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谢谢李医生耐心解答，每一次的认真解答，对病人来说，少走弯路，少花冤枉钱，何尝不是一种救赎，这也是医生职业的伟大性，谢谢哈。

李聪敏医生,河南省人民医院-医学遗传科-主任医师,遗传代谢病;习惯性流产;自然流产;先兆流产;生化妊娠;稽留流产;遗传咨询科疾病;自然流产病因诊断及保胎治疗;胚胎停育病因诊断及保胎治疗;多次生化妊娠的病因诊断及保胎治疗;移植后保胎;染色体病的诊断及产前诊断;单基因病的诊断及产前诊断;孕前优生指导及孕

基因突变可是一点症状都没有怎么办

孩子是智力有些问题，做过很多检查，但是至今不知道具体原因，现在不写字，口齿不太清楚，十岁了，跟同龄人相处比较困难，但是也可以自主在寄宿学校上学，然后还怀过一个男孩儿，月份大检查说是有肾积液（也有可能是憋了尿），但是没敢去冒险，就做掉了，现在准备再备孕，想问一下，他俩做基因检测能不能检测出来再生小孩智力方面会不会再出现问题，有没有必要做检测

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李聪敏医生,河南省人民医院-医学遗传科-主任医师遗传代谢病;习惯性流产;自然流产;先兆流产;生化妊娠;稽留流产;遗传咨询科疾病;自然流产病因诊断及保胎治疗;胚胎停育病因诊断及保胎治疗;多次生化妊娠的病因诊断及保胎治疗;移植后保胎;染色体病的诊断及产前诊断;单基因病的诊断及产前诊断;孕前优生指导及孕期

【李聪敏】河南省人民医院-医学遗传科-图文咨询-预约挂号-百度健康

染色体异常包括数目异常和结构异常。染色体数目异常又分为非整倍体和整倍体异常。整倍体异常大部分都是三倍体、四倍体，绝大部分在孕期流产，存活患儿大部分有问题，如智力障碍、生长发育障碍、畸形，男患儿还会出现尿道下裂等。非整倍体异常包括21-三体、13三体、18三体、特纳综合征、克氏综合征等。以上患儿都有临床症状，像21-三体综合征、13三体综合征、18三体综合征有智力障碍、发育畸形，特纳综合征、克氏综合征有生育方面问题，像特纳综合征45X0患儿存在原发闭经，身高一般情况在1.2-1.4米，所以从外形上能看出是有问题的孩子，男性克氏综合征表现为无精症。染色体结构异常到成年，并无相关临床症状，如果真有染色体结构异常，可能为染色体平衡易位，虽然没有临床症状，但是生育时候出现流产、死胎等。所以要想知道有无遗传方面问题、染色体异常，需要看有无症状，比如与正常人一样生活和工作，只是智力、身体没有问题，则不需要进行染色体检查。但是如果出现问题，比如男性出现无精或者女性出现复发性流产、自然流产、死胎或者生育过不健康孩子等，最好去医院检查有没有染色体问题。当然如果有智力障碍孩子或者发育异常孩子，一定要去医院做染色体方面检查。如果想了解是否存在染色体异常，需要查看是否存在相关症状，如果存在相关症状，还是去正规医院做染色体检查。

怎么判断自己有无染色体异常

早期胚胎流产最常见于什么情况

做产前筛查的最佳时间

左心室强光点是唐氏儿前兆吗

无创DNA能检测出哪些畸形

肾缺如是什么意思

小头畸形是一种渐进发展性疾病，是以头围显著减小为特征，头围比平均值小3个标准差，多发性神经系统异常为其诊断标准。大部分小头畸形病例产前诊断困难，约80%的胎儿出生时头围仍然正常。即使出生时确诊的病例约90%，在孕中期头颅径线也正常。在宫内能确诊的病例，头颅生长受限已十分严重，通常同时合并多发性畸形。

胎儿小头畸形的诊断标准是什么，能查出来吗

21-三体综合征高风险，即进行孕中期唐氏筛查，结果提示患21-三体综合征风险较高。唐氏筛查是通过孕妇血清生化指标，包括甲胎蛋白、游离雌三醇等，结合孕妇年龄、孕周、体重，最后估算出胎儿患21-三体综合征可能性。高风险只是可能性，并不是胎儿一定有问题，所以拿到结果以后，一定要去正规产前诊断中心进行产前诊断。产前诊断也有几种方式，如果是孕中期唐氏筛查，拿到结果应还在孕中期，这时需要抽羊水，通过羊水培养可以检测胎儿染色体是否正常，是否患有21-三体综合征。如果确实患有21-三体综合征，建议终止妊娠。如果羊水穿刺结果提示胎儿染色体正常，则并无问题，可以继续妊娠。

21-三体综合征高风险怎么回事

胚胎一旦停止发育继续发育的可能性很小，可能是当时胚胎停止发育的诊断不确切。所以如果胚胎存活继续发育，可以继续保胎，定期检测血HCG、雌二醇、孕酮值，实时调整保胎用药。同时定期彩超检查，有必要可以进行孕中期产前诊断。

