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李医生态度很好，待人热情、和善！让人感觉很亲切。

谢谢李医生耐心解答，每一次的认真解答，对病人来说，少走弯路，少花冤枉钱，何尝不是一种救赎，这也是医生职业的伟大性，谢谢哈。

李聪敏医生,河南省人民医院-医学遗传科-主任医师,遗传代谢病;习惯性流产;自然流产;先兆流产;生化妊娠;稽留流产;遗传咨询科疾病;自然流产病因诊断及保胎治疗;胚胎停育病因诊断及保胎治疗;多次生化妊娠的病因诊断及保胎治疗;移植后保胎;染色体病的诊断及产前诊断;单基因病的诊断及产前诊断;孕前优生指导及孕

染色体变异 孩子刚两个月多

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李聪敏医生,河南省人民医院-医学遗传科-主任医师遗传代谢病;习惯性流产;自然流产;先兆流产;生化妊娠;稽留流产;遗传咨询科疾病;自然流产病因诊断及保胎治疗;胚胎停育病因诊断及保胎治疗;多次生化妊娠的病因诊断及保胎治疗;移植后保胎;染色体病的诊断及产前诊断;单基因病的诊断及产前诊断;孕前优生指导及孕期

【李聪敏】河南省人民医院-医学遗传科-图文咨询-预约挂号-百度健康

染色体异常包括数目异常和结构异常。染色体数目异常又分为非整倍体和整倍体异常。整倍体异常大部分都是三倍体、四倍体，绝大部分在孕期流产，存活患儿大部分有问题，如智力障碍、生长发育障碍、畸形，男患儿还会出现尿道下裂等。非整倍体异常包括21-三体、13三体、18三体、特纳综合征、克氏综合征等。以上患儿都有临床症状，像21-三体综合征、13三体综合征、18三体综合征有智力障碍、发育畸形，特纳综合征、克氏综合征有生育方面问题，像特纳综合征45X0患儿存在原发闭经，身高一般情况在1.2-1.4米，所以从外形上能看出是有问题的孩子，男性克氏综合征表现为无精症。染色体结构异常到成年，并无相关临床症状，如果真有染色体结构异常，可能为染色体平衡易位，虽然没有临床症状，但是生育时候出现流产、死胎等。所以要想知道有无遗传方面问题、染色体异常，需要看有无症状，比如与正常人一样生活和工作，只是智力、身体没有问题，则不需要进行染色体检查。但是如果出现问题，比如男性出现无精或者女性出现复发性流产、自然流产、死胎或者生育过不健康孩子等，最好去医院检查有没有染色体问题。当然如果有智力障碍孩子或者发育异常孩子，一定要去医院做染色体方面检查。如果想了解是否存在染色体异常，需要查看是否存在相关症状，如果存在相关症状，还是去正规医院做染色体检查。

怎么判断自己有无染色体异常

早期胚胎流产最常见于什么情况

做产前筛查的最佳时间

左心室强光点是唐氏儿前兆吗

21-三体综合征高风险，即进行孕中期唐氏筛查，结果提示患21-三体综合征风险较高。唐氏筛查是通过孕妇血清生化指标，包括甲胎蛋白、游离雌三醇等，结合孕妇年龄、孕周、体重，最后估算出胎儿患21-三体综合征可能性。高风险只是可能性，并不是胎儿一定有问题，所以拿到结果以后，一定要去正规产前诊断中心进行产前诊断。产前诊断也有几种方式，如果是孕中期唐氏筛查，拿到结果应还在孕中期，这时需要抽羊水，通过羊水培养可以检测胎儿染色体是否正常，是否患有21-三体综合征。如果确实患有21-三体综合征，建议终止妊娠。如果羊水穿刺结果提示胎儿染色体正常，则并无问题，可以继续妊娠。

21-三体综合征高风险怎么回事

胚胎一旦停止发育继续发育的可能性很小，可能是当时胚胎停止发育的诊断不确切。所以如果胚胎存活继续发育，可以继续保胎，定期检测血HCG、雌二醇、孕酮值，实时调整保胎用药。同时定期彩超检查，有必要可以进行孕中期产前诊断。

胚胎停止发育后又活了能要吗

18号染色体异常婴儿什么样

目前产前筛查的方法主要分为血清学筛查、无创产前检测及超声筛查，血清学筛查的最佳时间为15-20周+6，也就是15-21周之前。如果月经周期不规律或者是记不清末次月经的时间，就以超声来确定孕周，空腹抽血更佳。无创产前检测的检筛查时间停经满12周即可，一般可以筛查至最大孕周26周。如果月经周期不规律或者是记不清末次月经时间，可以超声确定孕周，满12周即可筛查。超声筛查及NT测定的最佳时间为孕11-13周+6天，如果月经周期不规律或者是记不清末次月经时间，以超声测确定头臀长在45-84mm之间测定NT最佳。

