地中海贫血产前诊断分中心

　　南宁市妇幼保健院是广西壮族自治区地中海贫血产前诊断分中心，南宁市首家获准开展遗传病诊断、产前诊断技术服务的市级医疗保健机构。

　　中心在南宁市卫生计生委的领导下，建立了以南宁市妇幼保健院为中心，以自治区地中海贫血产前诊断中心为技术支持,以基层地贫初筛实验室为基点，覆盖南宁市五县七城区的地贫筛查及基因诊断、产前诊断三级防治网络。提供地贫产前诊断技术服务；阳性病例的追踪、随访及干预；承担基层产前筛查技术人员的技术指导、培训；基层机构产前筛查质量的督查与指导；负责南宁市地贫防治信息报送及管理。

　　中心开展地中海贫血筛查、羊水穿刺、脐带血穿刺、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测、基因诊断等产前筛查、诊断及遗传病诊断等技术服务。近3年完成婚检夫妇及孕妇地贫筛查25937人，院内及南宁市辖区外周血地贫基因诊断33368例，孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测2063例，产前诊断1474例，取材成功率100%，诊断胎儿诊断染色体异常34例，中重型地贫基因117例，均给予系统的遗传咨询及干预，有效地降低了南宁市出生缺陷的发生，极大地促进了南宁市优生优育事业的发展。