科室简介
自治区妇幼保健院产前诊断中心是获得产前筛查、产前诊断及新生儿疾病筛查技术资格的机构。也是全疆开展产前诊断技术最成熟的医疗机构。中心拥有专业技术人员18名：其中遗传咨询和羊水取材正高和副高以上职称医师6名、超声影像副高职称2名，细胞遗传副高及以上职称技师2名、中级职称3名，其中研究生7人。
目前，我院已形成了临床、遗传、影像学一体的产前诊断领先模式。科室配备了全进口羊膜腔穿刺专用彩色多普勒B超仪和进口穿刺探头，全套的医疗及实验室仪器。主要致力于遗传病诊断、孕期的血清学筛查、羊水产前诊断、新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、听力筛查等检查，针对唐氏筛查高风险、胎儿发育异常、孕期用药、孕期感染、不孕不育等问题，提供专业的建议和指导。曾发现2例胎儿羊水人类染色体异常核型，经鉴定属国内外首报，这些发现填补了世界医学遗传学研究领域的空白。
我中心与湖南湘雅国家医学遗传学重点实验室、广州省妇产医院产前诊断中心、云南省产前诊断中心、中国优生优育基因科学专家指导中心，建立了长期的培训合作关系，在全疆率先开展基因检测等技术服务工作。
马光娟同志自1984年参加工作以来一直从事医学检验工作，数十年来，她积极投身于医学检验事业的发展和维护、促进人民身心健康的各项工作中，在检验工作这个平凡的岗位上兢兢业业，任劳任怨，对工作极端热忱，对技术精益求益，始终以不断提高检验水平和服务质量作为自身奋进的根本动力和不懈追求，她以精湛的检验水平和高尚的医德医风赢得了社会的尊敬及广大病患者的爱戴。马光娟同志所负责主持的筛查实验、遗传实验等课题和工作曾多次得到各级卫生部门的高度评价，特别是2008年分别两次发现世界首报人类羊水染色异常核型，为人类诊断疾病提供了坚实的依据，羊水染色体培养和检查填补了自治区空白，也为本院争得了荣誉。她本人也在2007年人类染色体异常首报被中国遗传学国家重点实验室评为优秀，并多次被乌鲁木齐市卫生局授予"先进工作者"、"优秀"和"十佳医务工作者"荣誉称号。
医疗卫生工作涉及千家万户，与人民群众切身利益密切相关，是党和政府联系群众的重要桥梁和纽带。作为一名医务工作者只有通过努力学习和钻研业务知识，不断提高自身的业务技能和业务水平才能更好、更扎实地为广大群众服务，才能把党和政府的温暖送到群众身上。在工作中，马光娟同志十分重视自身道德素质的修养和业务知识的积累与探索，她深深懂得，作为一名白衣天使，必须要有一丝不苟的工作作风，要有良好的技术水平、严谨认真的科学态度，严密的组织纪律性和对病患者大公无私的关爱。
马光娟所从事的检验工作是平凡的工作，更是崇高的事业，在她的心里始终装着的是病患者，一张张倾注着她心血的化验单，象黑夜里的一盏盏火烛点亮了病患者对生命的期盼。这就是马光娟——一常年战斗在医务工作前沿的众多白衣天使中的一员，今天，她和同事们一道默默耕耘着，用她点点滴滴的汗水为病患者谱写着希望，明天她会一如既往用一份真诚对待患者，用一份细致对待工作，用一份坦诚对待同事。妙手丹心抚伤痛，春风化雨水润心田，我们祝愿马光娟同志在医学检验工作的道路上越走越远，越走越宽阔，为边疆各族病患者描画更美好的明天，为我国医疗事业的发展再立新功。
产前诊断中心为孕妇提供产前诊断服务的项目有：
① 遗传咨询、产前诊断门诊。
② 唐氏综合症和神经管缺陷产前筛查（时间分辨免疫荧光分析法）。
③外周血染色体检查。
④羊膜腔穿刺羊水细胞培养及染色体检查。
⑤新生儿遗传代谢性疾病的筛查。
⑥PCR检测
⑦基因检测。
产前筛查：母血清筛查工作 针对胎儿染色体疾病及神经管畸形，孕妇可在孕8-13周、15-20周行两次血清学筛查；
产前诊断：羊水细胞遗传学诊断：对筛查高危人群、年龄大于35岁、即往不良妊娠或分娩史、B超可疑胎儿畸形的孕妇，可在孕18-24周行羊水穿刺胎儿染色体核型检查。目前，实验室设备先进、技术成熟、细胞培养及制片引进国外先进技术，孕周可扩大至16-25周，成功率达99%以上；染色体核型分析采用先进的核型全自动核型分析仪，使图形可保存、异常者便于会诊。
新生儿遗传代谢性疾病的筛查；新筛儿出生后哺乳72小时血片采集足跟血筛查苯丙苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）。
遗传咨询对象
• 夫妇双方或家系成员患有某种遗传病或先天畸形者；
• 曾生育过遗传病患儿的夫妇；
• 不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；
• 不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；
• 婚后多年不育的夫妇；
• 35 岁以上的高龄孕妇；
• 长期接触不良环境因素的育龄青年男女；
• 孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇；
• 常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；
• 其他需要咨询的情况。
• 对疑难病例，患者及其家属可申请中心组织专家会诊，会诊费由申请者承担。
服务时间：周一至周五 上午
地点： 乌鲁木齐市解放南路344号三楼(自治区妇幼保健院 产前诊断中心)
遗传咨询办公室电话：0991-5882485
