连云港市妇幼保健院

儿童内分泌遗传代谢门诊

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科室简介

  近几年来随着小儿内分泌病人疾病谱的改变,科室对儿童矮小症、性发育异常、甲状腺疾病、肾上腺疾病、肥胖症及尿崩症等疾病的诊治水平明显提高。尤其是对包括性早熟、性发育不良、青春期发育延迟等在内的儿童性发育异常性疾病的诊治是本专科的特色。

  1999年在国家政策引导下开始成立连云港市新生儿疾病筛查分中心,进行甲低及苯丙酮尿症两病筛查。筛查率99%以上,2014年开始在全市进行先天性肾上腺皮质增生筛查。2015年陆续在全市范围开展29种遗传代谢病疾病筛查,至2019年底共进行遗传代谢病筛查20余万例。筛查治疗121例苯丙酮尿症,420例甲状腺功能减低症,490余例高TSH血症,先天性肾上腺皮质增生症15人,其它罕见遗传代谢病40例。对筛查出的问题儿童进行早诊断、早治疗,在避免脑瘫儿童、智障儿童发生取得了一定的成绩。

  科室现有主任医师1名,副主任医师1名,住院医师1名。

  医疗特色:

  在矮小症、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲状腺疾病及性腺疾病等内分泌疾病诊治方面具有丰富的诊治经验。在遗传代谢病诊治方面相继开展了高苯丙氨酸血症诊断、血串联质谱及尿气相色谱质谱进行40余种遗传代谢病临床患者检测、染色体及基因检测等;为遗传代谢病患者家庭提供新生儿疾病筛查及临床患者诊治的一系列服务。

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