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廖世秀医生,河南省人民医院-产前诊断中心-主任医师,习惯性流产;自然流产;生化妊娠;先兆流产;女性不孕症;胎儿停育;胎儿畸形;子宫畸形;胎儿生长受限;多囊卵巢综合征;宫外孕;排卵障碍;月经不调;黄体功能不全;子宫发育异常;稽留流产;卵巢早衰;输卵管炎;宫颈息肉;帆状胎盘;巨大胎儿;死胎;子痫前期;妊

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廖世秀医生,河南省人民医院-产前诊断中心-主任医师习惯性流产;自然流产;生化妊娠;先兆流产;女性不孕症;胎儿停育;胎儿畸形;子宫畸形;胎儿生长受限;多囊卵巢综合征;宫外孕;排卵障碍;月经不调;黄体功能不全;子宫发育异常;稽留流产;卵巢早衰;输卵管炎;宫颈息肉;帆状胎盘;巨大胎儿;死胎;子痫前期;妊娠

【廖世秀】河南省人民医院-产前诊断中心-图文咨询-预约挂号-百度健康

染色体数目异常，若多出1条、2条或者少1条、2条，就称为染色体非整倍体，其相应危害非常严重。因为相当部分的染色体非整倍体都会在出生前被淘汰，表现为自然流产、胎死宫内等。也有个别的染色体非整倍体，会活着出生，但是会有严重的出生缺陷，比如21-三体综合征、18-三体综合征等。还有部分的染色体数目异常，是在性染色体的数目异常，相应的危害就没有常染色体数目异常严重，比如47XXX，就是超雌综合征，其表型可以是完全正常。对于个别的染色体多倍体，比如3倍体，69条，或者是4倍体等，都会是致死性的危害，通常是个体不能活着出生。

染色体数目异常的危害有哪些

Ph染色体是1种衍生的染色体，其实也是由9号染色体和22号染色体易位而衍生了1条新的染色体，又称为费城染色体。有Ph染色体的个体临床表型没有明显的异常，临床上主要用于血液疾病的检测以及辅助诊断，尤其是在血液肿瘤方面的诊断，比如骨髓染色体检查或者血液科一些外周血染色体检查，可能会检测到Ph染色体。如果要检查Ph染色体，在染色体标本制备以后要进行G显带处理，才能查看到染色体的结构重排。如果只做染色体的检查，不进行显带处理，有时就会很难发现费城染色体也就是Ph染色体。其主要用于血液疾病检测及辅助诊断，尤其是血液肿瘤方面的诊断，具有很大的帮助。

Ph染色体是什么

染色体平衡易位是指2条或者以上的染色体交换片段，结构重排而引起的症状。一般情况下，染色体平衡易位不会引起遗传物质的增加或者减少，基本不会引起明显的临床表型。所以通常把染色体的平衡易位称为携带者。也有个别的染色体平衡易位在断裂的过程中导致了基因的功能破坏，从而影响基因的表达，也会引起一些严重的临床表型，比如先天性的智力障碍、发育迟缓以及脑瘫等。总的来讲，平衡易位对于个体来讲不会造成严重的影响，但是如果是有严重的不良生育效应，可能就会引起不孕不育、不良妊娠以及畸形儿生育史等。一般染色体平衡易位个体，相应的配子就是卵子或者精子会有18种类型，其中1/18是染色体正常，1/18是平衡易位携带者，余下的16/18都会有严重的临床表型。

染色体平衡易位严重吗

性染色体异常在胎儿或者新生儿中发生率非常高，通常是由于性染色体的数目或者结构发生了改变。正常人群性染色体是1对，正常女性是XX，正常男性是XY。如果性染色体数目和结构发生了改变，有的时候可能就会导致一些严重的表型。所以性染色体异常的胎儿部分是可以要，部分可能会有严重的缺陷，需要根据胎儿父母的意愿决定是否要终止妊娠。比如常见的47XXX胎儿，出生后没有任何的异常表型，所以会建议父母继续妊娠。对于一些性染色体异常可能会导致严重的表型，如45XO就是特纳综合征，还有47XXY就是克氏综合征，都有可能会导致青春期的性腺发育异常，进而导致女性不孕，男性无精等临床表现。但是相应的生活和工作通常不会受到严重影响。

性染色体异常孩子可以要吗

正常人群的染色体共有23对，46条染色体。其中第一对染色体最大，其次是第二对染色体，然后是3号，一直排到22号染色体。1-22对染色体是常染色体，第23对染色体，也就是最后一对染色体为性染色体，正常男性是XY，正常女性是XX。正常人群染色体的数目通常恒定不变，染色体数目的增加或者减少都会导致异常的临床表型，因为基因组的所有基因绝大部分是排列在细胞核内，23对(46条)染色体部分会排到常染色体上，比方1号、2号、3号，一直到22号常染色体，相应的发病与性别基本没有关系。个别基因是排到性染色体上，比如X染色体或者Y染色体，其发病则会与性别有关。

