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中南大学湘雅二医院

中南大学临床基因诊断治疗中心

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科室简介

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医学遗传学为当代最前沿、最具发展潜力、影响力的学科,是医学与遗传学相结合的交叉学科。在遗传物质层面查找疾病病因,使得对疾病的诊断、治疗更为准确,使得对疾病发生发展机制的认识更加深入。随着人类基因组计划的完成,基因检测技术的迅速发展和检测费用的大幅度下降,使得临床采用基因检测技术服务临床成为现实。20世纪50年代初,夏家辉院士联合我院伍汉文教授,在国内率先开展遗传性疾病诊断、治疗、预防和研究工作。在他们的引导培养下,湘雅二医院涌现出一批将临床医学与医学遗传学相结合的医学专家,90年代一批临床专科开展了遗传病的诊断、治疗和研究工作,为湘雅二医院临床医学遗传科的发展打下了坚实的基础。                在夏家辉院士和王辰院士(时任卫计委科教司副司长)推动倡导下,2013年12月在国家卫计委等七部联合发文决定在我国“临床医学”中设立“医学遗传科”。为满足临床需求,中南大学湘雅二医院医学遗传科组建于2014年底,聘请夏家辉院士为科室总顾问,施小六教授任医学遗传科第一任主任。科室设有专科门诊、实验室和分布在相关临床专科的联合病床。医学遗传科2015年8月开始试运行,医学遗传科是全国首批住院医师规范化培训基地,是医学遗传学医师骨干师资培训基地单位。2019年启动标准化基因诊断实验室改建工程。科室由医生、医技人员、生物信息分析员及护理人员组成。在通过湖南省卫生健康委员会组织的准入现场验收后,湘雅二医院医学遗传科是湘雅二医院最年轻的科室,科室理念以服务临床需求为导向,以遗传病患者及家系成员为核心,联合多学科开展遗传病及罕见病的诊断、治疗、预防(含产前诊断)及研究(临床研究和基础研究)工作。探索疾病的发生发展机制并努力解析基因功能。坚持多学科合作的MDT工作模式,主动联合临床科室积极开展探索性工作,形成由医学遗传科领衔、临床学科主动参与、基础研究团队积极加入的多学科协作的诊疗模式。对疑难病诊治采用“检测前跨学科讨论,过程中表型与基因型关系确认,结论时跨学科认证”流程,对疑难遗传病的诊治能力,对基因变异的筛查、判读能力和准确性均得到提高。为患病家庭遗传咨询提供重要参考依据。

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