专业擅长
儿科常见病遗传性疾病如溶酶体病粘多糖病戈谢病法布雷病尼曼匹克病等生长发育迟缓身材矮小神经肌肉遗传病如进行性肌营养不良脊肌萎缩症苯丙酮尿症肝豆状核变性等皮肤遗传病先天性鱼鳞病白化病外胚层发育不良神经纤维瘤病结节性硬化等先天性骨骼发育不良软骨发育不良假性软骨发育不良脊柱骨骺发育不良间向性侏儒等罕见遗传综合征早老症Williams综合征颅缝早闭发鼻指综合征Noonan综合征等的临床和实验室诊断治疗遗传咨询及产前诊断
医生简介
孟岩女博士毕业 专业儿科常见病遗传病的临床诊治分子诊断及遗传咨询1991年始从事儿科临床工作2003年始从事临床遗传学工作至今担任北京医学会罕见病分会委员北京医学会遗传学分会委员海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖医学分会委员中国优生优育协会理事担任中华慈善总会罕见病办公室中国罕见病发展中心瓷娃娃关爱协会粘多糖病关爱协会戈谢病关爱中心的医学顾问1991年2003年在河南省洛阳市第一人民医院儿内科从事临床工作2006年2013年在北京协和医学院遗传系工作并在北京协和医院儿科遗传门诊出诊2013年7月调至301医院儿内科
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