基因筛查实验室

耳聋基因筛查中心是国内首家省级耳聋基因筛查与遗传干预中心，拥有目前省内最大，设备最先进的耳聋基因筛查专项实验室。分为试剂准备区、样本制备区、基因扩增区和产物分析区四个区。耳聋基因筛查中心能对十五个突变位点进行遗传性耳聋基因检测，帮助耳聋患者家庭找到耳聋病因，揭示遗传规律，预测再发风险，预防聋儿发生。另外耳聋基因检测有助于精确判断耳聋的病变部位，预测人工耳蜗植入后的听觉改善效果，为遗传性耳聋临床"精准治疗"提供全新的技术手段。开展耳聋基因筛查工作有利于摸清省内聋病遗传分布及致聋病因，更好的为政府制定救助听障人群政策提供科学依据。耳聋基因筛查检测流程如下：（1）进行耳聋基因加测，在被检者或其监护人知情同意的基础上，抽取3mL静脉血（新生儿受检者取1mL血即可）。一天内任意时间均可采血，不需要空腹，不受饮食的影响。（2）将静脉血送到耳聋基因筛查中心。（3）从血液样本中提取DNA，基因扩增，产物杂交，结果分析。（4）基因筛查实验室样本登记、存档。（5）4-6周内将为您出具检测报告，发放报告。耳聋基因筛查中心拥有配套的基因扩增仪，超净工作台，生物安全柜，微阵列芯片扫描仪，芯片洗干仪，微型分光光度计，基因分析仪，真空离心浓缩仪等先进的仪器和设备。现有专业工作人员三名，其中硕士两名，本科生一名。耳聋基因筛查中心以后还会致力于推进山东地区的新生儿耳聋基因筛查工作。新生儿耳聋基因筛查可以弥补听力筛查的不足，可以预知与遗传相关的迟发性听力损失和潜在的听力损失的高危儿童，对于预防和阻断聋儿的出生，降低本省听力出生缺陷率有重要的作用。