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性染色体有异常要具体看是什么性染色体异常，如果性染色体是X少一条，就是Turner综合征，即45X，只有一个X染色体，这样的孩子是不建议要的，因为她可能没有月经，有颈蹼，可能智力低下。再一种是47XXY，叫克氏综合征，性染色体多一条，也不建议要。一般性染色体少一条指Turner综合征，对有些人而言，这种孩子可能接受程度更高一些，可能会选择要，但是对大部分人而言，是不主张要的。因为对孩子来说比较痛苦，家庭负担也比较重。当然是否要，决定权还是在夫妻双方，还有看家庭接受程度、经济状况能不能承受住。Turner综合征早期可能会表现为胎儿全身水肿，撑不到出生后存活，大部分可能早期就胎死宫内，或者引产，有一小部分Turner能存活下来，可能是部分Turner细胞的嵌合体，然后活了下来。

性染色体数目偏少能要吗

NT主要测量胎儿颈后透明带厚度，如果NT有异常提示胎儿染色体异常，在基因方面也可能会有异常，心脏方面也有异常可能性，比如单脐动脉，可能早期有复杂心脏畸形。再有一些遗传合并症，比较罕见的努南综合征，表现就是早期NT比较厚。还有一些骨骼发育异常,早期也会NT厚，部分正常胎儿NT也增厚，所以NT如果3.0mm左右，正常几率比较大。但是NT如果6.0mm以上90%的几率有问题。NT3.0mm大家不要太紧张，总的来说将近80%-90%几率是正常，但是需要排除染色体方面、基因方面，心脏方面的问题。在排查都为阴性基础上，提示胎儿大概率没有问题，需要出生以后进行随访。

NT值3.0畸形概率

NT偏小先要核实孕周，大部分人NT如果偏小说明胚胎着床比较晚，预产期可能要矫正。比如实际停经是12周，但是NT提示只有11周，预产期要往后推一周。此情况也要结合早期B超一起判断，NT主要用于核实。如果孕周偏小，孕妇不要紧张，并不是胎儿发育小，早期小主要考虑着床晚。因为大家的月经周期不一样，有人30天来一次，有人45天、60天来一次，所以不一样的月经周期，一样的末次月经可能预产期不同，要通过NT检查核实纠正。所以NT是非常重要的一个检查，除提示染色体异常风险，还可提示是不是孕周合适。NT在一般产前机构现都在开展，测颈后透明带厚度，是一个暂时性指标。一般孕14周以后随着静脉系统和心血管系统发育比较成熟，NT就会慢慢消失，并不是持续存在。

NT偏小1周说明什么

检查染色体这个问题比较笼统，如果查自己的染色体，可以抽静脉血，然后放到产前筛查或产前诊断实验室培养，一般培养14-30天会得出结果，查出染色体核型。如果是查胎儿染色体，需要进行羊水穿刺、绒毛穿刺或脐血穿刺，然后进行培养，进行核型分析，得出孩子染色体是正常还是异常，所以针对不同人群，查染色体方法不一样。腹内的胎儿查起来麻烦一些，但是成年人或刚生出来新生儿查起来比较简单，比较容易培养。正常成年女性染色体是46XX，正常男性染色体是46XY，是X和Y的区别。主要看染色体数目有没有异常、结构有没有异常，是不是从这个位置易位到另外一个位置，所以查染色体主要是看数量和结构。

如何检查染色体

伴X隐性遗传病即X连锁隐性遗传，是先天性遗传病的一种。遗传病包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传，性染色体一般是X染色体显性遗传、性染色体隐性遗传。性染色体方面X连锁隐性遗传是比较常见的遗传病，比如血友病、鱼鳞病，都是X连锁隐性遗传，特点是男性发病率比较高，而且隔代遗传较多。如果是女性，最多是携带者，但如果是男性就会发病。因为男性只有一个X基因，如果携带就会发病；而女性因为有两条X染色体，X染色体会随机失活，可能有病染色体就失活，所以女性一般不会发病，除非携带两条隐性X染色体，但几率非常小，一般都是携带一个不好基因。隐性遗传一般只是皮疹稍微多一点，表现不明显。

