遗传科（市级重点专科）

牡丹江市妇幼保健院遗传科是牡丹江地区内唯一一家具备产前筛查及诊断技术的机构。近年来作为市级医学重点专科及全市产前筛查、诊断中心，为全市各家医院提供了产前筛查及诊断技术服务。现拥有遗传咨询门诊、细胞遗传学实验室，及即将开放的分子遗传学实验室。遗传科人才梯队现有工作人员共6名，其中主任医师1名，主治医师2名，主管检验师1名，检验师2名。有3名人员具备国家产前诊断培训基地培训考核合格证书。所有人员具备黑龙江省产前诊断中心培训合格证书。仪器设备配置专科专用设备254万专科共用设备543万B型超声仪附穿刺引导装置1彩超4超声工作站（图文管理系统）2普通双目显微镜5荧光显微镜附显微照像设备2倒置显微镜1二氧化碳培养箱3离心机3恒温干燥箱2恒温水浴箱5超净工作台2电子天平1酶标仪1全自动化学发光仪1-70℃超低温冰箱1八通道电子加样器2单通道加样器10震荡器2染色体图文分析工作站1产前筛查软件1荧光原位杂交分析系统1遗传科产前诊断中心核心检查项目：遗传优生门诊：优生遗传咨询、遗传病诊治咨询、不良孕产史（包括自然流产、胚胎停止发育、死胎、新生儿死亡及生育畸形儿等）咨询。产前筛查及产前诊断：唐氏综合征又称21三体综合征既先天愚型，是一种最常见的染色体疾病，发病率较高，每600-800个新生儿中就可有一个患儿诞生。主要表现为严重智力低下，面貌异常，不可治疗，且这类疾病的发生具有偶然性，随机性，没有家族史，遗传史和明确的毒物接触史，每一个孕妇都有可能生出唐氏儿。唐氏筛查：所有孕妇在孕15-20周时，检测血清中特定标记物，再结合孕妇的年龄、孕周和体重，计算出胎儿罹患唐氏征的风险。产前诊断：胎儿羊水细胞染色体核型分析技术一直是产前诊断染色体病的金标准。然而由于羊水细胞培养技术要求高、难度大、周期长、易污染、分裂相较少且形态较差、对人员素质要求高等问题而难以普及。我院自2007年开展产前诊断项目至今，在提高羊水细胞培养成功率方面一直做着探索与研究，在开放式羊水细胞培养技术方面注重了孕周的选择、种植的技术、培养的环境及收获时间的把握，在几年的工作当中取得了很好的效果，极大地提高了羊水细胞的培养成功率至99%以上，细胞克隆增多，培养时间缩短，染色体核型清晰，利于分析。无创DNA产前检测：传统产前筛查技术由于检测的生理生化指标与染色体疾病的发生并没有直接相关性，所以存在较高的假阳性率。但无创DNA的检测是利用新一代DNA测序技术对母体血浆中的胎儿游离DNA片段进行深度测序，从而检测胎儿染色体非整倍体疾病。其检测准确率接近诊断水平，可达95%以上，又可以避免诊断的有创性，为孕妇提供了更多的检测技术选择。只需采集12-26周孕妇静脉血10mL，提取母血浆中胎儿游离DNA片段，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。适用于错过了唐氏筛查时间，怀孕已经20周以上的孕妇；唐氏筛查结果在高风险和1/1000之间的孕妇；不适宜做羊水穿刺的孕妇等。伴随着分子遗传学的飞速进展，进一步丰富完善遗传病筛查与诊断的检测技术体系，从染色体数目和结构水平、染色体微缺失微重复水平、基因水平的技术层层深入；从婚前、孕前、产前、新生儿渐次覆盖。为实现安全、准确、高效、全面覆盖的临床遗传疾病筛查与诊断全新模式，我院积极筹划分子遗传学实验室的开展，为遗传病家系基因分析、杂合子携带者检出、DNA测序及对比分析、常见单基因、多基因病筛查、染色体微缺失微重复、新生儿疾病筛查等先进分子遗传检验技术提供广阔的平台，为更广大的人群造福。今年内筹备建立的分子遗传实验室预计增加技术用房面积200平方，实验室装修资金预计110万，设备投入预计400万。今年计划招聘两名技术人员补充人才培养，并计划外派3名人员进修学习。遗传科以国内外先进技术水平为标杆，以广大群众优生优育的保健需求为导向，实践新技术，拓展新服务项目，不断发展进步，为我院的发展壮大贡献了自己的一份力量。我院产前筛查及诊断技术规范的开展，对降低出生缺陷，提高出生人口素质，实现优生优育，具有重要的指导意义。