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重庆市妇幼保健院

新生儿疾病筛查中心

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科室简介

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新生儿疾病筛查中心成立于1996年,是重庆市卫生健康委批准的首家市级新生儿疾病筛查中心,筛查中心集临床、科研、教学于一体,为儿童提供先天性遗传疾病筛查、诊断、治疗与咨询服务。中心紧密结合最新医学研究成果与新技术,陆续研发和转化更多的筛查与诊断项目,为出生缺陷防控服务。科室同时开展遗传代谢病精准诊疗,营养与代谢的科学研究,是苯丙酮尿症的新农合保险定点诊治单位,中国出生缺陷干预救助基金出生缺陷(遗传代谢病)救助实施单位。主持多项国家自然科学青年基金、重庆市科技局、重庆市卫生建康委、重庆市人力资源与社会保障局出国留学人才基金等科研项目,发表SCI论文近20篇、CSCD论文数篇,获得国家发明专利两项,参编教材一部。作为临床检验诊断学研究生培养单位,招收与培养硕士生2名。基于妇幼卫生三级网络管理模式组织、管理重庆市新生儿疾病筛查工作,提供人员培训、技术指导、质量和信息资料管理以及相关的健康教育,同时负责全市17个区县的新生儿遗传代谢疾病筛查、诊断、治疗随访与遗传咨询。

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