胚胎停止发育后又活了能要吗

羊水穿刺染色体报告分两种，一种是染色体核型报告，一种是微阵列报告，具体如下：1、染色体核型报告：正常男性的染色体核型46XY，正常女性的染色体核型46XX，如果拿到的羊水穿刺染色体核型报告是46XN，因为不允许报告胎儿性别，所以用N来代替性染色体。如果拿到的报告是46XN就是正常报告，但不是除了46XN其他都是异常报告，因为人群中存在染色体多态性，也就是这些虽然是多了一些东西或者少了一些东西，但不致病。比如短臂随体增加、长臂次缢痕增加、短臂双随体等都属于染色体多态性，也可以视为正常报告。除此之外就可能是异常的报告，如果拿到可疑异常的报告一定要当面咨询遗传专家；2、微阵列报告：正常的微阵列报告描述一般是未检测到标本400KB以上的染色体微缺失及微重复，经常见到的微阵列报告就是检测到标本某号染色体某一个部位存在多少兆的缺失或者重复。这种情况一定要当面咨询遗传专家，因为有些缺失或者重复是良性，而有一些是致病性，所以一定要当面咨询专家。

羊水穿刺染色体报告单怎么看

🔍产前筛查高危怎么办好？💉目前产前筛查的方法主要分为血清学筛查、无创产前检测及超声筛查。🔹血清学筛查出21三体或18三体高风险，建议羊膜腔穿刺胎儿染色体检查。🔹血清学筛查出开放性神经管畸形高风险，建议四维彩超检查及羊膜腔穿刺胎儿染色体微阵列检测。🔹无创产前检测有某一项或多项高风险，

🔍产前筛查高危怎么办好？

🔸受精卵染色体异常都有哪些？🔸受精卵染色体异常的种类包括非整倍体异常、纯合体、嵌合体、染色体结构畸变等，具体如下：1️⃣ 非整倍体异常：受精卵染色体异常大部分为非整倍体异常，如21-三体、18-三体、13-三体、X单体等；2️⃣ 纯合体：如果是纯合体，绝大部分是精原细胞或者是卵母细胞在减数分裂时，

🔸受精卵染色体异常都有哪些？

👶️胎儿染色体异常是怎么回事呢？🤔"📚染色体是基因的载体，人体细胞内有23对染色体，其中22对是常染色体，1对是性染色体。🌟💡如果是常染色体出了问题，如三体，患病个体会出现智力障碍、发育迟缓、心脏结构异常、特殊面容等一系列异常表现。😨🌈如果是性染色体异常，如X单体、47XXY等，患病个体性腺发育不全，

👶️胎儿染色体异常是怎么回事呢？

🔍肾缺如是由肾脏不能完全发育所造成的先天性疾病，表现为单侧肾缺如或者是双侧肾脏同时缺失的畸形。📉在活产婴儿中单侧肾缺如发病率为1/1000，单侧肾缺如预后较好，可有正常的寿命。👶新生儿期需要随访，以排除反流以及对侧肾脏畸形等情况。🔄然而长期随访发现，单侧肾缺如患者出现蛋白尿的比例为19%、

🔍肾缺如是由肾脏不能完全发育所造成的先天性疾病，表现为单侧肾缺如或者是双侧肾脏同时缺失的畸形。

🔍左心室强回声光点🔍并不是唐氏儿的前兆。这种现象，也被称为心内强回声灶，在人群中相当常见，发生率约为2%-5%，其中90%的情况出现在左心室内。而右心室或同时两心室内检查发现强回声灶的情况则相对较少。🔬进一步的研究表明，如果在右心室内或同时两个心室内检出全回声灶，那么胎儿患有染色体异常的风险会增高。

🔍左心室强回声光点🔍并不是唐氏儿的前兆。

📆做产前筛查的最佳时间📆🔹血清学筛查的最佳时间为15-20周+6，即15-21周之前。🔹如果月经周期不规律或者是记不清末次月经的时间，就以超声来确定孕周，空腹抽血更佳。🔹无创产前检测的筛查时间停经满12周即可，一般可以筛查至最大孕周26周。🔹如果月经周期不规律或者是记不清末次月经时间，

📆做产前筛查的最佳时间📆

🔍早期胚胎流产最常见的原因是胚胎染色体异常，占比高达50%。🔬胚胎染色体异常分为两类：一是数目异常，包括多倍体如三倍体、四倍体，以及非整倍体如21三体、18三体、13三体、特纳综合征等；🔬二是结构异常，大多来源于染色体平衡异位或平衡倒位携带者的父母。🔍目前，

🔍早期胚胎流产最常见的原因是胚胎染色体异常，占比高达50%。

一种遗传性状或致病基因位于染色体上，这种基因的性质是显性的，其遗传方式即为显性遗传，即受显性遗传基因控制的遗传方式为显性遗传。显性遗传基因处于杂合突变状态，即可导致疾病的发生。人的每对基因一个来自父亲，另一个来自母亲，这两个不同的等位基因

显性遗传是什么意思

宝宝确诊有基因病后，其具体的发病时间不能确定，一般根据个人身体状况不同、疾病种类不同，其发病时间也不同，且部分宝宝也可能不会发病。基因病是一种医学术语的说法，是一种由基因异常所导致的疾病总称，按控制疾病的基因遗传特点可分为单基因遗传病、多

宝宝基因病几个月发病

父亲得癌症不一定会遗传给女儿，癌症发病原因复杂，临床上部分癌症有一定的遗传性，但癌症不都属于遗传疾病，也不代表会100%遗传给后代，通常是指后代有得癌症的倾向。部分癌症有一定的遗传性，如直肠癌、结直肠癌、原发性肝癌、胃癌、乳腺癌等，代表此

李聪敏

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