产前诊断中心

一、东莞地区第一个产前诊断中心        东莞市妇幼保健院产前诊断中心于2009年获得广东省卫生厅批准筹建，2012年1月通过国家技术验收，成为东莞地区首个产前诊断技术中心，填补了本地区技术空白，方便了本地区广大孕妇的就诊。       二、本地区规模最大的产前诊断中心        产前诊断中心占地面积3000余平方米，设有6个遗传咨询门诊、1个胎儿医学门诊、1个特需门诊和司法医学鉴定门诊，一个介入性手术室，两个超声检测室、三个分子诊断实验室（分别开展高通量基因测序、单基因遗传病和病原体核酸检测），一个细胞遗传实验室、一个生化免疫实验室和一个法医物证司法鉴定实验室等，在占地面积和规模方面位于广东省乃至全国前列。        三、世界一流的医疗设备        产前诊断中心引进了世界一流的医疗设备，总价值超过6000万元，主要包括美国GE超声仪、高通量基因测序仪，ABI3500XL基因分析仪、7500fastQF-PCR、全自动Leica核型分析系统、Leica荧光原位杂交系统、123型全自动时间和毛细管电泳系统、昂飞基因芯片分析系统和博奥耳聋基因芯片系统等，其设备的先进性位于全国前列。       四、技术力量雄厚的技术团队        产前诊断中心目前已具有一支结构合理的人才队伍共45人，其中专职从事遗传咨询的妇产科高级职称医师6名，专职从事遗传实验检测与分析的高级技术人员6名，博士研究生2人，硕士研究生8名。90%以上的技术人员均经过专业培训并取得相应资格证书，主要技术骨干均具有香港中文大学玛利亚医院、医学遗传学国家重点实验室和国家认定的培训单位培训经历，同时，优秀人员派送到美国哈佛大学、英国胎儿医学中心、香港中文大学进一步深造。产前诊断技术人员均根据国家和国际标准进行培养，以便为本地区广大群众提供及时、高质量的全面的临床遗传学服务。        五、项目齐全的服务体系        产前诊断中心经过不断的努力和进取，已形成了以临床遗传咨询、胎儿医学门诊、产前超声诊断、分子遗传学、细胞遗传学、产前生化筛查为特色的门类齐全的产前诊断体系，是全国开展项目较齐全的产前诊断中心之一，主要包括：特需门诊，接待各种疑难杂症，通过远程会诊，为本地区特需人群提供一站式服务；遗传病和遗传病家系的遗传咨询；优生优育遗传咨询；绒毛、羊水、脐血医学分析；多胎妊娠的产前咨询，产前诊断，临床监测，胎儿发育异常保健；胎儿非整倍体高通量基因筛查和遗传性耳聋基因检测及产前诊断；唐氏综合征和神经管缺陷的筛查；地中海贫血、先天性耳聋、先天性心脏病、假肥大型肌营养不良、白化病等100余种单基因遗传病诊断和产前诊断；孕期代谢筛查和预测；细胞遗传学检测与分析。        六、国家首批高通量基因测序产前筛查和诊断技术试点单位        高通量基因测序技术是目前世界范围内最先进的检测技术，但由于技术难度大和对技术人员要求高等因素，一般医疗单位无法满足条件，我院产前诊断中心于2015年获得国家批准，成为本地区唯一的国家级试点单位，采用该技术开展胎儿唐氏综合症和新生耳聋基因检测，为本地区提供了高精端的技术服务。       七、东莞市胎儿唐氏综合征产前检测和新生儿耳聋基因筛查的定点检测单位        产前诊断中心的发展得到了东莞市人民群众的认可，2015年被东莞市卫生计生局认定为东莞市胎儿唐氏综合征产前检测和新生儿耳聋基因筛查的定点检测单位，负责全市医疗技术人员的技术培训、各医院送检样本的检测以及管理工作，并负责对高危孕妇的随访等工作。        八、本地区地中海贫血产前筛查和诊断的技术指导单位        东莞是地中海贫血发病率较高的地区之一，该病的防控是我市的重要公共卫生项目，我院产前诊断中心承担该项目的质量管理以及技术培训工作，包括日常遗传咨询、检测、接收各单位数据、汇总分析、上报等工作。       九、建立了本地区医疗卫生领域第一个联合实验室        医学技术的发展突飞猛进，及时了解和适时应用于临床是造福本地区的关键所在，我院于2015年与北京博奥生物建立了联合实验室，主要开展高通量基因测序和基因芯片技术，同时开展科学研究，通过强强联合，优势互补，不仅提高了临床技术水平，也提高了我院的科学研究水平。       十、本地区唯一的生殖遗传研究所       我院于2015年11月由东莞市卫生计生局审批，并得到东莞市编制办公室的批准，成立了东莞市生殖遗传研究所，是本地区唯一该领域的研究所，主要开展遗传与健康、遗传与优生、遗传与疾病和遗传与生殖等相关的临床和科学研究。      十一、本地区公立卫生单位的司法医学鉴定中心——亲子鉴定中心       我院已申请成立司法医学鉴定业务，可以为广大市民提供及时精准的服务，可以受理包括入户前亲子鉴定等民事和司法等业务。我院产前诊断中心作为市一级单位，以“减少出生缺陷，提高人口素质”为宗旨，坚持“精益求精，质量为本”的发展方针，负责本地区产前筛查和产前诊断技术指导工作，为全市提供精准医疗服务，经过努力已形成了从临床咨询、超声到实验检测的一站式服务体系，同时，有责任承担全市产前筛查和诊断质量管理任务，承担本地区重大的公共卫生项目，如地中海贫血、唐氏综合征、耳聋和“两癌”等项目的防控，我们将充分发挥市一级产前诊断中心的职责，为全市提供相关服务。东莞市产前诊断中心在完成临床工作的基础上，还致力于从基础到临床应用的科学研究，以临床应用为导向探索遗传病的基本原理，并努力将发病机制的新发现和新的诊疗方法运用到临床实践中。中心正在筹建本地区重点专科、重点实验室和培训基地，中心强调优生遗传学教育不仅面对医学专业人员，不断提高专业人员业务水平，与国际接轨，还要面对普通大众，以促进优生遗传常识的普及教育，为阻止疾病儿出生和提高人口素质做出贡献。