遗传咨询诊断科

牡丹江地区唯一集遗传病咨询、筛查、诊断为一体的科室。遗传类疾病对家庭及社会造成的危害较大，且无有效的治愈手段，因此通过必要的手段，防止缺陷儿的出生尤为重要。科室开展遗传咨询、产前诊断、染色体疾病检查等项目，对妊娠14-20周的孕妇进行筛查、诊断，对确定患有遗传病、先天畸形的胎儿及早采取措施，防止出生缺陷的发病率，实现优生优育。遗传科主任王南飞科室还开展新生儿疾病筛查，筛查苯丙硐尿症和先天性甲状腺功能低下，并通过饮食调整或甲状腺素补充使患儿维持正常发育。哪些情况需要遗传咨询？1.有遗传病家族史。2.生育过先天畸形的孕妇。3.本人患有先天遗传性疾病成畸形。4.有致畸因素接触史。5.有原因不明的习惯性流产史。6.35岁以上的孕妇。7.原发性闭经患者及其亲属。8.原因不明的继发性闭经患者及其亲属。染色体病产前诊断一、适应症1.高龄孕妇，一般指35岁以上的孕妇。2.曾生过染色体异常儿者。3.夫妇之一为染色体平衡易位成侧位携带者。4.有性连锁遗传病家族史者。5.曾生过智力低下儿成易发畸形儿者。6.有习惯性流产史者。7.近亲结婚者。二、方法1.孕早期产前诊断，有口述适应症者，可于孕7-8周时经宫口或经腹取绒毛组织5-10毫克直接制备染色体标本进行染色体分析。2.中期产前诊断：有口述适应症者，可于孕16-20周取羊水进行羊水细胞培养，做染色体检查。羊膜腔穿刺术1.应症年龄>35岁的高龄孕妇。2.近亲结婚，夫妇双方成一方有染色体异常。3.即曾有低智儿成畸形儿生育史。4.孕早期有病毒性疾病感染史，如风疹，流行性感冒，带状疱疹。5.孕期成平时有毒物接触史，如苯，铅，汞，放谢线，代永药物等。6.夫妇之一有性连锁性疾病。7.孕早期曾服用对妊娠不利药物，如四环素，抗癫痫，抗甲状腺抗进，镇静麻醉药等。8.服避孕药物失败者。9.孕期抽烟酗酒。一、临床应用价值1.及早孕取绒毛组织判断有无先天性遗传性疾病，确诊后可及时处理。2.确定胎儿畸形但有1/5羊水中无畸形物质以致不能确定其畸形。3.晚期妊娠时可对胎儿的成熟度做出判断并可了解有无胎儿宫内窘迫。4.通过对羊水细胞中性染色体或染色体检查预测胎儿性别，对X染色体性连锁遗传病提供指导。二、禁忌症1.有先兆流产，早产。2.为社会因素要求鉴别胎儿性别者。