科室简介
广西壮族自治区妇幼保健院优生遗传门诊是广西首家获得产前诊断技术资质的专业学科，是首批广西妇幼健康服务重点学科、中国出生缺陷干预救助示范基地及广西医学遗传学重点建设学科。作为广西产前诊断管理中心，及广西胎儿疾病临床医学研究中心，科室承担了《国家出生缺陷紧缺人才培训》、《国家出生缺陷防治人才培训》、《产前诊断人才培训》、《中-美绒毛活检术培训项目》等培训任务，其中《中-美绒毛活检术培训项目》接收来自美国及巴基斯坦的母胎医学专科进修医师，获国外同行好评。
人员介绍：
优生遗传咨询门诊现有特聘教授2名，主任医师1名，副主任医师3名，主治医师1名，住院医师2名，其中硕士研究生6人；此外，配有主管护师1名，护师3名。
所有医师均接受过专业培训，具有妇产科学或儿科学、医学遗传学、超声影像及实验室技术等多方面学科知识且临床经验丰富，能为广大咨询者提供优质服务。
技术服务：
1.优生遗传咨询
孕前保健服务、孕期用药指导、地中海贫血咨询、优生遗传咨询、习惯性流产及不良孕产史的诊疗、常见遗传疾病的诊断和处理、产前筛查、B超胎儿异常咨询。
2.介入性产前诊断手术
包括经腹绒毛穿刺活检术（抽绒毛）、羊膜腔穿刺术（抽羊水）、脐静脉穿刺术（抽脐血）。
3.胎儿宫内治疗
羊水过少行羊膜腔灌溉术、羊水过多行羊水减量术、羊膜腔给药、胎儿巨大膀胱穿刺放液、囊肿穿刺诊断和治疗术等。
4.复发性免疫性流产的淋巴细胞免疫治疗（封闭抗体治疗）兼门诊抽血。
5.细胞遗传学诊断和产前诊断
①外周血、羊水、脐血和绒毛的染色体核型分析。
②荧光原位杂交染色体快速产前诊断（FISH）和荧光定量PCR快速诊断染色体非整倍体检测（QF-PCR）技术。
6.分子遗传病的基因诊断及产前诊断
①地中海贫血基因诊断及产前诊断
②染色体全基因组CNV拷贝数变异检测（基因芯片）
③假肥大型肌营养不良症（DMD）基因诊断及产前诊断
④脆性X综合征的诊断及产前诊断
⑤耳聋基因的诊断及产前诊断
⑥97种常见单基因病的诊断及产前诊断
7.母体外周血胎儿游离DNA产前检测（无创DNA）
8.亲子鉴定
9.胎儿异常的多科会诊
工作安排：
每周一至周六全天开诊。
产前诊断手术孕周及手术时间安排：
抽绒毛（10～14周）、抽羊水（17～24周）、抽脐血（22周以后）；
手术时间均为（每周一、周二、周三、周五）上午手术，节假日除外；
术前检查：传染病四项、血常规、ABO+RhD血型、凝血四项、超声检查和心电图。
免疫治疗：每周一至周五上午9点前抽血，11点前接受治疗。
咨询电话：0771-2860700
