基因科学与遗传医学诊断中心

　　基因科学与遗传医学诊断中心是钦州市妇幼保健院设立的，为辖区居民提供基因诊断和遗传学诊断的专业实验室。钦州市妇幼保健院基因科学与遗传医学诊断中心下设广西地中海贫血产前诊断分中心、钦州市产前诊断中心、钦州市新生儿疾病筛查中心、钦州市地方病细胞与分子生物学重点实验室，是广西博士后创新实践基地、钦州市遗传医学人才小高地的核心承担实验室，拥有各种遗传诊断相关的大型先进仪器。中心成员24名，包括3名博士后、1名博士、3名硕士，4人获得高级职称。基因科学与遗传医学诊断中心具有较强的遗传病诊断能力，多种检测技术具有自主知识产权，近5年以来，中心申请发明专利12项（4项获得授权），获得广西技术发明奖1项、广西科技进步奖1项、钦州市科技进步奖一等奖3项、钦州市技术发明奖1项、广西医药卫生适宜技术推广奖多项，工作人员在相关领域独立发表SCI论文10篇，主持国家自然科学基金、广西自然科学基金项目多项，在地中海贫血诊断、染色体诊断、罕见病遗传分析、法医学分析等多个领域位于国际前列。

　　目前钦州市妇幼保健院基因科学与遗传医学诊断中心提供的检测项目包括：无创产前筛查、全外显子分析、SNP基因芯片检测、地中海贫血检测、DNA亲子鉴定、叶酸代谢相关基因检测、染色体核型分析、血红蛋白电泳分析、产前筛查、新生儿疾病筛查、串联质谱检测、疑难遗传病分析，等。咨询电话：0777-2392826、2393323、2393976。