科室简介
廊坊市新生儿疾病筛查中心成立于2000年，是河北省卫生厅最早审批的筛查中心之一。目前筛查的病种有先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）和串联质谱筛查（新生儿35种遗传代谢病筛查）。筛查中心承担着全市所有新生儿筛查标本的收集、整理、检测、可疑阳性患儿的追踪随访以及阳性患儿的诊断和治疗。
筛查中心历经18年的风雨，已形成以市筛查中心为龙头，县妇幼为扭带，全市各接产机构为采血点的三级筛查网络建设。目前在我中心治疗的患儿近400名，每个患儿均有完整的病例，患儿的生长发育能达到正常同龄人水平，很好地发挥了三级预防的屏障作用，达到了提高出生人口素质，减少出生缺陷的筛查目的。
特色项目
1. 特色项目：新生儿遗传代谢病的筛查、诊断和治疗。
2.目前新筛中心拥有的仪器设备有：
（1）串联质谱检测系统：用于检测多种氨基酸和肉碱，通过指标异常反应出代谢途径是否有异常，代谢产物的异常可以反应出几十种遗传代谢病。
（2）AutoTRFIA-4型自动荧光免疫分析仪：用于部分遗传代谢的筛查。
（3）全自动打孔机DBS680：用于实验前筛查标本的准备。
专家梯队
王金玮
新生儿疾病筛查中心主任 主管技师
自2002年以来一直从事新生儿疾病筛查，熟悉新生儿遗传代谢病筛查的流程、技术规范以及所筛查疾病的病理、实验室检测等工作。独立完成廊坊市科研项目—新生儿疾病筛查信息系统，并获得市级三等奖。目前负责全市新生儿遗传代谢病筛查的组织管理。
赵娜
主管技师 硕士学位
现主要从事应用串联质谱技术对血液中多种氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢病进行快速检测和筛查，先后在国家核心期刊发表论文2篇。
就诊流程
根据筛查结果通知需就诊的人群——按规定的门诊时间到收费处挂号——社区306房间就诊
科室电话：0316-2336069
地址：廊坊市妇幼保健中心社区楼三楼
