医学遗传科/产前诊断中心

医学遗传科/产前诊断中心，同时为四川省产前诊断中心，创立于上世纪70年代末。目前，医学遗传科/产前诊断中心中心以中国西部最大的三级甲等妇女儿童专科医院为支撑，集临床、教学、科研为一体，为西部地区规模最大、技术力量最强、开展产前诊断项目最多的产前诊断中心。在临床遗传病诊断、产前诊断以及相关科学研究领域居全国前列，是国内临床遗传病及产前诊断会诊及转诊中心之一。医学遗传科/产前诊断中心是四川省内第一个也是目前唯一一个产前诊断重点学科；是四川大学华西临床医学院妇产科学和母婴医学专业博士/硕士研究生培养基地、国家级医学遗传学住院医师规范化培训基地、国家卫健委全国出生缺陷防治人才培训项目基地，为全国遗传咨询、产前筛查与产前诊断事业培养了大量优质人才。承担国家重点专项、国家自然科学基金、国家级科技支撑计划项目、省部级科研课题；获国家级、部省级科技成果多项；在国内外学术刊物上发表论文数百篇；获得国家发明专利多项。医学遗传科/产前诊断中心拥有一支高素质的人才队伍，目前全科共有120名工作人员，具有博硕士学位人员47名，博士后2名；正高级职称人员4名，副高级职称人员6名；博士研究生导师2名，硕士研究生导师1名；国家产前诊断技术专家2名，省级产前诊断（筛查）专家7名，四川省卫生厅学术和技术带头人1名。工作人员专业技术领域全面，包括妇产科学、医学遗传学、分子生物学、生物信息学、护理学、临床检验以及计算机信息与网络等多学科。医学遗传科/产前诊断中心现设有优生遗传咨询与产前诊断门诊、介入性产前诊断手术室、产前筛查（包括血清学筛查和无创DNA筛查）实验室、细胞遗传实验室、分子遗传实验室、胚胎植入前遗传学检测实验室以及信息网络部等。遗传咨询及产前诊断门诊提供包括遗传病筛查及诊断、孕前优生检查、产前筛查及产前诊断，以及复发性流产的遗传学诊断及治疗服务，成为我院的特色专科，每年接待大量的疑难会诊及转诊工作。开展羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛穿刺活检等全面的产前诊断取材手术，其中羊膜腔穿刺例数居全国前列，且术后胎儿丢失率远远低于产前诊断技术管理规范要求的不超过0.5%的标准。开展的产前筛查及产前诊断技术服务能力均处于国内先进水平，在省内及市州具有引领和带头作用。开展了国际上最完善的血清学产前筛查体系，包括唐氏综合征二联、三联、四联筛查、早期筛查、早期联合筛查、早中期联合筛查、序贯筛查等，检测人群覆盖四川全省，年产前筛查十多万例，在国内、国外医院中均位于前列；同时采用国际先进的DQASS技术进行质量控制，高水平地保证了血清学产前筛查质量。医学遗传科/产前诊断中心为全国首批高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点单位，在全省率先独立、规范地开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（即无创DNA产前检测）工作，年检测量四万余例。开展的羊水、绒毛、脐血标本染色体G/C/N带分析、FISH、QF-PCR、染色体高通量测序、染色体微阵列分析等多种产前诊断检测超过两万人次/年，居全国之首。医学遗传科/产前诊断中心是四川省首家同时具备染色体微阵列分析和第二代测序技术检测能力的大型产前诊断中心，率先在省内开展单基因病目标序列捕获高通量测序技术、医学全外显子组测序技术以及胚胎植入前遗传学检测技术等。拥有高通量测序系统、基因芯片（CMA）检测系统、全自动时间分辨荧光分析仪、全自动化学发光免疫分析仪、全自动染色体（G显带、FISH等）扫描仪、基因测序分析仪、荧光定量PCR仪、荧光显微镜、高级彩色超声仪等大型先进设备。作为四川省产前诊断中心，承担着对全省产前诊断和筛查机构的质控和督导等管理工作。根据全省74家筛查及16家诊断机构上报产前筛查及产前诊断数据信息，定期出版《四川省产前诊断（筛查）信息月报》以及《四川省产前诊断（筛查）信息年报》，把统计分析情况反馈给各机构以及上级行政主管部门。中心建立的四川省产前诊断信息网（http://prenatdiagn.org.cn/）由独立的信息网络部门及专职人员管理，负责全省产前诊断（筛查）机构临床与实验室数据信息的统计、管理、分析与质量控制。