董兴盛医生,中山市博爱医院-妇产科专业-副主任医师,介入性产前诊断手术;羊膜腔穿刺;脐静脉穿刺及绒毛活检术等经验丰富;基因检测结果解读,预约挂号（加号）,图文咨询,出诊信息,锦旗墙,患者评价,科普内容,百科,董兴盛医生评价,董兴盛医生怎么样,好不好？

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无创DNA检测高风险的孕妇，建议去本地的产前诊断中心进行介入性产前诊断，通过羊膜腔穿刺或者脐静脉穿刺，获得胎儿的羊水、脐血标本，进行染色体核型分析进行确诊。无创DNA检测是一种筛查方法，它是应用二代测序技术，对母血中的游离DNA进行扩增和分析，母血中的游离DNA，包括母体的DNA与胎儿的游离DNA。胎儿游离DNA主要来源于胎盘的凋亡细胞，理论上胎盘的遗传物质与胎儿的遗传物质一致，因为它们来自于同一个受精卵，但是有时胎盘存在局限性，胎盘与胎儿的遗传物质不同，因此无创DNA检测的是胎盘的遗传物质，我们需要通过介入性产前诊断获得胎儿的标本，进行染色体核型分析才能确诊胎儿是否存在染色体异常。

无创DNA检测高风险怎么办

无创DNA检测是一种无创性的胎儿染色体非整倍体产前筛查，是通过采集孕妇的外周血，采用二代测序技术，对母血中的胎儿游离DNA片段进行分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。母血游离DNA，包括母体游离DNA与胎儿游离DNA，胎儿游离DNA通常来自于胎盘的凋亡细胞。目前我国无创DNA检测筛查目标疾病，包括21-三体综合征、18-三体综合征与13-三体综合征，这三种综合征是较常见的染色体非整倍体疾病，会引起严重的智力低下和不同程度的先天畸形，其实无创DNA检测也可以检查其他染色体疾病的数目异常和微缺失、微重复综合征，但目前对于这些疾病的准确性还有待商榷，所以不同的机构对于无创DNA检查的范围不同。

无创DNA检测可以筛查哪些疾病

唐氏筛查的临界风险，即风险值位于高风险及1/1000之间的孕妇，错过唐氏筛查的孕妇与存在穿刺禁忌症的孕妇，穿刺禁忌症包括先天性流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染的活动期、血型为Rh阴性的孕妇，这些孕妇我们都推荐进行无创DNA检测来评估21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。无创DNA是目前产前筛查中检出率较高的方法，仅需要抽取孕妇的外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇也没有创伤，筛查的准确性远高于唐氏筛查，因此低危孕妇也可以进行无创DNA检测。

哪些情况适合做无创DNA检测

2、胎儿游离DNA的浓度过低；3、母体过于肥胖；4、母体的自身游离DNA浓度过高，导致胎儿游离DNA的比例相对下降；5、据统计核型异常胎儿的游离DNA在母血的浓度，较正常核型的胎儿游离DNA的浓度偏低。因此我们重新检测时，大约有2/3的患者还是能够成功的得到结果，但仍有1/3的孕妇检测失败，对于这种重复检测失败的患者，我们要高度怀疑胎儿是否存在异常核型，需要进行羊水穿刺或者脐静脉穿刺排除胎儿染色体异常。

为什么有时无创DNA无法得到结果

双胎妊娠的孕妇也属于无创DNA检测的慎用人群，目前无创DNA主要还是适用于单胎，无创DNA检测的准确性与胎儿游离DNA的数量密切相关，单卵双胎遗传物质一致，在胎儿游离DNA总浓度达到4%时便足以进行检测，与单胎相似。而双卵双胎染色体核型常不一致，如果异常胎的游离DNA低于临界值4%，正常胎儿的DNA量又足够多，总浓度的游离DNA量达到了检测所需要的最低值，检测结果可能因为正常胎掩盖异常胎而提示为低风险，可导致漏诊的发生。因此医生需告知双胎妊娠的孕妇进行无创DNA，其检出率下降，假阴性率上升，孕妇权衡利弊并明白风险，还是可以选择进行无创DNA检测。

双胎妊娠的孕妇可以做无创DNA吗

无创DNA检测高风险不可以直接引产。无创DNA检测属于筛查试验，存在假阳性的可能，即部分检测高风险的胎儿是正常胎儿。因为无创DNA检测的是胎盘的DNA，理论上胎盘细胞与胎儿细胞来源于同一受精卵，两者的遗传物质相同，但少数情况下，胎盘细胞与胎儿细胞会出现不同的情况，因此我们不能依据无创DNA检测的结果进行引产，需要进一步通过介入性产前诊断，获得胎儿的羊水或者脐血标本，进行染色体核型分析明确诊断。

无创DNA检测高风险可以直接引产吗

体外受精-胚胎移植方式受孕的孕妇，属于无创DNA产前筛查的慎用人群，该类孕妇无创DNA的筛查效果较适用人群会有一定程度的下降，即筛查的检出率会下降，假阳性及假阴性率会上升，医生应详细的告知，孕妇表示知情并了解风险以后，可以选择无创DNA评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。体外受精胚胎移植术后的孕妇，做无创DNA必须要注明移植胚胎的个数，因为体外受精胚胎移植术后的孕妇，有一部分为双胎或者多胎，双胎及多胎的孕妇进行无创DNA的检测准确性有所下降。

体外受精-胚胎移植方式受孕的孕妇可以做无创DNA吗

预产期年龄＞35岁就属于高龄孕妇，唐氏筛查高风险的孕妇，这两类孕妇都属于无创DNA产前筛查的慎用人群，根据相关诊疗规范，此类孕妇应该进行介入性产前诊断，医生进行详细的告知以后，孕妇还是拒绝介入性产前诊断，在了解无创DNA检测的局限性以后，孕妇可以要求进行无创DNA评估21-三体综合征、18-三体综合征与13-三体综合征的风险。唐氏筛查高风险，是指孕妇唐筛的风险值高于切割值，21-三体高风险的切割值为1:270，18-三体高风险的切割值为1:350，风险值高于这两个切割值都属于唐氏筛查高风险。

高龄及唐氏筛查高风险的孕妇可以做无创DNA吗

羊水穿刺的结果与无创DNA检测的结果不一致，就是我们讲的假阳性或者假阴性，这与无创DNA检测所采用的原理有关，无创DNA检测的假设前提，是母亲自身的游离DNA完全正常，胎盘与胎儿的染色体核型也完全一致，因此如果母血游离的DNA存在异常，或者胎盘与胎儿的染色体核型分析不完全一致，或者胎儿游离的DNA比例偏低，就会存在假阳性或者假阴性的结果，也就是我们讲的羊水的结果与无创DNA结果不一致的情况。

为什么有时候羊水穿刺与无创DNA的结果不一致

三维B超发现胎儿结构异常不可以做无创DNA检测，应该建议进行介入性产前诊断获得胎儿标本，进行染色体核型分析及染色体微阵列分析。无创DNA检测，目前主要筛查21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征，而胎儿结构异常可能合并其他染色体数目异常或存在致病性的染色体微缺失或者微重复，因此建议直接进行介入性产前诊断，会更全面的评估胎儿的遗传状态，有利于评估胎儿预后。

董兴盛

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