新生儿筛查中心

　　出生缺陷问题已成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题。遗传代谢病是导致出生缺陷的主要原因之

　　一，既严重影响了出生人口素质，又给脱贫攻坚带来了严峻挑战。遗传代谢病患者若不及时诊治，常可致残，甚至危及生命。

　　早期诊断是进行及时处理、挽救生命、避免或减少严重并发症及神经系统损伤的关键，也是进一步进行遗传咨询或产前诊断

　　的基础。在新生儿期进行遗传代谢病筛查进而对遗传代谢病进行早诊早治在出生缺陷的防控中发挥着重要作用。

　　1995年经江西省卫生厅批准，在江西省妇幼保健院成立“江西省新生儿疾病筛查中心”，是我国首批“中芬新生儿

　　疾病筛查合作项目”的个单位之一。负责辖区内新生儿遗传代谢性疾病的筛查、诊断、治疗、转诊、随访，以及宣传动员

　　和咨询指导工作；负责信息收集、统计、分析、上报及反馈；负责辖区内的筛查人员培训、技术指导、质量控制和信息管

　　理，同时负责全省7个新筛分中心的技术指导。

　　经过十多年的努力工作，构建了集宣教、筛查、诊治、随访、管理和救助于一体的遗传代谢病筛查网络，为出生缺陷的

　　防治提供了有力保证。

　　中心现有工作人员8人，其中高级职称4人，硕士研究生导别师2人，1人入选江西省“双千计划”首批培养类科技创新高

　　端人才和江西省百千万人才，具有博士学位1人。获得江西省科技进步奖3项，获全国妇幼健康科学技术奖1项，获首届检验

　　医学科技创新奖1项，完成省级以上科研课题16项，获批国家自然科学基金4项，发表论文60余篇，其中SC1收录论文15

　　篇。

　　中心拥有先进的时间分辨免疫荧光分析平台、串联质谱平台及相关配套仪器设备，并配有新生儿疾病饰查管理软件，

　　具有较完善的服务模式。己开展先天性甲状腺功能低下症(CH)、以及苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺三症

　　(g6pd)、肾上腺皮质功能增生症(CAH)、原发性肉碱缺三症、甲基丙二酸血症等40余种遗传代谢病的筛查。所有项目均

　　通过国家卫健委临床检验中心室间质评，同时217年起获得美国疾病控制与预防中心-新生儿筛查质量保证组的项目合格证

　　书，标志着中心新生儿遗传代谢病筛查实验室检测体系符合国际上最权威的质量评价标准，对遗传代谢病筛查有了更高的质

　　量保障。

　　迄今已筛查新生儿近2万，确诊三干余例遗传代谢病患儿，通过及时治疗，避免了一干余例患儿发生智力障碍等残

　　疾，取得了显著的社会效益和一定的经济效益；多种遗传代谢病为江西省医疗机构首次确诊，并发现了相关致病基因的7种

　　新突变，均为世界首次发现报道并被人类基因突变数据库收录。实践证明新生儿筛查能避免或减少患儿体格和智能发育障碍

　　的发生，对提高出生人口素质起着重要作用。

　　2021年3月31日，为加强出生缺陷一、二、三级防治闭环管理，在医院的统一部署下，产前诊断中心与新生儿疾病筛

　　查中心合并设立医学遗传中心。