新生儿疾病筛查中心

东莞市新生儿疾病筛查中心是目前东莞市唯一的一所新生儿疾病筛查中心，负责全市新生儿遗传代谢病筛查业务和技术培训、筛查实验检测、筛查阳性召回确诊以及确诊病人的治疗和随访，拥有自主开发的东莞市新生儿疾病筛查信息管理系统，筛查网络覆盖全市所有设有产科的医疗保健机构，实现筛查全流程信息化管理。中心实验室应用全套进口筛查设备，引进国际先进技术，现有专科设备：全套芬兰进口的Ascent荧光检测系统、PerkinElmerGSP全自动免疫荧光分析仪、SebiaCapillarys2NeonatFast毛细管血红蛋白电泳仪和ABSCIEX公司API3200串联质谱仪。为全市新生儿常规开展先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、地中海贫血的筛查，目前年筛查量约13万人次。中心所引进的API3200串联质谱仪，能为几十种遗传代谢性出生缺陷病提供快速、准确的诊疗服务，是我省第二家将串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢病筛查的机构。截至2020年，全市共筛查新生儿2007796例，全市筛查覆盖率100％，筛查率约98.5％，确诊苯丙酮尿症67例、检出率1:29967；确诊先天性甲状腺功能减低症1153例，检出率1:1741；检出先天性肾上腺皮质增生症55例，检出率1:26730；G6PD筛查阳性70411例，筛查阳性率为4.45％；地中海贫血筛查阳性98446例，筛查阳性率约9.75％；遗传代谢病串联质谱筛查32.6万余例，筛查率约50％，确诊遗传代谢病筛查患儿67例；先天性耳聋基因突变携带率约为3.35%。此外，临床诊疗组设立遗传代谢病专科门诊，负责全市筛查阳性患儿的治疗、随访与遗传咨询，对PKU、CH确诊患儿提供免费药物（治疗奶粉除外）治疗到三周岁。目前，中心业务总量与筛查病种数均稳居全省前列！