优生与遗传实验诊断中心

科室设有新生儿疾病筛查、细胞遗传、分子遗传、免疫与生化遗传、核酸检测实验5个专业组。现有专业技术人员14人，高级职称6人，中级职称4人，初级职称4人。科室人员全部为本科以上学历，其中研究生2名，本科11人。科室配备有染色体自动分析系统、倒置显微镜、荧光定量PCR仪、电泳仪、凝胶成像分析系统、全自动杂交仪、全自动化学发光分析仪、全自动时间分辨仪、二代测序仪、一代测序仪、质谱仪、二氧化碳培养箱、新生儿筛查仪等先进仪器50多台套；同时有惠乔检验系统、产前诊断系统、新生儿疾病筛查系统。为一个技术领先、功能齐全、设备先进的微机化、网络化和现代化实验室。专科特色：是清远市新生儿疾病筛查中心、广东省地中海贫血诊断中心清远筛查分中心、清远市妇幼保健院-华大基因联合实验室、中国妇幼保健协会出生缺陷防控耳聋基因检测实验示范基地、清远市出生缺陷综合干预中心、清远市分子诊断专科联盟单位、博士后创新实践基地实验室。开展染色体核型分析、荧光定量PCR检测技术、测序技术、时间分辨免疫技术、质谱分析技术等先进的实验室技术,用于遗传病诊断，以及产科、妇科、辅助生殖科、男科、儿科等科室的疑难疾病诊断。实验室现有检测项目近100项，包括病原体的快速基因诊断及耐药基因检测、微量元素检测、维生素检测、新冠核酸检测、脊肌萎缩症SMA、唐氏综合症孕早、孕中期产前筛查，羊水、绒毛、脐血培养及染色体核型分析，外周血染色体核型分析、无创产前筛查、地贫、耳聋等遗传病的基因诊断，新生儿遗传代谢病筛查等。