科室简介
1、由基因提取间、电泳房、测序间等组成（分遗传病和病原学诊断两部分）；
2、配备有超净台、ROCHE Light Cycler荧光定量PCR仪、基因测序仪、低温、超低温冰箱、高速离心机等；
3、开展基因提取、地中海贫血基因诊断、病原体核酸荧光定量PCR检测、亲子鉴定、等技术。
4、外周血地中海贫血基因诊断项目年服务量近万例，产前诊断地中海贫血基因诊断项目年服务量近千例，准确率达99.8%以上。除了常规的24种突变基因型检测以外，我中心还主动为罕见突变携带者寻求解决方法，每年约检出罕见地贫基因型携带者近20例，包括HPFH（胎儿血红蛋白持续增高症）、δβ、HBJ、HKαα等，为指导地贫产前诊断工作提供有力保障。
5、遗传性耳聋基因筛查和基因诊断项目
从2010年9月开始，遗传性耳聋基因芯片筛查项目开展至今，我中心已为近20000人次进行了耳聋基因筛查，发现人群耳聋基因携带率近5%，与其他大样本人群数据接近。项目配合耳聋基因诊断一起为35个家庭顺利进行了耳聋基因产前诊断，并指导终止妊娠一例，避免了先天性耳聋患儿的出生。
6、假肥大性肌营养不良（DMD）
采用荷兰SALSA试剂盒检测DMD基因79个外显子的缺失和重复等突变，目前在先症者基因型明确的前提下，可以进行产前诊断，报告周期一般为10个工作日。
7、本中心的服务项目还包括脆性X染色体基因筛查、白化病、结节硬化症等罕见遗传病的检测。