Y染色体缺失严重吗

受精卵着床是个复杂的过程，受很多因素影响，有胚胎方面的因素比如胚胎质量不好，有母体方面的因素比如子宫内膜容受性。如果胚胎质量很好，母体方面导致胚胎着床失败的原因有以下几个方面：1、女性精神紧张、焦虑、情绪不稳定，都会影响子宫内膜的容受性，导致胚胎着床失败；2、患者移植的胚胎与子宫内膜发育不同步，会直接导致胚胎着床失败；3、患者的子宫内膜过厚或者过薄均不利于胚胎着床，导致胚胎着床失败；4、雌激素水平过高也会影响子宫内膜的容受性，导致胚胎着床失败；5、孕激素水平过低不能支持胚胎正常发育，也可能会导致胚胎着床失败，以及后期的生化妊娠或者是胚胎停育；6、患者移植后子宫内膜会分泌出黏着蛋白，如果黏着蛋白质量不好会影响胚胎着床，导致胚胎着床失败；7、女性年龄较大也容易导致胚胎着床失败；8、患者体内的透明带异常也会导致胚胎着床失败；9、患者因饮食不当导致腹痛、腹泻等健康问题，也会导致胚胎着床失败。

胚胎质量很好总是移植失败怎么回事

🔍产前筛查高危怎么办好？💉目前产前筛查的方法主要分为血清学筛查、无创产前检测及超声筛查。🔹血清学筛查出21三体或18三体高风险，建议羊膜腔穿刺胎儿染色体检查。🔹血清学筛查出开放性神经管畸形高风险，建议四维彩超检查及羊膜腔穿刺胎儿染色体微阵列检测。🔹无创产前检测有某一项或多项高风险，

🔍产前筛查高危怎么办好？

🔸受精卵染色体异常都有哪些？🔸受精卵染色体异常的种类包括非整倍体异常、纯合体、嵌合体、染色体结构畸变等，具体如下：1️⃣ 非整倍体异常：受精卵染色体异常大部分为非整倍体异常，如21-三体、18-三体、13-三体、X单体等；2️⃣ 纯合体：如果是纯合体，绝大部分是精原细胞或者是卵母细胞在减数分裂时，

🔸受精卵染色体异常都有哪些？

🔍肾缺如是由肾脏不能完全发育所造成的先天性疾病，表现为单侧肾缺如或者是双侧肾脏同时缺失的畸形。📉在活产婴儿中单侧肾缺如发病率为1/1000，单侧肾缺如预后较好，可有正常的寿命。👶新生儿期需要随访，以排除反流以及对侧肾脏畸形等情况。🔄然而长期随访发现，单侧肾缺如患者出现蛋白尿的比例为19%、

🔍肾缺如是由肾脏不能完全发育所造成的先天性疾病，表现为单侧肾缺如或者是双侧肾脏同时缺失的畸形。

一种遗传性状或致病基因位于染色体上，这种基因的性质是显性的，其遗传方式即为显性遗传，即受显性遗传基因控制的遗传方式为显性遗传。显性遗传基因处于杂合突变状态，即可导致疾病的发生。人的每对基因一个来自父亲，另一个来自母亲，这两个不同的等位基因

显性遗传是什么意思

通常来讲，癌症并不属于单基因遗传病，但是由于癌症的类型繁多，所以也有部分癌症跟遗传基因有关系。母亲存在癌症会遗传给女儿还是儿子，应根据引起癌症的基因在哪条染色体上分析。如果引起癌症的基因在常染色体上，那么女儿和儿子都有可能被遗传到癌症，但

母亲癌症遗传女儿还是儿子

父亲得癌症不一定会遗传给女儿，癌症发病原因复杂，临床上部分癌症有一定的遗传性，但癌症不都属于遗传疾病，也不代表会100%遗传给后代，通常是指后代有得癌症的倾向。部分癌症有一定的遗传性，如直肠癌、结直肠癌、原发性肝癌、胃癌、乳腺癌等，代表此

父亲得癌症会遗传给女儿吗

17号染色体异常可能会导致较多疾病，比如胎儿畸形、发育障碍、乳腺癌、神经纤维瘤等。17号染色体在序列上有两份拷贝，一份来自父亲，另一份来自母亲，可组成一对。17号染色体在人类染色体中基因密度位居第一，如果机体长期生活在放射线存在的环境中，

17号染色体异常的后果

单基因病是由单个基因突变引起的遗传病，遗传方式基本上按孟德尔定律进行，可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病，以及性染色体连锁遗传病。1、常染色体显性遗传病：致病基因位于第1-22号常染色体上，该基因对正常的等位基因来说是显性的，因

单基因病有哪些

14号染色体异常分很多种，包括14号染色体三体、14号染色体单体、14号染色体部分缺失、14号染色体部分重复等，可能会导致多种后果，如胎儿流产、胎儿发育障碍、多发性骨髓瘤等。1、胎儿流产：如果是胎儿14号染色体异常，可能会影响胎儿的生长发

14号染色体异常的危害

无法明确癌症与遗传的关系有多大，临床上部分癌症有一定遗传性，但不属于单基因遗传疾病，也不代表会百分之百遗传给后代。对于部分癌症，如直肠癌、结直肠癌、原发性肝癌、胃癌、乳腺癌等有一定遗传性，此类癌症有一定遗传因素，主要与基因变化有关。虽然此

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