科室简介
生殖遗传研究室成立于2012年，是萍乡市检验遗传重点学科，经省卫计委批准，具有开展分子基因扩增及产前诊断资质。科室人员先后在中信湘雅生殖与遗传专科医院，湖南家辉遗传专科医院，广东省妇幼保健院进修学习，引进国内领先的细胞遗传、分子遗传、生化免疫技术，率先开展了外周血染色体检查，羊水或脐血染色体核型产前诊断，唐氏筛查，新生儿遗传代谢病筛查，地中海贫血筛查，抗繆勒氏管激素检测，TORCH抗体定量检测，不孕不育抗体检测。特别在分子基因产前诊断领域特色更为明显，如：外周血无创DNA检测技术，宫内胎儿病毒核酸产前诊断技术，宫内胎儿地中海贫血及溶血性贫血单基因病产前诊断技术，开展了男性不育的SRY基因和Y染色体微缺失微重复检测技术，耳聋基因检测，叶酸能力代谢基因检测等技术在全省均处于领先地位。
科室从婚前优生筛查到产前诊断以及新生儿遗传代谢病的诊断治疗，均为链条式的精准检测与诊断，自生殖遗传研究室成立至今，通过外周血染色体核型检查发现先天愚型单病种113例，经染色体核型和分子产前诊断发现先天缺陷儿81例（其中重型地贫和中间型地贫14例），经新生儿遗传代谢病筛查诊断治疗112例患儿，并获得国家专项基金救助，为降低出生缺陷率我们一直在努力，旨在减轻国家经济负担及家庭负担，社会意义深远重大。
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