医学遗传科

医学遗传科是我院的特色优生优育专业科室，承担着遗传病的实验室筛查和诊断工作，多年来学科建设发展成熟，集生化免疫、细胞遗传、分子遗传技术为一体，设有保定市产前诊断中心实验室、保定市新生儿疾病筛查中心实验室、保定市产前筛查中心实验室、细胞遗传室、基因检测PCR实验室、生化免疫室等，诊断水平达分子水平，技术水平与国际接轨，多项技术填补了保定市空白。医学遗传科开展项目有：基因芯片遗传病检测、产前诊断及流产原因BOBS分子检测、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(NIPT、NIPTPLUS)、耳聋基因检测、叶酸代谢基因检测、Y染色体微缺失、脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测、外周血细胞培养染色体分析、产前诊断羊水细胞培养染色体分析、胚胎停育绒毛细胞培养染色体分析、新生儿遗传代谢病筛查尿132种有机酸气相色谱测定、新筛40种疾病串联质谱筛查、全市新筛经典4项筛查及确诊实验、母血清学早中孕产前筛查、子痫前期筛查检测等。分子遗传新技术，基因芯片遗传病检测、产前诊断及流产原因BOBS分子检测、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(NIPT、NIPTPLUS)、耳聋基因检测等，给临床治疗提供了精准依据，提高患者生活质量，从而大大减轻家庭和社会的精神和经济负担。产前诊断羊水细胞培养染色体分析为产前诊断的金标准，新生儿遗传代谢病筛查扩展病种：串联质谱40种疾病筛查、尿132种有机酸气相色谱测定、肾上腺皮质增生症筛查、G6PD筛查等，筛查的遗传代谢病在新生儿期没有特异性的临床症状，只有实验室通过检测特异性指标筛出可疑阳性患儿，经确诊实验后患儿及时得到科学的治疗，智力可和正常儿一样，降低了我市智残儿童的发生率，产前诊断和新筛工作为我市人口素质的提高发挥了积极的作用。科室重视制度建设、质量监督管理、技术人才培养，科室实行实验室标准化管理，技术人员接受国家级、省级、市级各种培训教育，全科人员不断提高理论与实际操作水平，在保证工作质量的前提下技术人员不断学习，形成了梯队技术力量，技术人员由主任技师、副主任技师、主管技师、检验师等人员组成，分别取得硕士学位、大学本科等，形成了传、帮、带的团结协作的良好风气。技术人员积极撰写论文，均发表在国家核心期刊上，同时主研完成多项省、市级科研任务。医学遗传科深入贯彻执行妇幼卫生工作办院方针："以保健为中心，以保障生殖健康为目的，实行保健和临床相结合，面向群体、面向基层和预防为主的方针。"不断引进先进技术，在满足广大妇女、儿童的健康需求方面做出了积极贡献。科室电话：0312-7560162