广西代谢性疾病研究重点实验室

广西代谢性疾病研究重点实验室是以中国人民解放军联勤保障部队第九二四医院为依托单位，在医院"代谢性疾病实验室"基础上于2010年建立的省级重点实验室。重点实验室把转化医学作为总体定位，聚焦于桂北地区常见疾病的代谢性机制及早期诊断的基础研究，以及基础理论的转化医学研究，通过与依托单位的优势学科—病理科、肾脏科、检验科、妇幼生殖中心和烧伤科充分结合，围绕目前广西常见疾病的代谢性机制开展了以下四个方向的研究：研究方向一：肿瘤代谢机制研究：利用人体常见的肿瘤组织标本、动物肿瘤模型、肿瘤细胞株等材料，通过蛋白组学、转录组学、二代测序（nextgenerationsequencing，NGS）等技术手段，对常见恶性肿瘤的代谢特点进行研究，对肿瘤微环境中代谢产物的作用机制进行研究，筛选出驱动及影响肿瘤发生发展的关键分子靶点，用于肿瘤早期筛查诊断、阻断肿瘤进展的临床转化试验中。研究方向二：肾脏疾病、器官移植及其并发症代谢机制、筛查和诊治研究：通过基因组学、蛋白组学、转录组学及代谢组学早期筛查代谢性疾病；对代谢性疾病危险因素和发病机制进行动物实验研究；寻求代谢综合征器官损伤早期诊断标志物和早期干预靶点；对代谢综合征进行综合干预治疗，建立可行性实施方案。研究方向三：生殖内分泌及遗传代谢病机制研究：通过对患者的表型诊断或者对新生儿的遗传代谢病筛查，可发现可疑的遗传代谢病患者或基因携带者。对具有高危携带者的夫妇进行遗传咨询，结合先证者及夫妻双方的携带情况分析生育下一胎罹患遗传病的风险，选择产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断的方案，避免生育疾病患儿。应用NGS技术，对胚胎植入前及产前的潜在高风险遗传病个体进行测序分析，从单基因、染色体微缺失、CNV等角度对遗传物质改变和疾病的表型进行关联分析，探索疾病的遗传规律基础，以提高遗传病患病风险评估的准确性，提升产前诊断质量水平。研究方向四：肺吸入性损伤及肺爆震伤的代谢机制及救治研究：从糖、脂代谢组学方向研究爆震及有毒烟雾致肺损伤、肺纤维化的病理机制和关键靶点，探索能早期诊断相关肺损伤的指标，并通过药物、干细胞、药物联合干细胞、基因修饰干细胞等方式干预肺损伤、肺纤维化发病过程中糖脂代谢的关键靶点来防治肺损伤和肺纤维化，为制定切实有效防治方案提供理论基础。