医学遗传与产前诊断科

焦作市产前诊断中心，以焦作市妇幼保健院为依托，前身是成立于1991年的优生遗传实验室，历经20余年砥砺前行，于2019年11月8号经河南省卫健委审批，成为豫北地区一次性获准开展遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传、分子遗传全部五项产前诊断技术服务的产前诊断机构。中心以王爱玲副院长为学术带头人，拥有优秀的医务人员25人，其中高级职称7名，全日制硕士研究生6名，人员梯队建设完备，技术力量雄厚。中心先后投入千余万元完善平台建设，配备有染色体核型分析系统、全自动时间分辨荧光免疫分析仪、荧光定量PCR仪、ABI3500基因测序仪、NextseqCN500高通量基因测序仪等大型精密仪器，拥有独立的生物样本库，能够满足细胞培养、基因扩增和一代、二代基因测序和样本保存的需求。中心业务范围从最初单一的外周血染色体核型分析发展到如今的各类遗传病咨询及诊断、无创DNA产前检测（NIPT）、羊水穿刺及胎儿细胞染色体核型分析、基因芯片等较全面的遗传病诊疗及产前筛查、产前诊断技术服务。焦作市产前诊断中心每年进行中孕期唐氏血清学筛查3万余例，无创DNA产前检测和羊水穿刺胎儿细胞染色体分析数千例......每年阻断唐氏综合征（即21-三体）、18-三体、其他染色体异常、脊柱裂、无脑儿等多种出生缺陷数十例，对焦作市产前筛查、产前诊断和出生缺陷的预防工作有着积极的推进作用。联系电话：0391-53517325351733（临床部：门诊二楼）0391-53517575351758（实验部：门诊5楼）