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科室简介

  昆明市妇幼保健院遗传室成立于1989年,多年来遗传室在实践中不断改进和完善,在产前筛查和诊断、遗传优生咨询、新生儿遗传病筛查方面始终处于我市的龙头位置。

  目前已建立较全面的国际先进取材方法和稳定的诊断方法:可通过对期绒毛、孕中期羊水、孕晚期脐血多种标本取材进行诊断。建立了成熟的羊水细胞、绒毛细胞核型分析细胞遗传学技术,应用染色体荧光原位杂交技术检测染色体异常、非整倍体的产前诊断技术。已成长为昆明地区历史最长、病例数最多、技术先进稳定、方法较全的临床遗传诊断机构,在我市享有良好的声誉。

  开展主要业务:

  遗传咨询:

  产前筛查:孕妇血筛查胎儿21-三体、18-三体、神经管缺陷

  产前诊断:外周血染色体检查、羊水染色体检查、FISH技术

  新生儿遗传病筛查:苯丙酮尿症、先天性甲减、G-6PD缺乏症

  宫颈癌HPV筛查(HC-2、PCR—HPV分型)

  科室主任:黎曼侬

  科室电话:63623934

  科室位于三号楼一楼

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