科室简介
诊疗范围
手足口与肠道病毒、乙肝病毒、肺炎支原体/衣原体、百日咳杆菌、结核杆菌及各类病原体所致的呼吸道、消化道感染性疾病的分子检测；代谢性疾病：甲状腺功能低下（呆小病）、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸酶脱氢酶缺乏症、耳聋等出生缺陷性疾病的筛查与分子诊断；遗传性疾病：唐氏综合征、猫叫综合征、Rett综合征、PWS/AS综合征及发育障碍相关遗传疾病的分子诊断；儿童肿瘤：白血病、淋巴瘤、实体瘤等儿童肿瘤；两性畸形：性别判定障碍等性发育异常疾病；神经肌肉系统疾病：肌营养不良、脊肌萎缩症、共济失调、舞蹈症等。
特长优势
智力低下、身材矮小、体格发育滞后、喂养困难等不明原因疾病的细胞遗传及基因水平检测；各类遗传病分子诊断；新生儿出生缺陷筛查、感染性疾病的分子检测。
科室地址
重庆市渝中区中山二路136号儿童医院内7号楼302室
临床分子医学中心是重庆市卫健委批准成立的临床分子医学检测中心与重庆市新生儿疾病筛查中心。中心由中国工程院首批院士、上海医学遗传研究所曾溢滔教授担任名誉主任，何晓燕副主任技师担任副主任（主持工作）。目前有员工28名，其中高级职称3人，中级职称5人，超过半数员工获硕士及以上学位，整个团队充满朝气蓬勃，勇于创新。中心是教育部"新世纪优秀人才支持计划"、重庆市"杰出青年基金"、全国新生儿筛查专家委员单位，是重庆市出生缺陷救助管理单位和救助示范基地。
中心占地约1200平方米，设有细胞与分子遗传学、分子生物学、遗传代谢疾病筛查三大技术平台。中心紧密结合最新医学研究成果与分子生物学技术，陆续研发、转化与提供100余种分子检测项目；承担重庆市17区县新生儿遗传代谢疾病筛查工作，为西部地区乃至全国的患者，提供优质、专业、高水平的临床分子检测服务，协助对遗传性疾病、白血病、肿瘤、感染性和疑难疾病的病因诊断。中心严格采用ISO15189质量管理体系，参加国家卫健委临检中心及美国CAP、CDC等国内外权威部门的室间质评计划，进行全程质量管理。
中心开展儿童肿瘤与遗传病的发病机理、个体化医学与干细胞的科学研究，已获得国家自然科学基金重大研究计划培育项目、面上项目、重庆市科技攻关重大项目等25个高水平科研项目，发表SCI论文40余篇，获中国出生缺陷干预救助基金会科学技术成果一等奖及重庆市卫生局医学科技成果一等奖。作为临床检验诊断学博士后工作站、博士及硕士学位授予点和儿科学规范化培训技术基地，在全国享有较高声誉。
联系电话
标本接收室：023-63622001
染色体和FISH室：023-63622066
流式细胞室：023-63506391
分子遗传学室：023-63622866
新生儿筛查室：023-63621942
电子邮件：719789581@qq.com；
地 址：重庆市渝中区中山二路136号儿童医院科教楼（7号楼）302室；
邮 编：400014
链接：重庆市新生儿疾病筛查中心
副主任（主持工作）
何晓燕 副主任技师，医学博士
重庆医科大学博士毕业，美国达特茅斯学院访问学者，系重庆市医院协会临床检验管理专业委员会委员。从事分子遗传诊断工作10余年；主持国家级项目1项、重庆市级项目2项；以第一作者或通讯作者发表SCI及CSCD核心论文十余篇。
技术骨干
余朝文 副研究员，医学博士
硕士毕业于四川大学华西临床医学院，博士毕业于重庆医科大学检验医学院，教育部公派英国曼切斯特大学博士后。系国家卫生健康委临床检验中心新生儿疾病筛查专家委员会青年委员。从事新生儿疾病筛查、分子遗传诊断工作10年；主持国家自科、重庆市教委、儿童医院国家临床研究中心项目各1项；以第一作者发表SCI论文6篇、CSCD论文2篇，授权国家发明专利1项。
陈希 副主任技师，医学硕士
本科毕业于四川大学华西临床医学院，硕士毕业于重庆医科大学儿科学院。从事细胞遗传学，分子生物学工作15年，以第一作者或通讯作者发表SCI论文3篇、 CSCD论文3篇，获得国家自科、重庆市科委课题各1项。
王冬娟 主治医师，医学硕士
硕士毕业于重庆医科大学儿科学院。擅长新生儿遗传代谢性疾病如甲低、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等的筛查、诊断与治疗。遗传咨询门诊时间：每周三、周六上午，重医儿童医院（渝中院区）。
