医学遗传科

医学遗传科：医学遗传科成立于1986年，是集遗传咨询门诊与实验室为一体的一级学科，负责新生儿疾病筛查、产前筛查、产前诊断、出生缺陷与遗传病诊疗。现开设产前诊断与遗传咨询门诊，年门诊量1.5万余人次，手术1600余例。包括分子遗传实验室、细胞遗传实验室、筛查实验室、PCR实验室，年检测标本量20万余例。医学遗传科立足于现代医学的最前沿，不断引进各大名校人才和高精尖设备，现有专业技术人员21人，其中包括高级职称3人，中级职称7人。拥有北京大学、南方医科大学等名校毕业的硕士研究生15人。建立了各种精准医学检测并稳定运用于临床、科研的服务平台。各技术平台的检测与分析，都由本实验室独立完成。科室发展:我院为国家卫生计生委批准的开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点108家单位之一（我省共2家）。医学遗传科全省率先开展"新生儿四病筛查""新生儿多种遗传代谢病筛查"、"新生儿耳聋基因筛查"，全省第二家开展产前诊断技术，"中国出生缺陷干预救助基金会"批准的《遗传代谢病患儿救助项目》示范基地和实施单位。医学遗传室拥有GSP新生儿筛查系统、超高效液相色谱、串联质谱、气相色谱、气质联用仪、一代测序仪、二代测序仪、ArrayCGH、数字PCR仪等先进设备。专业实力:全省首家开展早中孕联合序贯筛查；全省首家开展新生儿四病筛查，负责长治、晋城两市的新生儿筛查工作，推出异地采血方式并在全省复制推广，筛查率达到95%以上；全省首家医疗机构引进基因芯片检测平台，对于罕见病、微缺失微重复综合征等基因组疾病进行精准检测；全省首家开展无创DNA测序技术并运用于临床工作。全省第二家开展产前诊断技术，全省唯一具备绒毛、羊水和脐带血穿刺技术的单位；全省首次将核型分析、QF-PCR、FISH及MLPA技术整合进行产前诊断的机构；全省唯一一家集QF-PCR、HRM、MLPA、TaqMan探针、CMA(染色体微阵列芯片分析)、Sanger测序、高通量基因测序产前筛查与诊断等多种分子诊断技术于一体的医疗机构。发现8例人类染色体异常世界首报核型；发表SCI文章3篇；省高教厅资助项目2项，市级科学技术进步奖项目10项；建立了专有的生物样本库，拥有新生儿四病筛查样本39万例，新生儿DNA标本19万例，新生儿串联质谱标本12.4万例以及各种畸形胎儿组织及DNA标本。