正常人有几对染色体

22号染色体重复包括整条染色体的重复，或者是染色体部分片段的重复。如果是22号染色体整条重复，可以称为22-三体。 22-三体综合征后果非常严重，此种个体一般是不能活着出生，绝大部分会在胚胎发育的早期就会流产或者是胎死宫内。如果22号染色体是部分重复，需要根据重复的内容而决定。如果22号染色体重复的片段含有重要的功能基因，就会导致对应的基因表型，进而出现一些异常症状。如果是重复的片段不含重要的功能基因，相应表型可能属于正常，也就是不会致病。所以，22号染色体重复，需要根据所重复的数量和重复内容进行判断。

22号染色体重复后果

16号染色体异常就是提示16号染色体的数目或者结构异常。如果16号染色体数目异常，可能是多出1条16号染色体，或者减少1条16号染色体。如果是多出1条16号染色体，称为16-三体综合征，如果是减少1条16号染色体则称为16号染色体单体综合征。无论是16单体综合征或者是16-三体综合征，都会导致死胎或流产。对于16号染色体异常另外的情况，比如16号染色体的结构重排，包括平衡性的结构重排和非平衡性的结构重排。16号染色体异常的平衡性重排，如16号染色体倒位，个体一般不会出现异常表型，但是其后代有可能会出现异常，相对的配子会有4种类型，其中1/4是正常，1/4是16号倒位的携带者，另外的50%都是严重的异常，对于部分16号染色体的微缺失和微重复也有可能会导致严重的异常表型。

16号染色体异常是什么意思

孕前基因检测非常有必要，尤其是可避免缺陷患儿的出生，实现优生环节。孕前基因检测主要是筛查一些常染色体的隐性遗传病，通过检测夫妻双方，如果是常染色体隐性遗传病携带者，就可以进行必要的干预，从而避免严重的遗传病患儿出生。比如东南沿海一些城市，需要进行地中海贫血的孕前基因检测，如果夫妻双方是致病基因的携带者，可以考虑进行胚胎移植前的遗传检测或者基因检测。通过挑选正常的胚胎移植到子宫内进行进一步的孕育，从而可以避免胚胎罹患有遗传性的疾病。同时还可以在孕期进行产前诊断，避免具有严重遗传病患儿的出生。另外，还可以检测出部分母亲是致病基因携带者，比如血友病、进行性肌营养不良，母亲是携带者，可以没有任何表型，但是所生的儿子有可能是严重的遗传病患儿。

孕前基因检测有必要吗

正常人会有23对染色体，其中第1-22对是常染色体，最后1对是性染色体。在正常男性个体中，染色体是46XY，Y是指Y染色体，一是个近端着丝粒染色体，只有长臂没有短臂。Y染色体的大小相当于19号到22号染色体，如果Y染色体≥18号染色体，可以称为大Y，如果Y染色体＜21号染色体，则称为小Y。出现大Y或者小Y，需要进一步检查Y染色体是否具有微缺失和微重复。需要明确的是，所有染色体都是从大到小排列，但是21号染色体是最小，因为是最先发现，所以排到22号之前，其实21号染色体是最小。所以如果Y染色体＜21号染色体，就称为小Y，需要考虑Y染色体的基因是否具有缺失。如果Y染色体＞18号染色体，就是大Y，需要考虑Y染色体上是否具有基因重复等。如果Y染色体基因缺失，可能就会导致弱精或者无精等情况。

染色体Y什么意思

染色体缺失后果非常严重，染色体缺失包括整条缺失或者是染色体的部分缺失，因为染色体上都含有对应的功能基因，如果染色体缺失，而缺失的部分又含有功能基因，就会导致一些严重的后果。如果是整条染色体缺失，绝大部分会在出生前淘汰，不会活着出生。对于部分染色体缺失，需要根据缺失片段所含的基因判断相应的预后，如果缺失的片段没有重要的功能基因，个体出生后就不会有明显的异常。如果是缺失的片段含有重要的功能基因，出生以后就会导致一些发育的异常、结构畸形或者功能的异常，比如X染色体短臂有缺失，可能会导致卵巢的发育不良，也会导致先天性的智力障碍，还可能会导致肌营养不良等。总之，染色体的整条缺失后果非常严重，部分缺失需要根据缺失的基因情况而决定。

染色体缺失的后果

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廖世秀

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