筛查，但是具有听力障碍高危因素的婴幼儿可能会发生迟发型听力损失，要及时随访早发现。（二）新生儿遗传代谢疾病筛查新生儿遗传代谢性疾病筛查项目包括苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）、先天性甲状腺功能减退症（congenitalhypothyroidism，CH）、先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）、葡萄糖6磷酸脱氢酶（glucose6phosphatedehydrogenasedeficiency，G6PD）缺乏症、串联质谱多种遗传代谢病筛查以及分子筛查等,通过实验室方法检测滤纸干血片相关指标来实现,早期发现，早期治疗。我国新生儿疾病筛查采取新生儿监护人知情同意原则，同意或拒绝筛查，均须新生儿监护人签字确认，并记录备案于病历中。家长同意后符合采血要求进行新生儿采血。正常采血的时间为出生后48小时后，7天内完成，充分哺乳后，对于各种原因（早产儿、低出生体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院）未完成采血者，采血时间不得超过21天。采血选择部位：足跟内、外侧。将血液滴到滤纸：连续4~5滴，直径≥8mm。新生儿疾病筛查结果（采血后15个工作日）家长可网上查询，如结果阳性，相关筛查机构会通知到新生儿家长进行复查和随访。（三）新生儿先天性心脏病筛查儿童先心性心脏病（简称先心病）筛查为了早期发现先天性心脏病儿童，及时诊断、治疗，提高儿童健康生存水平，减少死亡。复旦大学附属妇产科医院于2017年开展先心筛查、诊断工作的技术指导、人员培训和质量检查工作。先心筛查的对象：在本机构出生的新生儿，排除出生时因疾病转院的新生儿。先心筛查时间：新生儿生后6-72h，未吸氧下，或停吸氧后至少12h。筛查方式：脉氧饱和度监测和经皮听诊。先心筛查的阳性诊断标准：1）心脏听诊：2级及以上杂音者为筛查阳性。2）经皮氧饱和度（1）右手和任一脚测定，任意部位低于90%者为筛查阳性。（2）若右手或任一脚90-94%,或右手或任一脚差异>3%者，于2-4小时候重复测定，若结果相同以判定为筛查阳性。先心筛查结果阳性须联系转诊，医生填写四联单，第四联交家属，告知患儿家属1周内就诊。筛查阳性者转诊至指定的儿科专科医院进一步评估随访。后续计划开展新生儿疾病筛查项目：1.新生儿髋关节B超筛查：根据普查表明，新生儿发育性髋关节脱位占比约1～2%，髋关节过度松弛占10～15%，会造成宝宝双下肢不等长、跛行等严重问题。病变早期临床表现常常不明显，家长不易察觉，髋关节B超检查无放射性损害，经济方便，诊断迅速，可有效筛查出此类病变。早期筛查以便给与早期治疗改善预后。2.新生儿耳聋基因筛查：遗传性耳聋基因筛查旨在更有效服务于耳聋的早期诊断、治疗和预防。在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。受检人群从最初的耳聋患者或耳聋高危家庭成员转变为覆盖新生儿、婚前、孕前、产前的大规模人群筛查，并且技术方法逐步多样化。遗传性耳聋是典型的单基因病，遗传异质性强，已知耳聋基因至少121个。在我国，耳聋在新生儿中的发病率为1‰-3.47‰，遗传因素致聋比例达50%-60%。虽然耳聋相关基因众多，但是中国人群中有明确的常见耳聋基因及其热点致病变异。在中国人群中，耳聋基因致病变异携带率至少达15%；另外，还有2.4‰的线粒体耳聋易感变异携带者，这些个体对某些特定环境因素，特别是氨基糖苷类抗生素易感而易发生耳聋。开展耳聋基因筛查，可早期发现遗传性耳聋患者、相关环境因素致聋易感者及潜在的耳聋生育高危群体，从而实现遗传性耳聋的早发现、早诊断、早干预及早预警。