科室简介
江西省妇幼保健院医学遗传中心由江西省产前诊断中心和江西省新生儿疾病筛查中心两个省级诊疗中心组
建而成，2020年获批江西省出生缺陷防控重点实验室，2022年获批江西省出生缺陷临床医学研究中心，是
江西省出生缺陷防治管理中心挂靠单位、江西省孕前保健特色专科、江西省临床重点专科和江西省医学领先
学科，是中国出生缺陷干预救助示范基地、国家出生缺陷防治人才培训项目培训基地和国家级优生优育指导
中心，是江西省医学遗传学住院医师规范化培训基地、江西省优生优育出生缺陷防控高地！
中心拥有专业医疗技术团队共60人，其中高级职称12人，博士生导师1人，硕士生导师5人，博士3人，硕
士24人。1人入选江西省千人计划首批培养类科技创新高端人才，1人入选江西省百千万人才，1人入选江西
省卫生健康突出贡献中青年专家，2人入选江西省卫生系统学术技术带头人，1人获“江西好医生”荣誉称
号，1人获“江西省五一劳动奖章”，1人获江西省“全省卫生系统先进个人”荣誉称号。
在省内率先建立完善出生缺陷一、二、三级防治业务技术体系，拥有省内最全的介入性产前诊断胎儿取材技术（羊穿、
脐穿、绒穿、双胎羊穿等)，223年开设备孕早孕中心，不断优化、规范备孕早孕人群的就诊流程，通过更加专业的健康指
导，把出生缺陷关口前移，让广大育龄夫妇能够生得出、生得好、生得优。
近年来，中心不断强化学术科研工作，2项成果获全国妇幼健康科学技术奖，7项成果获江西省科技进步奖，1项成果获
江西省医学科技奖，1项成果获检验医学科技创新奖。先后承担国家自然科学基金7项，江西省重点研发计划重点项目等省部
级课题20余项，发表学术论文100余篇，其中SC收录论文60余篇，获得中国发明专利10余项，参与表写专著3部。
在十四五时期，中心将聚焦于基于遗传信息为妇女儿童健康服务，构建出生缺陷的三级预防的闭环管理助力人口高质量
发展，以临床和实验室紧密结合，以服务临床为核心，发展精准的防、诊、治技术，进一步推进发展医学遗传在出生缺陷的
前瞻性阻断、妇科肿瘤、乳腺科、产科、妇科、儿科等领域的应用，力争成为国内具有较高影响力的医学遗传中心之一。
中心特色诊疗
一、备孕/早孕检查
备孕夫妇优生优育与遗传学咨询、检查和保健：
早孕检查以及孕期优生优育与遗传学咨询、检查和保健：
二、不孕、流产等特色诊疗
流产保胎、反复自然流产、死胎、不孕或有异常产史，需查明原因和接受规范化治疗的孕妇；
三、产前筛查与诊断
胎儿停育或胎儿畸形的孕妇；
要求接受无创DNA产前检测、产前筛查和诊断的孕妇：
孕期超或磁共振检查异常、产前筛查高风险及产前检查异常的孕妇；
有遗传病史或家族史，需要接受优生优育指导和出生缺陷防控咨询检查的夫妇；
怀疑接触不良环境或药物的夫妇、35岁以上的高龄孕妇；
四、遗传咨询
小儿遗传病、罕见病、遗传代谢病检查、诊断与咨询；
染色体病、单基因病等遗传病诊断、报告分析解读与咨询；
其他需要接受优生优育与遗传学咨询和检查的人群，