伴X隐性遗传病的特点

进行孕中期唐筛需要空腹，因为吃饭以后检测AFP、游离E3、HCG指标会有影响，但是影响不是很大。一般建议前一日将所有化验单开好，第二天早晨抽血。因为结果一般当天不能出具，所以孕妇可以抽血后回家，7-10天左右出结果，在手机或其它地方可以查阅APP。但建议孕妇拿结果到产科门诊找大夫专门进行报告解读，得知需不需要进行进一步处理。一定要追查结果，把结果拿给大夫解读，有时虽然是低风险，但处于灰区就是临界风险。需要注意如果延误孕周，影响下一步处理，孕周过大时可能部分产前诊断不能进行。

孕中期唐筛需要空腹吗

产前筛查主要筛查一些常见染色体病，如21-三体综合征、18-三体综合征。各个医院情况不同，部分医院可以做早期唐氏筛查，部分医院做中期唐氏筛查，主要目的是筛查染色体有没有高风险。产前筛查的意义主要是普查，针对大多数育龄妇女，比如35岁以下、没有遗传病家族史、没有不良生育史的孕妇可以做普筛。做产前筛查主要是唐氏筛查，筛查患21-三体综合征或18-三体综合征、开放性神经管缺陷的风险。如果产前筛查有阳性指征，孕妇需要进一步进行干预，进行产前诊断。

产前筛查是查什么病

羊水穿刺进行时间每一个产前诊断中心不一样，有些产前诊断中心16周就能开始穿刺羊水，这要根据各个细胞培养室水平、条件区别对待，做到哪一周也要看医院整体水平、细胞培养成活程度。每个产前诊断中心肯定希望把培养率达到最高，选最合适的孕周，大部分是18-24周，细胞数量较多，成活几率较高，因为孕周小时细胞活力大，但是细胞数较少；孕周大时细胞脱落多，但是成活度不高。所以根据每个医院不同情况，开始孕周和终止孕周都稍有差别。羊水穿刺是取孕妇羊膜腔羊水查脱落的上皮细胞，并进行培养，培养以后分析核型，得出结论是不是有异常。比如染色体数目、染色体形态、染色体结构有没有异常、有没有致病性。主要是在孩子出生前得出诊断，目的是阻止染色体异常、智力障碍或有致病性、家族性遗传病的异常胎儿出生。羊水穿刺跟静脉穿刺疼痛差不多，针比较细，而且穿刺在B超监测下，安全能得到保，但也有一定流产率，孕妇可能有轻微疼痛，但可以忍受。

羊水穿刺什么时候做合适

唐氏筛查主要是从血液指标来筛查有没有患21三体综合征、18三体综合征的风险；NT是通过B超检查NT是否增厚来了解患染色体异常风险，两者出发点都是筛查染色体有没有异常，但是方法不一样。早期唐筛可以把二者结合起来，用血指标加上NT，两个强强联合，染色体异常的筛出率可有效提高。普通中期唐筛如果不结合NT检查，只有70%-80%的筛出率。但是早期唐筛如果把NT计算在内，筛出率能达到90%-95%，所以各个产前筛查机构或产前诊断机构要根据自己医院情况选择做早期唐筛还是中期唐筛。有些早期唐筛做出来还要进行干预，不然孕妇会长期处在焦虑或比较崩溃的状态。

唐筛和NT的区别是什么

无创指无创DNA，主要是用来检测母血中胎儿游离DNA的含量，目前无创最普遍做的是21-三体、18-三体、13-三体三条染色体。因为从理论上讲，除性染色体以外，其它染色体如果有异常，比如1号染色体三体、2号染色体三体，在早期就会流产，一般不能存活到做唐筛或无创时候，所以不管是唐筛还是无创，一般都筛查这三条染色体。抽取母体血，提取胎儿DNA，检测完以后得出一个结论，即患21-三体综合征、18-三体综合征或13-三体综合征是高风险还是低风险。低风险并不是百分之百没有问题，只是风险比较低而已，如果无创DNA检查为高风险，需要再进一步产前诊断。

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