检验科

　　菏泽市妇幼保健院医学检验中心，设有临床检验中心、新生儿疾病筛查诊治中心和产前筛查与诊断中心三大部，不仅承担着全院临床、保健的日常检验工作，同时还承担着全市每年10万余名新生儿遗传代谢性疾病的筛查工作和全市孕妇产前血清学筛查与诊断工作。目前共有医护人员37名，其中正高级职称1名，副高级职称4名，中级职称11名，初级职称21名。随着检验医学的飞速发展，检验工作在医院占有相当重要的地位，检验工作者的技术水平要求也越来越高，为适应发展需要，我科注重人才引进，目前全科有研究生6名，本科生16名，大专以上学历人员15名，人才的合理配置，充分发挥人才与设备的最大潜力，是一支知识层次较高、整体素质较强、技术操作熟练、服务质量优良的集体。新生儿疾病筛查诊治中心荣获菏泽市“精品特色专科”。以新生儿疾病筛查诊治中心和产前筛查与诊断中心组成的优生遗传中心，获批为菏泽市“医学重点学科”。全科认真实践“科学，准备，及时，优质”的行动口号，规范科室管理，培养一流人才，提供一流服务，创造一流业绩，先后获得全市卫生系统“两好一满意”质量品牌、全市卫生系统先进集体和市级“青年文明号”。

　　一、临床检验中心

　　拥有日本光电全自动五分类血液分析仪、日本希森美康全自动血凝仪、德国宝灵曼尿液分析仪、美国Perkin Elmer 全自动时间分辨荧光分析系统、瑞士TECAN酶标仪、洗板机、迈瑞全自动生化分析仪、北京博晖微量元素分析仪、广州安必平全自动沉降式脱落细胞液基薄层制片染色系统等先进设备。这些硬件的配置为检验科新技术的开展，新的检验项目的开拓打下了基础；为病人提供了优质高效的服务，使检验结果更加快速、准确。自参加国家卫生部临检中心室间质评活动以来，在生化、免疫、肿瘤标志物、血凝、血液、细胞形态学、尿液等9项质控中曾多次荣获全优。目前我科共设生化、免疫、微生物、血液、临床（体液分析、尿液分析及大便检查等）病理等6大实验组，开展了100多项检验项目。我们本着“急病人之所急、想病人之所想”的服务理念，以“患者至上，质量第一”为宗旨，“与临床医疗密切沟通”为特色，充分利用现有先进设备为广大患者提供优质、准确、及时、可靠的服务，为临床提供准确的实验诊断依据。

　　二、新生儿疾病筛查诊治中心

　　新生儿疾病筛查诊治中心是目前菏泽市唯一的一所新生儿疾病筛查中心，也是全省最早开展新生儿疾病筛查的机构之一，承担全市分娩医院出生新生儿的遗传代谢病筛查、实验室检测、诊断、治疗、长期随访等工作。年筛查量达10万余例，筛查率99%以上。承担全市新生儿筛查采血技术培训、信息管理、督导及相关数据统计上报工作。拥有完善的新生儿疾病筛查信息管理系统，筛查网络覆盖全市所有设有产科的医疗保健机构，实现筛查全流程信息化管理。中心实验室应用全套进口筛查设备，引进国际先进技术，现有专科设备： PerkinElmer GSP全自动免疫荧光分析仪、和AB SCIEX公司API3200串联质谱仪。已开展多种遗传代谢病的筛查与检测，包括：先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）四种常规疾病筛查，可进行遗传性耳聋筛查。中心所引进的API3200串联质谱仪，通过高灵敏性、高特异性、高选择性及快速检测分析干血滤纸片上氨基酸谱和酰基肉碱谱，为临床诊断提供了重要技术支持。通过一次检测，判断数十种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱的疾病，改变了传统的‘一次实验检测一种疾病’的概念，实现了‘一次实验检测多种疾病’的目的。是我市第一家将串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢病筛查的机构。

　　此外，新生儿疾病筛查诊治中心2019年获批“菏泽市精品特色专科”，下设遗传代谢病诊疗门诊，负责全市筛查阳性患儿的治疗、随访与遗传咨询，对PKU、CH确诊患儿提供免费药物（治疗奶粉除外）治疗到六周岁。擅长检查和治疗的遗传代谢病还很多，如甲基丙二酸血症（MMA）、游离肉碱缺乏症或肉碱转运障碍（FCD或CTD）、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD）。对其他确诊患儿提供详细的治疗方案。目前，中心业务总量与筛查病种数均稳居全省前列！

　　三、产前筛查与产前诊断中心

　　菏泽市产前筛查与诊断中心是由菏泽市卫计委批准成立，2016年11月通过省卫计委组织的产前诊断资质机构专家评审获得产前诊断服务（遗传咨询、生化免疫、细胞遗传、医学影像）资格，并于2019年顺利通过省级专家复审并增加分子遗传项目。近年来，在产前诊断中心全体工作人员的共同努力下，中心业务不断发展，为减少出生缺陷，提高人口素质做出了应有的贡献。

　　我中心主要开展遗传学咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传、分子遗传等产前诊断技术服务。承担全市的产前血清学中孕期筛查、高通量基因测序：孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（无创DNA）和产前遗传学诊断：羊水、脐血胎儿细胞培养染色体核型分析及外周血培养染色体核型分析工作。

　　产前诊断中心经过不断的努力和进取，已形成了以临床遗传咨询、胎儿医学门诊、产前超声诊断、分子遗传学、细胞遗传学、产前生化筛查为特色的门类齐全的产前诊断体系，专项从事出生缺陷预防研究的临床应用型医疗诊断中心。该中心在全市率先开展了目标疾病为先天愚型、18-三体综合征、开放型神经管缺陷的产前筛查和产前诊断工作，将细胞遗传和分子遗传的高新技术化为临床应用的生产力。设有遗传咨询门诊，主要从事孕前保健及相关指标的检测、自然流产、死胎、畸胎等不良生育史的病因学检查和诊治、负责产前诊断取材术前谈话、取材、对产前筛查筛出的临界风险孕妇明确诊断并处理、遗传病的咨询、诊断及再发风险估计、医学需要的性别鉴定工作、为高风险孕妇和产前诊断病人建档、围生期优生咨询。

　　开展的服务项目包括：

　　唐氏综合征中孕期筛查、高通量基因测序产前检测（又称无创DNA检测）、中孕期羊膜腔穿刺、胎儿染色体核型分析、产前快速检测技术（BOBS）及染色体微阵列分析技术、遗传病基因检测等。

　　菏泽市妇幼保健院产前筛查与诊断中心是菏泽市市级基础支撑学科，是我市最早开展产前筛查专业科室。经过十余年的发展与扩建，逐步完善了中心网络建设，规范了工作程序，建立了较为完备的菏泽市产前筛查及产前诊断系统，承担着菏泽市各县区疑难及复杂病例的转诊、咨询、教学及科研等工作任务。近年来，成立菏泽市产前筛查及产前诊断网络，规范全市各县区医疗机构孕妇产前筛查工作，指导有产前诊断指征的孕妇转诊到我院或其它有资质的产前诊断中心行产前诊断，为我市出生缺陷的防治工作做出了应有的贡献。五年来， 我中心穿刺成功率大于99.9%，确诊各类染色体异常百余例，大大地降低了我市出生缺陷的发生率。