产前诊断中心

产前诊断中心是镇江地区唯一一家经江苏省卫生和计划生育委员会资质认证的从事产前筛查与产前诊断及相关技术的中心，承担镇江市出生前胎儿缺陷干预工程技术支持的重任，是我院市级重点专科产科的重要组成部分。产前诊断中心工作包括临床和实验室两大部分。临床部分：主要包括优生遗传咨询、产前诊断门诊、各种产前诊断取材手术等，能较好地控制羊膜腔穿刺术等介入性产前诊断手术的风险，刺伤胎儿、胎儿流产等风险的发生概率极低。实验室部分：主要包括细胞遗传实验技术和分子遗传实验技术。1、细胞遗传学技术。该技术主要针对产前筛查（唐氏筛查）高风险及其他高风险孕妇（35周岁以上高龄孕妇、夫妻双方或一方染色体异常、孕早期病毒感染及服药史、B超检查发现胎儿异常等），通过羊水或绒毛、脐血胎儿细胞培养及染色体分析确诊胎儿是否有染色体异常；另外中心还通过外周血染色体分析来诊断染色体病及常见染色体异常，对于生殖困难群体如习惯性流产、不孕不育、试管婴儿;婚前检查等夫妇有重要价值。中心开展的羊水胎儿细胞培养及胎儿染色体制备，成功率在99%以上。中心还与影像科密切配合进行B超胎儿系统筛查、胎儿畸形的影像学诊断等。2、分子遗传实验技术。在分子遗传学诊断方面，中心开展了孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（无创DNA），对常见的染色体非整倍体病如21－三体综合征（唐氏儿）、18－三体综合征（爱德华综合征）、13－三体综合征（帕陶氏综合征）的检出率率达到99.9%（准确率95%以上），因其无创的优势，大大地扩展了检查人群，同时也极大地提高了唐氏儿等常见染色体病的检出率。另外，中心还通过基因测序或PCR技术开展汉族女性叶酸代谢功能障碍的检测、孕妇生殖道B簇链球菌感染筛查等。中心同时也是镇江市新生儿疾病筛查中心，目前面向全市新生儿开展的筛查项目包括笨丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、肾上腺皮腺增生症等三种先天性新生儿疾病，全市筛查率已达98%以上，乡镇覆盖率达100%。每年均有多例上述疾病患儿被确诊，对于这些患儿的早发现、早治疗具有重要意义。近年来，中心积极进行产前诊断及遗传学相关技术的临床与基础研究，成果丰硕。先后承担了多项省市级科研项目，获镇江市科技进步三奖一项，镇江市卫生局新技术引进二等奖一项，近年来发表了影响因子大于5.0的SCI论文2篇，中文核心期刊论文多篇。镇江市有突出贡献的中青年专家一人，江苏省妇幼保健产前诊断重点人才一人。联系电话：0511-88773406