新生儿遗传代谢病筛查

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。欧美、日本等发达国家新生儿疾病筛查覆盖率近100%。我国新生儿疾病筛查始于1981年，目前覆盖率已接近50%。2004年原卫生部颁发《新生儿疾病筛查技术规范》文件，各省市也根据本地特点制定了相应的筛查常规及执行文件，使新生儿疾病筛查更趋于规范化。泰安市妇幼保健院新生儿筛查工作大致经历了以下几个阶段一、1999年:项目启动阶段苯丙酮尿症先天性甲状腺功能减低症至2019年两病筛查率99.8%二、2010年:项目扩展阶段葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症21羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症至2019年两病筛查率99.8%三、2013年：串联质谱新技术应用阶段增加50种新生儿遗传代谢病筛查至2019年10月筛查率92%四、2015年：引进全自动新筛四病筛查平台，提升筛查质量五、2017年：引进气相质谱仪，分析132种尿有机酸，提高串联筛查鉴别诊断能力遗传代谢性疾病是遗传性生化代谢缺陷的总称，是由于基因突变导致蛋白质分子在结构上发生缺陷，或者在蛋白质合成、分解速度上有异常，使得蛋白质功能发生改变，引起异常代谢物的蓄积或生理必需物质的缺乏，从而出现一系列临床症状与病理生理改变。目前我市开展的新生儿遗传代谢病筛查的病种有54种，包括已经开展的苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症4种和使用串联质谱检测的氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常和有机酸代谢异常50种。新生儿遗传代谢病筛查正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。1999年6月-2019年10月，新生儿四病筛查124.3万人，确诊先天性甲状腺功能减低症患儿426例、苯丙酮尿症203例、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症196例、21羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症52例，共计877例。2013年8月-2019年10月，新生儿串联质谱筛查23.3万人，确诊患儿92例。